Arqueogenética

Erro al crear miniatura:

Poblacions neolítiques i mesolítiques de Eurasia, que són components importants en l'etnogénesis de les poblacions de Eurasia d'acort als análsisis arqueogenéticos: EEF, WHG, CHG, etc.

La arqueogenética (en inglés: Archaeogenetics) és un terme falcat per l'arqueòlec britànic Colin Renfrew que es referix a l'aplicació de les tècniques de la genètica de poblacions per a l'estudi del passat humà. La mateixa expressió també va ser utilisat per Antonio Amorim (1999) i es definix com: obtindre i interpretar l'evidència [genètica] de la història humana. Un concepte similar (encara que d'una forma més ambiciosa, ya que inclou la recreació dels estats extints inferidos) s'ha desenrollat en l'era pre-ADN per Linus Pauling i Emile Zuckerkandl (1963).

El camp va tindre una especial rellevància a partir de 2010 quan les tècniques de seqüenciació automàtica, varen permetre un espectacular millora de la velocitat i una consegüent reducció de cost. En 2010, es va presentar la primera seqüència de ADN antic, a partir de cabells d'un home que va viure en Groenlàndia fa uns 4000 anys, cap a 2011, menys de mija dotzena de genomes antics havien segut secuenciados, pero per a 2023 ya superaven els 1000 individus secuanciados, lo que va permetre reconstruir numerosos patrons de poblament en moltes regions del món.

Descripció

L'arqueogenética pot incloure: L'anàlisis de ADN recuperat de restants arqueològics, és dir, ADN antic; l'anàlisis de ADN de les poblacions modernes (incloent els sers humans i de plantes i espècies d'animals domèstics) en la finalitat d'estudiar el passat humana i el herència genètica de l'interacció humana en la biosfera; l'aplicació de métodos estadístics desenrollats pels genetistas moleculars en les senyes arqueològics.

Esta disciplina té el seu orige en l'estudi dels grups sanguíneus humans i la comprensió de que este marcador genètic clàssic proporciona informació sobre les relacions entre els grups llingüístics i ètnics. Els primers treballs en este camp, inclós el de Ludwik i Hanka Hirszfeld, William Boyd i Arthur Mourant. Des dels anys 1960, Luca Cavalli-Sforza utilisa marcadors genètics clàssics per a examinar la població prehistòrica d'Europa, que va culminar en la publicació de l'història i geografia dels gens humans en 1994.

Des de llavors, s'ha analisat igualment el història genètica de totes nostres principals espècies relacionades en el història humana (per eixemple, blat, arròs, dacsa) i els animals (per eixemple, ganado, cabres, porcs, cavalls). Models upara analisar el moment i la biogeografía de la seua domesticació i posterior crío s'han propost a partir d'estos anàlisis; basat principalment en la variació del ADN mitocondrial, encara que atres marcadors estan sent analisats per a complementar la narració genètica (per eixemple, el cromosoma I per a descriure el història de la llínea masculina).

Desenroll de la disciplina

Primers treballs

Ludwik Hirszfeld (1884-1954)

Ludwik Hirszfeld va ser un microbiólogo i serólogo polac que va presidir la Secció de Grups Sanguíneus del Segon Congrés Internacional de Transfusió Sanguínea. Va fundar el herència del grup sanguíneu en Erich von Dungern en 1910, i va contribuir a ella en gran mida a lo llarc de la seua vida. Va estudiar els grups sanguíneus ABO. En un dels seus estudis en 1919, Hirszfeld va documentar els grups sanguíneus ABO i el color del pèl de les persones en el front de Macedònia, lo que li va dur a descobrir que el color del pèl i el tipo de sanc no tenien cap correlació. Ademés, va observar que hi havia una disminució del grup sanguíneu A des d'Europa occidental fins a l'Índia i lo contrari per al grup sanguíneu B. Va formular el hipòtesis de que la relació entre els grups sanguíneus de l'est i de l'oest es devia a que dos grups sanguíneus, principalment l'A o el B, havien mutado a partir del grup sanguíneu O, i s'havien mesclat a través de la migració o el mestiçage. La major part del seu treball va consistir en investigar els vínculs dels grups sanguíneus en el sexe, les malalties, el clima, l'edat, la classe social i la raça. El seu treball li va dur a descobrir que l'úlcera péptica era més dominant en el grup sanguíneu O, i que les mares del tipo sanguíneu AB tenien una alta proporció de naiximent entre hòmens i dònes.

