Epilèpsia

Epilèpsia

L'epilèpsia (del llatí epilepsĭa, a la seua volta del grec ἐπιληψία, 'intercepción'), gota caduca, gota coral, o mal caduc, és una maltia provocada per un desequilibri en l'activitat elèctrica de les neuronas d'alguna zona del cervell. Es caracterisa per un o varis trastorns neurològics que deixen una predisposició en el cervell a patir convulsions recurrents, que solen donar lloc a conseqüències neurobiològiques, cognitives i sicològiques.

Una convulsió, crisis epilèptica o comicial és un event súbit i de curta duració, caracterisat per una activitat neuronal anormal i excessiva o ben sincrónica en el cervell. Les crisis epilèptiques solen ser transitòries, en o sense disminució del nivell de consciència, en o sense moviments convulsivos i atres manifestacions clíniques. L'epilèpsia pot tindre moltes causes. Pot tindre orige en lesions cerebrals de qualsevol tipo (traumatismes craneals, seqüeles de meningitis, tumors, etc.), pero en molts casos no hi ha cap lesió, sino únicament una predisposició d'orige genètic a patir les crisis. Quan no hi ha una causa genètica o traumàtica identificada, se li crida epilèpsia idiopática, i els gens eixerciten un paper de modulació del risc de que ocórrega un episodi i també en la resposta al tractament.

Per a diagnosticar l'epilèpsia es requerix conéixer els antecedents personals i familiars i, per lo general, es corrobora en un electroencefalograma (EEG). També formen part del diagnòstic estudis d'imagenología, mentres que es reserven els procediments diagnòstics més especialisats per a casos molt puntuals. El tractament consistix en l'administració de medicaments anticonvulsivos. En els casos refractaris (és dir, que no responen a estos tractaments, sobretot en els que es presenten séries de convulsions, i es posa per això en perilla vida), s'apela a atres métodos, entre els quals s'inclou la cirugia.^{cita requerida} L'epilèpsia causa múltiples efectes en la vida quotidiana del pacient, de manera que el tractament deu incloure l'abordage d'estes conseqüències. L'epilèpsia també afecta als animals, especialment als domèstics: tant en gats com en goss, els síntomas són els mateixos que s'han descrit per al ser humà.

Terminologia

El terme epilèpsia pot resultar confús, ya que en l'àmbit coloquial se sol utilisar indiscriminadament per a tota aquella persona que presenta una convulsió, de tal manera que un individu pot haver tingut una convulsió per nivells baixos de sucre en la sanc o un chiquet en una febra alta. No obstant, l'epilèpsia descriu un trastorn en el que una persona té convulsions recurrents en el temps per un procés crònic subjacent, de causa desconeguda o no.

No totes les persones que patixen una convulsió es diagnostiquen de epilèpsia. Habitualment és necessari haver presentat a lo manco dos episodis de crisis epilèptiques o un episodi associat a troballes patològiques en el electroencefalograma interictal, és dir, entre una convulsió i l'atra, que no està precedida per una causa identificable, per eixemple, una inflamació aguda, una descàrrega elèctrica o enverinament, tumors o hemorràgies intracraneals.

Atres noms

L'epilèpsia ha segut coneguda en varis noms a lo llarc de l'història: “mal caduc”, “morbus herculeum”, perque segons Aristóteles, Hércules patia d'epilèpsia. Atres denominacions entre grecs i romans varen ser morbus sacer i morbus deificus, que significa “maltia sagrada”, que apareix en els texts d'Heráclito i Heródoto. Platón referix que la part més divina de l'ànima es troba en el cap, i que quan la flema blanca es troba en la negra, es produïx la “maltia sagrada”. Alguns meges varen aplegar a atribuir a els qui la patien el dò de la clarividencia i varen amprar el nom de Divinatio, o siga "divina acció". Els Incas la denominaven aya huayra o huanuy oncuy, "vent de la mort" o "maltia de la mort".

Epilèpsia i genètica

Les epilèpsia que no són degudes a un accident, tumor, malformació o problema induït per un problema orgànic, poden ser genètiques. Els alvanços recents fan que es busque la causa genètica en eixos casos. Els investigadors han trobat una mutació causant de l'epilèpsia entre un 12,5 % i el 49 % quan es fa un exoma dirigit a un ampli número de gens relacionats en l'epilèpsia. Estos estudis ya demostren la correlació entre el diagnòstic i la reducció directa de l'hospitalisació. La busca, per lo tant, justificaria tant clínica, com econòmicament la realisació de les tècniques genètiques de seqüenciació massiva, a major número de gens, major eficiència diagnòstica. En un estudi en el que es varen analisar 862 gens relacionats en l'epilèpsia a 86 pacients, l'eficiència diagnòstica va ser d'un 49 % (42 pacients diagnosticats genèticament).

En EE. UU. i Canadà, en 2017 es va posar un programa per a oferir gratuïtament un exoma dirigit a detectar epilèpsia infantils, per a això es va traure un programa "Behind The Seizure" que oferix esta prova a qualsevol chiquet que haja tingut una crisis convulsiva no deguda a accident o tumor abans de complir els 60 mesos. L'identificació primerenca de l'alteració genètica causal subjacent utilisant l'enfocament la seqüenciació massiva que proporciona informació pronóstica, influirà en les decisions terapèutiques i conduirà al disseny de nous fàrmacs dirigits a defectes específics de gens.

