PCDH19
PCDH19 és un gen localisat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació celular, i que s'expressa en el sistema nerviós.[1]
El Gen PCDH19
La mutació del Gen protocadherin 19 (PCDH 19), localisat en el cromosoma X, causa una malaltia que afecta a chiquetes EFMR, Epilepsy Female with/without Mental Retardation.[2] En Espanya i Llatinoamèrica donat lo difícil que resultava de recordar el gen per als meges i pacients una associació va decidir cridar-la Epilèpsia Rosa PCDH19 i des de llavors és aixina coneguda en molts àmbits. El gen PCDH19 codifica la proteïna protocadherina 19 que forma part de la família de les molècules que ajuden a la comunicació de les cèlules del sistema nerviós central. Quan ocorre una mutació la protocadherina 19 funciona incorrectament reduint el seu funcionament o deixar de funcionar. L'incorrecte funcionament de la proteïna protocadherina19 és causa de crisis epilèptiques en les primeres etapes de l'infància, les crisis són majorment focals i provoquen crisis en séries (moltes convulsions que s'agrupen en uns dies). És un tipo d'epilèpsia que sol iniciar-se en l'edat primerenca. L'inici pot ocórrer de forma espontànea o associada a febra.
Encara no es coneix en seguritat el motiu pel que el mal funcionament d'esta proteïna provoca crisis epilèptiques i existixen solament hipòtesis no contrastades. Grups d'afectats d'Espanya, Itàlia, EE.UU i Austràlia estan patrocinant investigacions de científics Australians per a investigació bàsica, en l'esperança de trobar el mecanisme biomolecular. Sembla ser que el problema és l'interferència celular.
L'epilèpsia per mutació genètica del Gen PCDH19
La seua característica més comuna és el tipo de crisis, solen donar-se en moltes crisis agrupades que són resistents al tractament inicialment. Sol anar acompanyat de problemes de comportament. Alguns estudis recents mostren que determinats fàrmacs funcionen millor, i que les crisis epilèptiques poden controlar-se en major facilitat a partir dels 10 anys. No obstant, s'ha vist que no és recomanable suspendre el tractament antiepiléptico, encara despuix d'estar varis anys sense crisis, perque estes poden reaparéixer.[3]
Referències
- ↑ «Mutacions en PCDH19 provoquen la deficiència d'un neuroesteroide en l'epilèpsia EFMR -» (en és). genotipia.com. Consultat el 2021-03-03.
- ↑ (en anglés) (2007).«Epilepsy Female with/without Mental Retardation».OxfprJournals.
- ↑ «Antiseizure medication withdrawal in seizure-free patients with PCDH19-related epilepsy: a multinational cohort survey».Seizure - European Journal of Epilepsy.0(0)ISSN 1059-1311.doi:10.1016/j.seizure.2020.06.007.Consultat el 14 de juny de 2020.
- Este artícul conté una traducció derivada de «PCDH19» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.