Arthur Mourant (1904-1994)

Arthur Mourant va ser un hematólogo i químic britànic. Va rebre molts premis, sobretot la Fellowship of the Royal Society. El seu treball va incloure l'organisació de les senyes existents sobre les freqüències dels gens del grup sanguíneu, i va contribuir en gran mida al mapa genètic del món per mig de la seua investigació dels grups sanguíneus en moltes poblacions. Mourant va descobrir els nous antígenos dels grups sanguíneus dels sistemes Lewis, Henshaw, Kell, i Rhesus, i va analisar l'associació dels grups sanguíneus i vàries atres malalties. També es va centrar en el significat biològic del polimorfisme. El seu treball va assentar les bases de l'arqueogenética perque va facilitar la separació de les proves genètiques de les relacions biològiques entre les persones. Estes proves genètiques s'utilisaven anteriorment en eixe fi. També va proporcionar material que podia utilisar-se per a valorar les teories de la genètica de poblacions.

William Boyd (1903-1983)

William Boyd va ser un inmunoquímico i bioquímic nortamericà que es va fer famós per les seues investigacions sobre la genètica de la raça en la década de 1950. Durant la década de 1940, Boyd i Karl O. Renkonen varen descobrir de forma independent que les lectinas reaccionen de forma diferent als distints tipos de sanc, despuix de comprovar que els extractes crus de la fesol i de la vicia tupida aglutinaven els glòbuls rojoss del tipo de sanc A, pero no dels tipos de sanc B o O. Açò va conduir finalment a la revelació de mils de plantes que contenien estes proteïnes. En la finalitat d'examinar les diferències racials i els patrons de distribució i migració dels distints grups racials, Boyd va arreplegar i va classificar sistemàticament mostres de sanc de tot lo món, lo que li va dur a descobrir que els grups sanguíneus no estan influenciats pel mig ambient, i que són heretats. En el seu llibre arqueogenética (1950), Boyd va classificar a la població mundial en 13 races distintes, basant-se en els seus diferents perfils de tipo sanguíneu i en la seua idea de que les races humanes són poblacions en diferents alels. Una de les fonts d'informació més abundants respecte a les traces heretables vinculades a la raça seguix sent l'estudi dels grups sanguíneus.

Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922-2018)

L. L. Cavalli-Sforza va ser un genetista que va ser considerat un dels majors experts en genètica de poblacions del món. Entre els seus guanys està el traçar un arbre genealògic de l'espècie humana i relacionar-ho en l'evolució de les diferents llengües. La seua investigació es va basar en l'estudi de l'orige dels humans moderns i de la seua història evolutiva, utilisant marcadors genètics. En analisar les poblacions d'Europa durant els anys 1980 i 1990 va identificar varis components principals que explicaven la variabilitat observada. El primer d'ells, el que tenia major pes en la varianza semblava associat al grup que hui coneixem com primers agricultors europeus (EEF) com correctament va identificar Cavalli-Sforza, ^{cita requerida}
el segon d'ells apareix relacionat en els caçadors recolectors occidentals (WHG) encara que Cavalli-Sforza no va aplegar a identificar este component en les poblacions meosolítiques europees (erròneament ho va associar a la difusió de pobles urálicos) ^{cita requerida} i
el tercer d'ells sí va anar correctament identificat com els pastors de l'estepa occidental (WSH) que haurien estat associats en la difusió de les llengües indoeuropeas en el continent europeu, Índia i Orient Mig.^{cita requerida}

Décades recents

Abans de 2010, les investigacions sobre ADN antic s'enfocaven principalment en regions específiques, com els 16 500 parells de bases del genoma mitocondrial o fragments menuts del genoma humà complet, que conté aproximadament 3 100 millons de parells de bases. A partir de llavors, els alvanços tecnològics en la seqüenciació de ADN han reduït significativament tant els costs com el temps requerit, permetent ademés l'extracció de ADN d'un major número de mostres antigues. Este alvanç va ser possible gràcies al desenroll de procediments automatizado de seqüenciació de genomes fòssils, que operen a una escala que podria calificar-se d'industrial, proporcionant resultats al preu d'uns cinccents dólars per mostra, front a varis órdens de magnitut superior uns anys abans. L'alvanç va ser encara més notori a partir de 2018, a partir d'eixe any s'han presentant anualment mils de nous genomes humans antics, per alvanços tècnics i computacionals en les màquines de seqüenciació. A partir de 2020, lo usual processar a lo manco un milló de bases que són especialment variables entre individus i permetien la seua divisió en haplogrupos.