Classificació

Les crisis epilèptiques es classifiquen en funció de la sintomatologia que presenten, i cada tipo/subtipo es creu que representa un únic mecanisme fisiopatològic i substrat anatòmic. Açò significa que la caracterisació del tipo de crisis epilèptica no solament té implicacions descriptives sobre cóm és la crisis, sino que és una entitat diagnòstica en sí mateixa, en implicacions etiològiques, terapèutiques i pronósticas peculiars. Cada tipo d'epilèpsia té diferents manifestacions que es determinen a través del tipo de crisis epilèptica, aixina com a través de l'etiologia, del curs de la maltia, del seu pronòstic (desenllaç provable de la maltia) i per últim a través d'un diagnòstic EEG (“curva de corrent en el cervell”). L'estudi del electroencefalograma no sempre informa que hi haja indicis d'epilèpsia perque moltes voltes alguns canvis elèctrics es produïxen en zones tan profundes dins del cervell que el electroencefalograma no els pot detectar. Igualment cal acotar que les descàrregues sub-clíniques no solament es generen en chiquets en epilèpsia, sino també en aquells que no la presenten. Tots estos factors poden ser molt diversos, segons cada una de les diferents formes de l'epilèpsia. Lo mateix que en les convulsions, es diferencia també en les epilèpsia entre formes generalisades i focals, depenent de si estan acompanyades de convulsions generalisades o focals. Segons la Comissió Internacional de la Lliga Internacional contra l'Epilèpsia (ILAE), les crisis epilèptiques es classifiquen en:

Classificació internacional de les convulsions epilèptiques

I. Crisis generalisades (simètriques en abdós costats i sense inici local)
A. Tòniques, clónicas o tònic-clónicas (gran mal)
B. D'absència (chicotet mal) Només en pèrdua de la consciència Complexes: en moviments clónicos, tònics o automàtics breus
C. Síndrome de Lennox-Gastaut
D. Epilèpsia mioclónica jovenil
I. Espasmos infantils (síndrome de West)
F. Atòniques (astáticas, acinéticas) (a voltes en sacsades mioclónicas)
II. Crisis parcials o focals (les crisis inicien en forma local)
A. Simples (sense pèrdua de l'estat d'alerta o alteració en la funció psíquica) Motores originades en elòbul frontal (tòniques, clónicas, tònic-clónicas: jacksonianas; epilèpsia benigna de l'infància; epilèpsia parcial contínua) Somatosensorials o sensorials especials (visuals, auditives, olfatòries, gustatives, vertiginoses) Vegetatives Psíquiques pures
B. Complexes (en trastorn de la consciència) Inicien com a crisis parcials simples i progressen fins a afectar l'estat de consciència En trastorn de la consciència des del principi
III. Síndromes epilèptics especials
A. Mioclono i crisis mioclónicas
B. Epilèpsia reflectix
C. Afàsia adquirida en trastorn convulsivo
D. Crisis enfebrades i d'atres classes de l'alletament i l'infància
I. Crisis histéricas

Una segona classificació plantejada per la ILAE planteja la possibilitat de classificar-la en idiopática, criptogénica i sintomàtica. Les causes dels diferents tipos d'epilèpsia poden ser d'índole diversa.

 Classificació de la ICD-10 

ICD	Maltia
G40.0	Epilèpsia idiopática parcial focalizada i síndromes epilèptics en principis d'atac localisats
G40.1	Epilèpsia sintomàtica parcial focalizada i síndromes epilèptics en atacs parcials simples
G40.2	Epilèpsia sintomàtica parcial focalizada i síndromes epilèptics en atacs parcials complexos
G40.3	Epilèpsia idiopática generalisada i síndromes epilèptics
G40.4	Atres epilèpsia generalisades i síndromes epilèptics
G40.5	Síndromes epilèptics especials
G40.6	Atacs grand mal, sense especificar (en o sense petit mal)
G40.7	Petit mal, sense especificar, sense atacs grand mal
G40.8	Atres epilèpsia
G40.9	Epilèpsia, sense especificar

La major part de les epilèpsia, segons la seua etiologia, són epilèpsia residuals, açò és epilèpsia com a seqüela, com a “residu”, d'un trastorn cerebral anterior ya conclós. Estes epilèpsia residuals o de defecte poden ser conseqüència d'una maltia infecciosa durant el embaràs (per ej., la rubeola), per falta d'oxigen durant el naiximent, per una encefalitis o meningitis patida durant la chiquea o per una contusió cerebral sofrida a causa d'un accident. Estes són les denominades epilèpsia sintomàtiques. Per un procés d'epilèpsia s'entén pel contrari una maltia-epilèpsia, conseqüència d'una maltia neurològica progressiva (procés en continuació, no conclós). L'eixemple més important i comú en un procés d'epilèpsia és el tumor cerebral, encara que també poden conduir a una epilèpsia els trastorns vasculars o malties metabòliques. Pot ser una manifestació de la maltia de Wernicke. Les epilèpsia en les que es presumix un orige orgànic, pero que encara no pot ser provat, es denominen epilèpsia criptógenas (criptógena = orige amagat), mentres que les epilèpsia idiopáticas són aquelles que tenen un orige hereditari i la seua quadro clínic i troballes electroencefalográficos seguixen un patró rígit. Estes últimes poden aparéixer en varis membres d'una família degut a que, com en moltes atres malties (per ej., diabetis, reumatisme) no la maltia mateixa, sino la predisposició a esta es transmet a la descendència.

Vore també: Tipos de convulsió

Síndromes epilèptics

Existixen centenars de diferents tipos d'epilèpsia. Síndrome epilèptic és el nom d'un conjunt de signes i síntomes específics, que inclouen un o més tipos de crisis epilèptica junt en sintomatologia no necessàriament convulsiva, com per eixemple, discapacitat intelectual o psicomotor, i que pese a constituir una entitat diferenciable clínicament, pot tindre diverses causes. Existixen també malties epilèptiques, que per raó de les seues característiques, específiques i ben definides, cursen en convulsions repetitives. Habitualment té nom propi, com la maltia d'Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut. Atres síndromes epilèptics són:

• Encefalopatia epilèptica: en la qual es creu que les pròpies crisis convulsivas contribuïxen a l'establiment d'un trastorn progressiu de la funció cerebral.

• Síndrome epilèptic benigno: es considera benigno aquell síndrome epilèptic que és fàcilment tractable o no necessita tractament per ser autolimitado en el temps i remetre sense seqüeles.

