Ensembl
Ensembl és un proyecte d'investigació científica que té com a objectiu principal la construcció d'una base de senyes que integra anotació genómica i uns atres senyes biològiques del genoma humà i uns atres vertebrats i organismes modele. Està liderat pel Institut Europeu de Bioinformática, una divisió del Laboratori Europeu de Biologia Molecular, i el Wellcome Trust Sanger Institute.
Tota l'informació i software generats en el proyecte és de lliure us i accés,[1][2]servint com a font de recursos per a investigadors en genètica, biologia molecular, bioinformática i atres disciplines associades.
La majoria del software produït i utilisat s'escriu en el llenguage de programació Perl, i es basa en les llibreries BioPerl. l'interfaç de programació d'aplicacions (API) de Perl pot utilisar-se fàcilment en atres proyectes genòmics, per eixemple en l'anotació de gens o llistes de clons. També hi ha disponible una API per a Java.
Història
El genoma humà està compost de 3 mil millons de bases, que codifiquen aproximadament per a 20 000 - 25 000 gens. No obstant, el genoma per si només és de poca utilitat sense identificar la localisació i relacions entre gens individuals. Una opció és anotar-los manualment, a on un equip d'investigadors pot localisar gens per mig de senyes experimentals extretes de revistes científiques i senyes públiques. Este procediment manual és un procés llent i tediós. L'alternativa és l'anotació automàtica, en la que es realisa la busca de patrons per mig de ferramentes computacionals des de proteïnes al ADN.[3][4] En 1999 es va llançar el proyecte Ensembl en resposta a l'imminent finalisació del Proyecte Genoma Humà, en els objectius inicials d'anotar automàticament el genoma humà, integrar esta anotació en senyes biològiques disponibles i fer públic tot este coneiximent.[5]
En el proyecte Ensembl, les senyes de seqüenciació són processats pel sistema d'anotació de gens (una colecció de pipelines escrits en Perl), el qual prediu un conjunt de gens i els guarda en una base de senyes en MySQL para posteriors anàlisis i visualisació. Ensembl publica estes senyes a tota la comunitat científica mundial. Totes les senyes i còdic produït pel proyecte Ensembl estan disponibles per a la seua descàrrega, existint també un servidor d'accés remot per a accedir a estos.[6] Ademés, és possible visualisar gran part de les senyes generades computacionalment en el lloc web de Ensembl.
El proyecte s'ha expandit en el temps, incloent noves espècies (organismes modele rellevants com el rata, Drosophila melanogaster i el peix zebra), aixina com un major repertori de senyes genòmics, incloent variants genètiques i elements reguladors. Des d'abril de 2009, el proyecte germà Ensembl Genomes ha expandit l'alcanç de Ensembl cap a organismes invertebrats, tant animals, plantes, foncs, bactèries com protistas, centrant-se en descriure el context taxonòmic i evolutiu de gens, mentres que el proyecte original continua enfocat en organismes vertebrats.[7][8]
A data de 2020, Ensembl guardava més de 50 000 genomes entre les bases de senyes de Ensembl i Ensembl Genomes, incloent algunes innovadores característiques com Rapid Release, un lloc web dissenyat per a publicar més ràpidament senyes d'anotació de genomes, i COVID-19, un portal d'accés al genoma de referència del virus SARS-CoV-2.
Genomes anotats
Els genomes anotats inclouen els vertebrats més complets, i organismes modele seleccionats. A data de 2022, hi ha 271 espècies registrades en la base de senyes.[9] A continuació es mostra una taula desplegable de les espècies registrades i la seua classificació taxonòmica:
Este servici s'utilisa pels biòlecs moleculars i bioinformáticos de tot lo món que treballen en genomes de les espècies llistades. Les prediccions de codificació, control i atres elements en els genomes poden comparar-se en senyes d'investigacions primàries i en fonts primàries de coneiximent genómico actualisat (bases de senyes biològiques). La sintenia és de valor educatiu en els coleges.
Referències
- ↑ «Ensembl 2011» (en anglés). Consultat el 2 de maig 2021.
- ↑ «Ensembl’s 10th year».Nucleic Acids Research.38(Database issue)
- D557–D562.ISSN 0305-1048.doi:10.1093/nar/gkp972.Consultat el 2021-06-25.
- ↑ «Medical definition of Genome Annotation» (en inglés). Archivat des d'el original, el 14 juny 2021. Consultat el 7 agost 2022.
- ↑ «The Ensembl Automatic Gene Annotation System».Genome Research.14(5)
- 942–950.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.1858004.Consultat el 2022-08-07.
- ↑ «The Ensembl genome database project».Nucleic Acids Research.30(1)
- 38–41.ISSN 1362-4962.doi:10.1093/nar/30.1.38.Consultat el 2022-08-07.
- ↑ «Ensembl core software resources: storage and programmatic access for DNA sequence and genome annotation».Database.2017ISSN 1758-0463.doi:10.1093/database/bax020.Consultat el 2022-08-07.
- ↑ «Ensembl 2009».Nucleic Acids Research.37(Database issue)
- D690–697.ISSN 1362-4962.doi:10.1093/nar/gkn828.Consultat el 2022-08-07.
- ↑ «Ensembl Genomes 2020-enabling senar-vertebrate genomic research».Nucleic Acids Research.48(D1)
- D689–D695.ISSN 1362-4962.doi:10.1093/nar/gkz890.Consultat el 2022-08-07.
- ↑ «Species List». uswest.ensembl.org. Archivat des d'el original, el 6 d'agost de 2022. Consultat el 2022-08-14.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Ensembl» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.