Svante Pääbo (1955- )

Svante Pääbo és un biòlec suec-estonio especialisat en genètica evolutiva humana. Va obtindre el seu doctorat en l'Universitat de Uppsala en 1986. Des de 1997, dirigix el departament de genètica del Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva en Leipzig. Pääbo és reconegut com un dels fundadors de la paleogenética, disciplina que estudia el ADN d'espècies antigues. En 1997, va conseguir secuenciar l'ADN mitocondrial d'un neandertal, i en 2010 va publicar el primer borrador del genoma complet d'esta espècie, revelant que va haver hibridació entre neandertal i humans moderns. Ademés, en 2010, el seu equip va identificar una nova espècie de homínit, el homínit de Denisova, a partir de restants trobats en Siberia.

Per les seues contribucions, ha rebut numerosos reconeiximents, incloent el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina en 2022, pels seus descobriments sobre els genomes de homínits extints i l'evolució humana.El seu treball ha segut fonamental per a comprendre el història evolutiva de la nostra espècie i les interaccions en atres espècies humanes extintes.

Carles Lalueza-Fox (1965-)

Carles Lalueza Fox és un biòlec espanyol especialisat en paleogenética, es va llicenciar i va doctorar en Biologia per l'Universitat de Barcelona, i també ha treballat en les universitats de Cambridge i Oxford, aixina com en l'empresa CODE Genetics en Islàndia. Actualment, és investigador en l'Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) i director del Museu de Ciències Naturals de Barcelona. Les seues investigacions se centren en la recuperació de ADN antic i la genètica evolutiva dels neandertal. Ha participat en el Proyecte Genoma Neandertal i ha liderat estudis sobre el història genètica de les poblacions de la península ibèrica.

David Reich (1974- )

David Reich és un genetista nortamericana i professor en la Facultat de Medicina de Harvard. És reconegut per les seues contribucions en el camp de la paleogenómica, especialment en l'estudi de l'història genètica de les poblacions humanes. El seu laboratori ha secuenciado genomes antics, revelant patrons de migració i mescla entre poblacions. Ha publicat numerosos artículs en revistes científiques d'alt impacte i és autor del llibre Who We Llaure and How We Got Here, a on explora cóm la genómica està transformant la nostra comprensió de la prehistòria humana. Ha colaborat també en Carles Lalueza-Fox. En particular, el seu treball ha permés clarificar notòriament cóm es va formar el repertori genètic que de la cultura Yamna i cóm l'expansió demogràfica d'esta, pot associar-se a l'expansió de les llengües indoeuropeas tant en Europa com en Oriente Pròxim i el subcontinent indi.

Métodos

Conservació de el ADN fòssil

La recuperació de fòssils comença en la selecció d'una excavació arqueològica. Els possibles llocs d'excavació solen identificar-se en la mineralogia del lloc i la detecció visual d'ossos en la zona. No obstant, hi ha més formes de descobrir zones d'excavació utilisant tecnologia com la fluorescència de rajos X portàtil de camp i la reconstrucció estereoscópica densa. Les ferramentes utilisades inclouen gavinets, raspalls, i paletas puntagudes que ajuden a extraure els fòssils de la terra.

Per a evitar la contaminar l'ADN antic, l'espècimen es manipula en guants i s'almagasena a -20 °C immediatament despuix de ser desenterrada. Assegurar-se de que la mostra fòssil s'analise en un laboratori que no s'haja utilisat per a atres anàlisis d'ADN podria evitar també la contaminació. Els ossos són triturados i mòlts fins a convertir-los en pols i tractats en una solució abans del procés de reacció en cadena de la polimerasa (PCR). Les mostres per a l'amplificament de el ADN no tenen per qué ser ossos fòssils. La pell preservada, conservada en sal o secada a l'aire, també pot utilisar-se en determinades situacions.