• Síndrome epilèptic/epilèpsia reflectix: són aquells síndromes epilèptics en els que totes les crisis comicials es desencadenen per un estímul sensorial, per eixemple la epilèpsia fotosensible i la epilèpsia musicógena.

• Síndrome epilèptic/epilèpsia reactiva: són aquelles epilèpsia relacionades en una situació prèvia, com les crisis convulsivas per deprivación alcohòlica.

• Epilèpsia d'absència infantil: és una epilèpsia idiopática generalisada que afecta a chiquets entre les edats de quatre i dotze anys. Les crisis d'absència es manifesten en disminució o pèrdua del estat de consciència, a voltes en característiques motores de menor importància, tals com parpadeos o moviments de la mandíbula.

• Síndrome d'epilèpsia en sense/en retart mental PCDH19: és una epilèpsia genètica que és més comuna en chiquetes dins dels tres primers anys de vida. Les crisis poden ser de distint tipo, pero les més freqüents són les crisis tònic-clónicas generalisades o unilaterals. Habitualment comencen en convulsions en série o encadenades, i solen confondre's en atres síndromes, com el síndrome de Dravet. En les chiquetes d'entre 14 i 36 mesos que sofrixen este mal, hi ha un terç en coeficient intelectual normal, pero les dos terceres partixes restants presenten retart d'algun tipo. Les crisis poden començar en febra, sense febra i/o despuix de la vacunació (encara que és important senyalar que les vacunes no són la causa, són el detonant) com ocorre en el síndrome de Dravet. En 2008 es va trobar la mutació causant de la maltia, el gen PCDH19. Esta epilèpsia també es diu síndrome de Juberg i Hellman.

• Epilèpsia catamenial: és aquella en la que varia la freqüència de les crisis en funció de la fase del cicle menstrual en la que es trobe la dòna. La majoria presenten crisis epilèptiques immediatament abans o durant la menstruació, o be un increment d'estes.

• Epilèpsia nocturna delòbul frontal autosómica dominant (ADNFLE): trastorn hereditari que causa convulsions durant el somi que duren entre cinc segons i cinc minuts. Estos atacs sorgixen dels lòbul frontalòbuls frontals, i consistixen en moviments motors complexos. És causada per una mutació en un dels varis gens que codifiquen per als receptors nicotínicos.^{cita requerida}

• Epilèpsia frontal nocturna (NFLE, Nocturnal Frontalobe Epilepsy encara que actualment es denomina en anglés com "SHE" per les seues sigles en anglés "Sleep-related Hypermotor Epilepsy"). De la mateixa manera que l'anterior són crisis epilèptiques que sorgixen durant el somi profunt (etapes I i II). La principal diferència en l'anterior és que esta no té orige genètic. L'orige d'esta maltia és més complicat de conéixer que ADNFLE lo que provoca que el seu diagnòstic siga tardà. El diagnòstic diferencial es realisa per mig d'una polisomnografía nocturna. Per a esta maltia i totes en orige focal s'ha demostrat científicament que els millors medicaments són: Topiramato, Lacosamida i Carbamazepina.

• Epilèpsia occipital benigna de l'infància: la majoria de les autoritats inclouen dos subtipos: un subtipo d'inici primerenc en entre tres i cinc anys, i un d'inici tardà, entre els sèt i els dèu anys. Els pacients més jóvens solen experimentar síntomes similars a la migranya en nàusees i mal de cap, mentres que els pacients majors solen queixar-se d'alteracions visuals com escorotomas o amaurosis.

• Epilèpsia primària de la llectura: en els individus susceptibles, la llectura provoca crisis parcials típiques, i afecta els músculs de la masticació i la vista. El desenroll sol donar-se durant la postpubertad. Les crisis les provoca independentment qualsevol text i les induïx en una major freqüència la llectura en veu alta.

Escàner cerebral d'una chiqueta en encefalitis de Rasmussen.

• Epilèpsia rolándica: també coneguda com a epilèpsia benigna de l'infància en puntes centrotemporals, és el síndrome epilèptic més comú en chiquets, i desapareix en l'adolescència. Habitualment consistix en crisis parcials, junt a salivació i disartria durant el somi. En la majoria dels casos no és necessari tractament algun.

• Encefalitis de Rasmussen: maltia rara, d'etiologia desconeguda, que apareix en una major freqüència en chiquets d'edats compreses entre els tres i els dotze anys. Aparte de la encefalitis, la deterioració neurològica i els anticòss autoinmunes, es caracterisa per crisis epilèptiques, generalment parcials contínues.

• Esclerosis tuberosa (TSC): és un trastorn genètic que causa tumors que es formen en multitut d'òrguens diferents, com en cervell, ulls, cor, renyó, pell i pulmons. Les lesions cerebrals que pot causar solen desencadenar trastorns epilèptics.

• Síndrome de Dravet: les crisis epilèptiques comencen com a crisis clónicas generalisades o unilaterals, durant el primer any de vida del pacient. Solen ser prolongades (fins a 20 minuts).

• Síndrome d'Ohtahara: és una forma rara de síndrome epilèptic combinat en paràlisis cerebral. Es caracterisa en crisis freqüents, que solen començar en els pocs primers dies de vida.

• Síndrome de West: crisis breus durant el primer any de vida del malt, bilaterals i simètriques. S'acompanya de retart psicomotor.