La conservació de el ADN és difícil perque la fossilisació de l'os es degrada i el ADN es modifica químicament, normalment per bactèries i fungi del sol. El millor moment per a extraure el ADN d'un fòssil és quan està recent tret de la terra, ya que conté sis voltes més ADN que els ossos almagasenats. La temperatura del lloc d'extracció també afecta a la cantitat de ADN que es pot obtindre, lo que es manifesta en una disminució de la taxa d'èxit de l'amplificament de el ADN si el fòssil es troba en regions més càlides. Un canvi dràstic de l'entorn d'un fòssil també afecta a la conservació de el ADN. Ya que l'excavació provoca un canvi brusc en l'entorn del fòssil, pot provocar un canvi fisioquímico en la molècula de ADN. Ademés, la preservació de el ADN també es veu afectada per atres factors, com el tractament del fòssil desenterrado (per eixemple, el llavat, l'espalmat i el secat al sol), el pH, l'irradiació, la composició química de l'os i del sol, i la hidrologia. Existixen tres fases diagenétiques de perseveraació. La primera fase és la putrefacció bacteriana, que s'estima que causa una degradació de el ADN 15 voltes major. La segona fase és quan l'os es degrada químicament, principalment per depuració. La tercera fase diagenética ocorre en acabant de que el fòssil és excavat i almagasenat, en la qual la degradació de el ADN òsseu ocorre més ràpidament.

Métodos d'extracció de ADN

Una volta arreplegat un espècimen d'un jaciment arqueològic, el ADN pot extraure's per mig d'una série de processos. Un dels métodos més comuns utilisa sílice i aprofita la reacció en cadena de la polimerasa per a arreplegar ADN antic de les mostres òssees.

Hi ha varis reptes que se sumen a la dificultat quan s'intenta extraure ADN antic dels fòssils i preparar-ho per al seu anàlisis. El ADN es dividix contínuament. Mentres l'organisme està viu, estes divisions es reparen; no obstant, una volta que l'organisme ha mort, el ADN comença a deteriorar-se sense reparació. Açò fa que les mostres tinguen bri de ADN d'uns 100 parells de bases de llongitut. La contaminació és un atre repte important en varis passos del procés. A sovint, atres ADN, com el ADN bacterià, estaran presents en la mostra original. Per a evitar la contaminació és necessari prendre moltes precaucions, com a sistemes de ventilació i espais de treball separats per al treball d'extracció de ADN antic. Les millors mostres a utilisar són els fòssils frescs, ya que un llavat poc cuidadós pot provocar l'aparició de mòles. El ADN procedent de fòssils també conté ocasionalment un compost que inhibix la replicació de el ADN. Aplegar a un consens sobre quins métodos són els millors per a mitigar els desafius també és difícil per la falta de repetibilitat causada per la singularitat dels espècimen.

l'extracció de ADN per sílice és un método utilisat com a pas de purificació per a extraure ADN d'ossos arqueològics i produir ADN que puga ser amplificat per mig de tècniques de reacció en cadena de la polimerasa (PCR). Este procés funciona utilisant sílice com a mig per a unir el ADN i separar-ho d'atres components del processe fòssil que inhibixen l'amplificament de la PCR. No obstant, el sílice en sí mateixa és també un fort inhibidor de l'inhibidor, per lo que deuen prendre's mides cuidadoses per a assegurar que el sílice s'elimina de el ADN despuix de l'extracció. El procés general per a l'extracció de ADN per mig del método basat en sílice és el següent:

1. Es neteja la mostra d'os i es raspa la capa exterior
2. S'arreplega la mostra de la secció preferentment compacta
3. Es mol la mostra fins a convertir-l'en pols fina i s'afig a una solució d'extracció per a lliberar el ADN
4. S'afig una solució de sílice i es centrifuga per a facilitar l'unió de el ADN
5. Es retira la solució d'unió i s'afig un tampó a la solució per a lliberar el ADN de la sílice

Una de les principals ventages de l'extracció de ADN basada en sílice és que és relativament ràpida i eficient, ya que només requerix una configuració bàsica de laboratori i productes químics. També és independent del tamany de la mostra, ya que el procés pot ser escalat per a acomodar cantitats majors o menors. Una atra ventaja és que el procés pot realisar-se a temperatura ambiente. No obstant, este método presenta alguns inconvenients. Principalment, l'extracció de ADN basada en sílice només pot aplicar-se a mostres d'os i dents; no poden utilisar-se en teixits blans. Encara que funcionen be en una varietat de fòssils diferents, poden ser menys eficaços en fòssils que no són frescs (per eixemple, fòssils tractats per a museu). Ademés, la contaminació supon un risc per a tota la replicació de el ADN en general, i este método pot donar lloc a resultats enganyosos si s'aplica a material contaminat.