Etiologia

Les crisis epilèptiques poden aparéixer per múltiples causes, pero segons l'edat d'inici de les crisis és més freqüent que siga per unes que per unes atres, tal i com es reflectix en el següent llistat de major a menor freqüència en cada grup d'edat:

• D'orige genètic:

1. Epilèpsia genètica poligènica: hi ha varis gens implicats en la genètica d'eixa epilèpsia.
2. Epilèpsia monogénica: es tracta de que una sola mutació en un gen genera l'epilèpsia. No tots els gens que la provoquen estan identificats. S'estima que hi ha més de 800 gens involucrats en l'epilèpsia i no tots estan descoberts.
3. Per duplicació o falta de material genètic (duplicació o deleccions). Contínuament s'estan descobrint tipos d'epilèpsia d'orige genètic que fins ara no tenien etiqueta. Causes possibles:

a) En neonatos menors d'1 més:

• hipoxia perinatal;
• hemorràgia intracraneal, colps, caigudes;
• infeccions del SNC: meningitis, encefalitis, abscesos cerebrals;
• alteracions genètiques, metabòliques o del desenroll;
• trastorns metabòlics: hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, dèficit de piridoxina;
• síndrome d'abstinència;
• traumatismes craneoencefàlics (TCE). b) En chiquets d'1 més a 12 anys:
• crisis enfebrades;
• alteracions genètiques i malties degeneratives cerebrals;
• infeccions del SNC;
• traumatismes craneoencefàlics (TCE);
• tòxics i defectes metabòlics;
• idiopáticas.

Tumor cerebral

c) En adolescents de 12 a 18 anys:

• traumatismes;
• idiopáticas;
• genètiques i malties degeneratives cerebrals;
• tumors;
• consum de tòxics, inclós alcohol;
• infeccions. d) En adults de 18 a 35 anys:

• traumatismes;
• abstinència de l'alcohol;
• consum de tòxics;
• tumors;
• idiopáticas. i) En majors de 35 anys:

• maltia cerebrovascular (ictus previ), primera causa en majors de 50 anys;
• tumors, primera causa entre els 35 i 50 anys;
• abstinència alcohòlica;
• uremia, maltia hepàtica, hipoglucemia, alteracions electrolítiques.
• accident vascular cerebral. f) En majors de 50 anys: accident cerebrovascular (com a seqüela). Tant en l'edat pediàtrica com en l'edat adulta, en una part dels casos l'epilèpsia és secundària a una maltia celíaca o una sensibilitat al gluten no celíaca subjacents, i pot tractar-se de l'única manifestació de dites malties, en absència de síntomes digestius o d'un atre tipo. El quadro clínic generalment inclou calcificació occipitals i convulsions procedents de vàries localisacions cerebrals, si ben també s'han documentat casos d'epilèpsia del lòbul temporal. El risc de desenrollar epilpesia és major quant més temps passe la maltia celíaca o la sensibilitat al gluten sense reconéixer i sense tractar, ya que es relaciona en el temps d'exposició al gluten.

Vore també: Disparador de crisis (convulsió)

Quadro clínic

Una crisis epilèptica o convulsió ocorre quan una activitat anormal elèctrica en el cervell causa un canvi involuntari de moviment o funció del cos, de sensació, de la capacitat d'estar alerta o de comportament. La crisis pot durar des d'uns segons fins a varis minuts, i inclús en algunes crisis parcials poden aplegar a ser contínues, durant dias, semanas o mésos. Els síntomas que experimenta una persona durant una crisis epilèptica depenen delloc en el cervell en el qual ocorre l'alteració de l'activitat elèctrica. Per lo tant, el quadro clínic varia depenent del tipo de síndrome epilèptic causant de les crisis. Es denominen crisis tonico-clónicas (també cridada de grand mal) a aquelles en el que el pacient pert el sentit i es desploma, es posa rígit i té espasmos musculars. En les crisis parcials complexes, el pacient pot semblar confòs o atordit i no podrà respondre a preguntes ni a instruccions. No obstant, no totes les crisis són tan notables. Existixen atacs molt lleus (petit mal), els quals a penes poden ser percebuts per les persones d'entorn, sent l'única manifestació de la crisis epilèptica un parpadeo ràpit o alguns segons de mirada perduda en desconexió del mig; a este tipo de crisis epilèptiques se'ls denomina absències i són relativament freqüents durant l'infància. Les proves diagnòstiques fonamentals en les persones en epilèpsia són el electroencefalograma (EEG), que és de major utilitat quan es realisa en una duració major a 6 hores, la resonància magnètica de cervell i els estudis genètics. Abdós deuen ser repetits en l'evolució en algunes ocasions per a observar l'evolució o confirmar la causa o el síndrome epilèptic, o inclús per a prendre decisions de tractament.

Tractament

L'epilèpsia aixina com les crisis epilèptiques poden en l'actualitat rebre un tractament en resultats acceptables. En la majoria dels casos, les epilèpsia de l'infància es curen en la pubertat. Quan l'epilèpsia es deu a una lesió clarament visible i eixa lesió és eliminada quirúrgicament, es reduïx l'intensitat i freqüència o be, en molts casos, es cura l'epilèpsia. Per lo tant, al començ del tractament s'examina a l'individu, en busca de causes de l'epilèpsia que es puguen eliminar, per eixemple, l'operació d'un tumor cerebral o la supressió o mitigació d'un trastorn metabòlic. En atres casos açò no és possible, ya siga perque no s'ha trobat cap causa o perque esta no pot ser eliminada, com és el cas de cicatrises, malformacions en el cervell o una predisposició inherent a les convulsions. L'objectiu en estos casos és l'eliminació dels atacs per mig de medicaments o operacions quirúrgiques.

De cada dèu pacients tractats en medicaments: 6 conseguixen control de l'epilèpsia; 2 presentaran algun tipo de milloria notable i 2 no experimentaran molta milloria.

En alguns casos un tractament quirúrgic pot ser més ventajós que el farmacològic; açò succeïx normalment només en el cas d'epilèpsia focals i de moment afecta a menys d'un 5 % de tots els malts epilèptics.

Farmacològic

La teràpia “clàssica” que es realisa en més del 90 % de tots els malts epilèptics és a través de medicaments inhibitoris de crisis: els antiepilépticos. Normalment esta teràpia medicamentosa es realisa a lo llarc de molts anys. Gràcies a això molts dels pacients tractats (un 60 % aproximadament) reduïxen de manera important la freqüència de les crisis i en més del 20 % dels casos es conseguix alguna millora. La tolerància dels fàrmacs antiepilépticos (AED, per les seues sigles en anglés) no és molt bona en general. En alguns casos, estos medicaments poden tindre efectes secundaris adversos per l'alta dosis requerida per al control de les crisis, sent absolutament necessària una vigilància facultativa regular de la teràpia. Els efectes secundaris poden ser aguts (reacció alèrgica cutànea) o crònics (vèrtic, letàrgia, nàuseas, alteracions del comportament...).

Ademés, es calcula que la resposta als fàrmacs pot estar condicionada fins a en un 85 % per factors genètics, per lo que ya existixen en el mercat proves que arrepleguen l'informació farmacogenética del pacient per a que el mege puga valorar qué tractament va a funcionar millor en el pacient en epilèpsia, en funció de les seues característiques genètiques. Aixina el mege pot triar el tipo de fàrmac i la dosis més adequada que evite al màxim possible els efectes secundaris.

El fàrmac antiepiléptico concret deu ser individualisat en funció del síndrome epilèptic, tipo de crisis, edat del pacient, atres patologies que sofrixca el pacient, interacció en atres medicaments, característiques específiques del pacient (dòna en edat gestacional, embaràs, pes, etc.) i preferències del pacient (perfil d'efectes secundaris, número de prens al dia, etc.).

No és aconsellable el canvi entre genèrics perque pot variar la biodisponibilidad aixina com els perfils farmacocinéticos en lo que es pot modificar l'efecte desijat o aumentar els efectes secundaris. La monoterapia, quan siga possible, deu ser l'elecció i si esta fracassa, una volta s'ha assegurat que s'han alcançat nivells terapèutics, es deu canviar a un atre fàrmac baix estricta supervisió mèdica. La combinació de dos fàrmacs solament deu ser considerada quan hagen fracassat varis intents de control de les crisis en monoterapia. Si a pesar d'això no es controlen, es deurà valorar en quina teràpia estava millor controlat el pacient, tenint en conte la freqüència d'aparició de crisis aixina com els efectes secundaris. El tractament en un AED es deu iniciar davant una segona crisis epilèptica. Davant un primer atac epilèptic es deu considerar l'inici del tractament en AED si:

• Existix dèficit neurològic.
• El EEG demostra activitat epilèptica inequívoca.
• La família no vol córrer el risc d'un segon atac epilèptic.
• En les proves d'image s'observa alteració estructural. Per a optimisar la adherencia al tractament es deu:
• Proporcionar educació sanitària a pacient i família.
• Disminuir el estigma que supon la maltia.
• Utilisar prescripcions senzilles de complir.
• Mantindre bona relació entre els distints nivells sanitaris i estos en la família o cuidadors.

Estructura química del antiepiléptico tiagabina.

El control analític de rutina no està recomanat, llevat indicació clínica. Es deu realisar control analític en cas de:

• Absència d'adherencia al tractament.
• Sospita de toxicitat.
• Tractament de les interaccions farmacocinéticas.
• Situacions clíniques específiques com a estatus epilèptic, embaràs, fallo orgànic. La decisió per a retirar la medicació es deu fer en consens en el pacient, la família o cuidadors una volta que hagen comprés el risc d'un possible nou atac, una volta tingut en conte el tipo d'epilèpsia, pronòstic i calitat de vida sempre i quan hagen passat dos anys sense cap atac. La retirada deu realisar-se llentament, a lo llarc de 2-3 mesos. L'intervenció sicològica pot ser utilisada conjuntament en el AED, si no realisa un control adequat de l'epilèpsia, encara que no deu ser una alternativa als AED. Els atacs convulsivos que duren més de 5 minuts o que es repetixen per tres ocasions en una hora deuen rebre tractament urgent i com primera elecció es deu triar el diazepam rectal, que és segur i eficaç.

Dietètic

En aquells pacients en els que l'epilèpsia apareix associada a una maltia celíaca o a una sensibilitat al gluten no celíaca, la dieta sense gluten estricta i mantinguda pot permetre el control de l'epilèpsia, en una millora en la freqüència i intensitat de les convulsions. Els resultats són millors quant abans es retiren els aliments que contenen gluten de l'alimentació, des del començ de les primeres manifestacions de l'epilèpsia.

Aproximadament la mitat dels pacients en epilèpsia refractaria als tractaments convencionals que inicien una dieta cetogénica, conseguixen una millora superior al 50 % en la reducció de les crisis epilèptiques. No obstant, esta dieta és molt restrictiva, difícil d'aplicar i complir, i pot provocar greus efectes negatius sobre la salut.

Quirúrgic

La neurocirugía està indicada quan l'epilèpsia és resistent als AEDs. La cirugia pot ser paliativa o curativa. La paliativa es realisa en els casos d'epilèpsia catastròfiques. La valoració de realisar una cirugia resectiva, que puga ser curativa, deu realisar-se abans del plantejament de realisar tractaments paliatius com l'estimulació del nervi vago. Esta valoració té dos fases: una no invasiva i una invasiva; la no invasiva consistix en realisar estudis clínics que no necessiten d'una intervenció quirúrgica. Estos estudis són: EEG basal, un video monitoreo, una IRM de cervell en característiques especials, d'acort en el tipo d'epilèpsia que s'estiga investigant. Poden sumar-se estudis de S. P. I. C. T. o de P. I. T. Sempre inclou ademés una valoració neurosicològica.

Els estudis de Fase 2, que necessiten d'una cirugia són: la colocació d'electrodos subdurals o l'estimulació cortical transoperatoria. A esta fase s'aplega en els casos de difícil diagnòstic, o en els que no hi ha una lesió visible en les imàgens. Cal prendre en conte ademés, que la cirugia d'epilèpsia no consistix en traure una lesió, sino en delimitar una zona des d'a on s'originen les crisis convulsivas. És per açò que es necessiten tots estos estudis, abans de decidir-se per un tractament quirúrgic. L'estimulació del nervi vago és una alternativa en aquells pacients en els que no hi ha control complet dels atacs i a on la cirugia està contraindicada. Està indicada en crisis parcials (incloent les secundariamente generalisades) i les crisis generalisades. En casos severs, una opció quirúrgica és realisar una escissió cerebral. Esta operació consta d'un tall en el cervell que impossibilita que els hemisferis cerebrals es comuniquen. Esta falta de comunicació genera que coexistixquen dos ments en un cervell, ya que pot haver informació que és coneguda per un hemisferi i desconeguda per l'atre, aixina com pot haver conductes generades o monitoreades per un hemisferi i desconegudes per l'atre. A pesar de que esta operació genera una lesió cerebral que comporta efectes colaterals indeseados, els pacients conseguixen controlar les crisis epilèptiques, lo que implica un gran alvanç a la seua calitat de vida.

Magnetoencefalografía

La magnetoencefalografía és una tecnologia alvançada que s'utilisa per a localisar i mapear d'una manera no invasiva les àrees del cervell que presenten i les que no presenten trastorns. Per a registrar en precisió els camps magnètics del cervell, la MEG deu portar-se a terme en una habitació magnéticamente blindada. Esta sala especial bloqueja tots els demés camps magnètics de l'entorn, a fin de que el mege puga gravar només els camps magnètics del cervell. Esta tècnica podria resultar d'utilitat en l'evaluació de la cirugia de l'epilèpsia.

Durant l'embaràs

L'epilèpsia si està controlada no és un problema en l'embaràs, no obstant, és un moment crític i de gran importància, puix existix un canvi hormonal important que pot afectar en la maltia, existixen guies mèdiques sobre contes per a les embarassades en l'embaràs, té gran importància: el control de les crisis, prevenció de colps al feto, i l'us de medicaments. Els fàrmacs no es deuen interrompre, no obstant, s'aconsella que s'utilise un únic fàrmac antiepiléptico i que s'use en la mínima dosis possible, estudis indiquen que alguns antiepilépticos poden provocar malformacions de distint tipo ademés de nàixer en un menor coeficient intelectual. No obstant, és important subrallar que un embaràs en una epilèpsia descontrolada és molt pijor per a la mare i el feto.

Durant l'alletament

L'alletament és una época dura i difícil que s'associa al cansanci, canvis hormonals i a la falta de somi. Les dònes epilèptiques per a evitar problemes en el postpart i l'alletament deuen descansar adequadament i rebre ajuda familiar. Estudis indiquen que hi ha baix risc per alactant; no obstant, s'aconsella que la mare permaneixca gitada en donar el pit; no es deu donar fenobarbital a la mare i es deu realisar un desmame progressiu si fora necessari.

Repercussions

Les crisis epilèptiques no conduïxen inevitablement a una reducció de determinades funcions cerebrals (per ej., la inteligència), encara que siga un prejuí molt estés. Ademés, d'existir comportaments psíquics estranys en malts que patixen crisis (retart en el desenroll intelectual, trastorns en el comportament o en el parla...), estos no són per lo general provocats per l'epilèpsia, sino que la seua orige es troba en el trastorn cerebral, que al mateix temps és la causa de les crisis epilèptiques. La necessitat de superar la maltia, rebujos en la escola, en el treball i en diversos grups socials, pels prejuïns dels seus semblants pel desconeiximent de l'epilèpsia, aixina com desventages en el dia a dia (en el deport, carnet de conduir, diverses solicituts...) fan que els pacients tinguen que sofrir a sovint càrregues emocionals exagerades en comparació a la realitat de la maltia. Per un atre costat, en molts paísos es llimita l'accés a llicències de conduir, de pilotar o de manejar maquinària, lo que a voltes reduïx la possibilitat d'elegir un treball. Estes prohibicions no solen afectar a aquells pacients que puguen controlar les seues crisis.

Aspectes històrics

A penes cap atra maltia permet remontar-se tant en l'història de la medicina com l'epilèpsia; existixen numeroses referències des dels primers temps de l'història que constaten que esta maltia ha existit des dels orígens de l'home. Esta maltia era considerada com una de les malties cròniques més habituals.

Còdic d'Hammurabi.

El concepte de epilèpsia es deriva de la paraula grega ἐπιλαμβάνειν, ēpilambáneim (ser agarrat, atacat). Epilèpsia és, puix, “atac” o “maltia que es manifesta per mig d'atacs (crisis)”. Ya que hi ha diferents malties que produïxen crisis, és millor parlar d'epilèpsia. En antics texts mesopotámicos es descriuen ya els seus síntomes típics com la maltia de Bennu, o Sitbu, encara que estos térmens per a alguns autors semblen designar també “contagi” o “llepra”. Es comprova també que no era infreqüent: en el còdic d'Hammurabi, cos llegislatiu de la Babilonia del XVII, s'establix que, si es descobrix que un esclau adquirit recentment sofrix Bennu, est pot ser tornat al seu anterior propietari en el determini d'un més. El cos de qui patix una crisis epilèptica sembla no obedir al seu amo, sino a voluntat aliena. D'ahí que es relacionara en la deidad. Els seguidors de la religió tibetana Bön tenien per elegits a els qui la patien, mentres que en l'antiguetat judeocristiana es considerava el seu padecimiento com un castic diví o com a obra de dimonis. En el Evangeli de Marcos (9, 17-18) s'inclou una descripció de l'época que ilustra a la perfecció una crisis epilèptica sofrida des de l'infància, a on diu que al no poder tirar a l'esperit causant de la crisis, els seus discípuls li'l varen dur a Jesús, el qual va poder fer-ho i el posseït va quedar com mort per a després fer-ho alçar. En el mateix capítul es menciona una atra persona que expulsava esperits en el seu nom:

Mestre, t'he dut al meu fill, que té un esperit inmundo, i onsevullga que s'apodera d'ell, li derriba i li fa tirar espumarajos i rechinar les dents i es queda rígit...

Evangelio de Marcos (9,17-18)

Pero no va tardar en qüestionar-se l'orige preternatural de l'epilèpsia. En el sigle V a. C., Hipócrates va observar en soldats i gladiadors que les ferides per traumatisme craneoencefàlic s'associaven en certa freqüència a atacs epilèptics, desconcertantment similars als que observava en els seus propis pacients; i el mateix Juliol César sofria esta afecció.

En la Edat Mija es va perdre eixe llegat mèdic. Es va tornar a atribuir a l'epilèpsia una causa sobrenatural. Els malts i els seus familiars resaven, implorando ajuda, a la Verge María i a Sant Valentí, en particular. De fet, en alguns països es coneixia l'epilèpsia com “mal de Sant Valentí”.

Per l'estigma bíblic, li la va cridar morbus sacer (maltia sagrada), i es va dividir per molt temps en grand mal i petit mal. El primer feya referència a les convulsions caracterisades per inconsciencia, el pacient caïa al sol i en alguns casos es contorsionaba, apretava els dents i emanava bromera de la boca. El petit mal es caracterisa per un efímer moment d'inconsciencia: a sovint els qui rodegen al pacient no es percatan de l'atac.

L'epilèpsia en la lliteratura, en la televisió i en la música

Fiódor Dostoyevski, escritor que va patir epilèpsia.[48

La lliteratura ha oferit una perspectiva àmplia sobre malties mentals i neurològiques com la paranoia, la neurosis, la histerisme i l'epilèpsia, que pot apreciar-se en la representació i significació de numeroses obres com Un atre regrés de femella per Henry James, La corazonada d'una sòrt de Fiódor Dostoyevski, aixina com obres de León Tolstói, Hermann Hesse, Edgar Allan Poe i María de Jorge Isaacs que narra l'història de la maltia hereditària epilèptica de María, la protagonista de l'història. Dostoievski va patir epilèpsia a lo llarc de tota la seua obra lliterària i va fer un us inteligent de la mateixa en la seua lliteratura, incloent personages o situacions inspirades per la mateixa en obres com La patrona, Humiliats i ofesos, L'idiota, Els dimonis, Diari d'un escritor i Els germans Karamázov. També va saber utilisar l'epilèpsia pragmàticament per a poder lliurar-se d'una condena vitalícia servint a l'eixèrcit en Siberia, obtenint sengles informes dels doctors Troïtski (presó d'Omsk) i Ermakov (sèptim batalló d'infanteria de Semipalatinsk). Encara que l'epilèpsia havia començat provablement durant els seus anys acadèmics com a estudiant d'ingenieria militar en Sant Petersburgo (1838-1843), segons els testimonis aportats per un companyer en qui compartia habitació (Grigorovich), el diagnòstic tardaria una atra década en aplegar. Ya en 1847 havia segut atés pel seu amic el doctor Ianovski durant una forta crisis davant de la catedral de Sant Isaac i en 1857 va ser atés per un mege en Barnaul qui va corroborar el diagnòstic. En 1863 va viajar a l'estranger en intenció de consultar als especialistes Romberg en Berlín i Trousseau en París. Stephenson i Isotoff varen apuntar en 1935 la provable influència de Psique (1848), de Carus, en la construcció dels seus personages. L'epilèpsia de Dostoyevski ha generat un debat diagnòstic retrospectiu atraent l'atenció i inspirant a neurólogos, epileptólogos i psiquiatres com Freud (1928) Alajouanine (1963) o Gastaut (1978). La de Dostoyevski és l'història natural d'una epilèpsia , la qual en terminologia científica contemporànea podria classificar-se com criptogénica focal de presumible orige temporal. Els bromur varen ser el primer fàrmac antiepiléptico en introduir-se cap a mediats del XIX, en efectes secundaris que superaven moltes voltes el seu possible benefici. En 1974, Waxman i Geschwind varen descriure una personalitat associada al tipo d'epilèpsia que va patir l'escritor, dominat per la hipergrafía i la hiperreligiosidad, posteriorment denominat síndrome de Dostoievski. En 1980, Cirignotta, Todesco i Lugaressi varen propondre el terme epilèpsia de Dostoevsky per a descriure un tipo de maltia caracterisada per orejos d'èxtasis, les quals el propi escritor havia atribuït a sengles personages de l'idiota i Els dimonis: una sensació plaentera o de plenitut anticipant-se a la pèrdua de coneiximent i a les convulsions que també havia descrit a varis dels seus contemporàneus (entre uns atres, al poeta Nekrasov). A pesar del negatiu impacte que l'epilèpsia va tindre sobre la seua vida, Dostoievski va ser capaç de produir obres mestres fins al final, fent un bon us de la mateixa per a enriquiment d'una immensa obra, ellegat de la qual constituïx una aportació contínua a l'humanisme, a la lliteratura i a la medicina actuals.

Sobre Un atre regrés de femella d'Henry James, s'ha descrit que les visions d'un dels seus personages coincidixen en el resultat d'una epilèpsia focal temporal.El reflex de la maltia en la lliteratura aúna dimensions simbòliques, etiològiques i diagnòstiques, entre uns atres. Des d'obres que es basen en prejuïns i clichés, que dificulten encara més la vida dels malts, a descripcions plenes de comprensió, alguna de les quals transmeten fenomens associats a les crisis com les percepcions extraordinàries (per eixemple, La corazonada d'una sòrt), o alguns tipos d'alucinacions.

La preocupació lliterària per l'epilèpsia té un significat cada volta major com a fenomen mèdic i pot estimular al mege, estudiant de medicina i personal sanitari d'una manera més completa en la seua relació en els malts d'epilèpsia. D'esta manera, es presumix que l'impacte de la lliteratura que descriu esta dolència, com unes atres, ajuda en la formació del personal sanitari sobre el tracte en els pacients, contribuint a la bona pràctica mèdica i a la ètica, en definitiva diversificando la formació sanitària.

Personalitats célebres en epilèpsia

Especulació sobre personages històrics

Les posteriors biografias de personages històrics com Napoleón, Juliol César, Sócrates i inclús Juana d'Arc especulen en la possibilitat de que estigueren afectats per epilèpsia segons les senyes que existixen, encara que mai varen ser diagnosticats com a tal mentres vivien.

Músics famosos en epilèpsia

Ian Curtis, líder i cantant del grup anglés Joy Division, va ser un dels casos més famosos de persones en epilèpsia dins de l'història de la música roc, el qual sofria d'atacs epilèptics en mitat dels seus concerts.

Els seus companyers de banda varen tindre que dur-ho a l'hospital més propenc per a diagnosticar-li la seua maltia, ya que el propi Curtis era contrari a acodir pel seu propi peu a qualsevol centre de salut despuix de patir els seus atacs epilèptics, ya que no volia sentir-se una càrrega per a la seua banda.

Vore també: Ian Curtis

Famosos de la televisió en epilèpsia

L'actor Cameron Boyce va sofrir a l'edat de 20 anys una mort súbita inesperada per epilèpsia per mig d'una convulsió el 6 de juliol de 2019. Des de feya un temps presentava síntomes d'epilèpsia. Va ser dut a l'hospital, pero va resultar massa vesprada, puix Cameron ya havia fallit.

Protocol d'actuació davant crisis epilèptiques

En cas de presenciar una crisis epilèptica, és important tindre les següents consideracions:

• Mantinga la calma i intente que les restants persones presents es mantinguen calmades.
• No moure al pacient delloc. Solament si no està en el sol, pot considerar recostar a la persona en el pis sol si és viable fer-ho sense provocar lesions a la persona o a vosté mateixa, no ho faça si té dubtes.
• Retire de l'àrea al voltant de la persona els objectes (especialment els durs o filosos) en els que poguera colpejar-se.
• En esment, pose el cap de la persona sobre alguna cosa suau i pla, com una jaqueta doblada.
• Si té ulleres o anteojos, lleve-li'ls en esment.
• Solte-li la corbata o qualsevol cosa que tinga al voltant del coll que puga dificultar la seua respiració.
• Controle el temps que dure la convulsió. Cride al teléfon d'emergència (112 en la Unió Europea i varis països d'Amèrica del Sur, 911 en Amèrica del Nort, América Central i varis països d'Amèrica del Sur,...) si la convulsió dura més de 5 minuts, en poder ser status epilepticus, que pot ser molt perillós. Mai faça res de lo següent:
• Mai tracte de subjectar a la persona o evitar que es moga.
• Mai pose res en la boca de la persona perque podria lesionar-li les dents o la mandíbula. Una persona en convulsions no s'entravessarà en la seua llengua.
• Mai intente respiració boca a boca o reanimació respiratòria durant una crisis. Generalment les persones comencen a respirar de nou despuix de la crisis.
• No li oferixca aigua a la persona fins que estiga recuperada. No oferixca aliments. Finalisada la crisis epilèptica, la persona sofrirà un aturdimiento post-crisis en una progressiva recuperació fins a conseguir la consciència plena (el nivell de consciència real de la persona pot ser menor del percebut externament) a lo llarc d'un periodo variable entre pocs minuts i vàries hores, durant el quala persona no deuria permanéixer sense companyia fiable. Debido a ello, per favor acompanye o assegure's que algú acompanya a la persona fins al seu domicili o fins a l'arribada d'un amic, familiar o conegut que s'encarregue d'acompanyar-ho a casa. Despuix de la crisis epilèptica pot ajudar a la persona per a que voluntàriament es moga uns metros fins a un lloc més segur i tranquil a on recuperar-se. Solament en casos puntuals és necessari cridar a urgències:
• Si és una dòna embarassada.
• Si existix un traumatisme important.
• Si té vàries crisis i entre una i una atra no recupera la consciència o si una crisis dura més de 5 minuts; abdós casos serien un status epilepticus, que pot ser molt perillós. En la fase tònica d'una crisis no es respira per una contracció de tots els músculs del cos. El oxigen que hi ha en el cos va als òrguens vitals; per eixe motiu els llavis i orellas poden presentar cianosis. Açò no és perillós, sempre que no siga el mencionat status epilepticus.

Atres senyes

El 16 de decembre de 1997 en Japó, 685 chiquets varen ser hospitalisats degut a que varen ser víctimes d'atacs epilèptics per haver presenciat l'episodi de Pokémon Dennō Senshi Porygon (episodi n.° 38 de la primera temporada en la versió original de la série). Es va descobrir que el canvi ràpit entre els colors roig i blau en una escena havia provocat les convulsions.

Concienciació i respal social

En Espanya, el Dia Nacional de l'Epilèpsia se celebra (a partir del 2006) el 24 de maig.

En el món, des de 2015, s'ha instaurat el segon dilluns de febrer com el Dia Internacional de l'Epilèpsia, gràcies a un treball conjunt de la Lliga Internacional contra l'Epilèpsia (ILAE) i el Buró Internacional per a l'Epilèpsia (IBE).

Vore també

• Maltia de Lafora
• Epilèpsia fotosensitiva
• Síndrome de Landau-Kleffner
• Síndrome de Lennox Gastaut
• Trastorns neurològics relacionats en el gluten
• Gos d'assistència per a persones epilèptiques
• Epilèpsia delòbul temporal
• Epilèpsia postraumática

Enllaços externs

Plantilla:Wc Commons

• Wikimedia Commons alberga contingut multimèdia sobre Epilèpsia.

Tens que especificar títul = i url = al usar {{cita web}}..

• sobre l'epilèpsia.
• sobre epilèpsia. [6] archivat en Wayback Machine.
• Centres Per al Control i la Prevenció de Malties.