La reacció en cadena de la polimerasa és un procés que pot amplificar segments de ADN i s'utilisa a sovint en ADN antic extret. Té tres passos principals: desnaturalizaació, recuperació, i extensió. La desnaturalizaació dividix el ADN en dos cadenes simples a altes temperatures. El recocido consistix en unir els bri de ADN en els bri simples que permeten a la Taq polimerasa unir-se a el ADN. L'extensió es produïx quan la Taq polimerasa s'afig a la mostra i emparella els parells de bases per a convertir les dos cadenes simples en dos cadenes dobles completes. Este procés es repetix moltes voltes, i sol repetir-se un major número de voltes quan s'utilisa en ADN antic. Alguns dels problemes de la PCR és que requerix la superposició de parells de cebadores per a el ADN antic per les seqüències curtes. També pot haver "PCR de bot" que causa recombinació durant el procés de PCR que pot fer que l'anàlisis de el ADN siga més difícil en mostres no homogénees.

Métodos d'anàlisis de ADN

El ADN extret dels restants fòssils se seqüència principalment utilisant la seqüenciació paralela massiva, que permet l'amplificament i seqüenciació simultànea de tots els segments de ADN d'una mostra, inclús quan està molt fragmentada i és de baixa concentració. Implica unir una seqüència genèrica a cada una de les cadenes a les que es poden unir els cebadores genèrics, i aixina s'amplifica tot el ADN present. Per lo general, açò és més costós i requerix més temps que la PCR, pero per les dificultats que entranya l'amplificament del ADN antic és més barat i eficient. Un método de seqüenciació paralela massiva, desenrollat per Margulies et al, ampra la PCR basada en perles i la pirosecuenciaació, i es va descobrir que era potent en els anàlisis de aDNA perque evita la possible pèrdua de mostra, la competència de substrat per les plantilles i la propagació d'errors en la replicació.

La forma més comuna d'analisar una seqüència de ADN és comparar-l'en una seqüència coneguda d'atres fonts, i açò podria fer-se de diferents maneres per a diferents propòsits.

L'identitat del reste fòssil pot descobrir-se comparant la seua seqüència de ADN en les d'espècies conegudes per mig de programes informàtics com BLASTN. Este enfocament arqueogenético és especialment útil quan la morfologia del fòssil és ambigua. Aparte d'això, l'identificació de les espècies també pot fer-se trobant marcador genètics específics en una seqüència de ADNa. Per eixemple, la població indígena americana es caracterisa pel RFLP específic i les delecions definides per Wallace et al.

L'estudi de comparació de el ADN també pot revelar la relació evolutiva entre dos espècies. El número de diferències de bases entre el ADN d'una espècie antiga i el d'una espècie existent estretament relacionada pot utilisar-se per a estimar el temps de divergència d'eixes dos espècies a partir del seu últim ancestro comú. El filogenia d'algunes espècies extintes, com els llops marsupials australians i els pereosos americans, s'ha construït per mig d'este método. l'ADN mitocondrial en els animals i l'ADN del cloroplasto en les plantes solen utilisar-se per a este fi perque tenen centenars de còpies per cèlula i, per tant, són més fàcilment accessibles en els fòssils antics.

Un atre método per a investigar la relació entre dos espècies és a través de la Hibridació de ADN. Es permet que segments de ADN d'un sol bri d'abdós espècies formen enllaços de parells complementaris entre sí. Les espècies més emparentades tenen una composició genètica més similar i, per tant, una senyal d'Hibridació més forta. Scholz et al. varen portar a terme una hibridació southern blot sobre el ADNa de Neanderthal (extret de restants fòssils W-NW i Krapina). Els resultats varen mostrar una dèbil hibridació humà antic-neandertal i una forta hibridació humà antic-humà modern. El hibridació humà-chimpansé i neandertal-chimpansé tenen una força igualment dèbil. Açò sugerix que els humans i els neandertal no estan tan estretament relacionats com lo estan dos individus de la mateixa espècie, pero estan més relacionats entre sí que en els chimpansés.

També hi ha hagut alguns intents de dessifrar el ADNa per a proporcionar valiosa informació fenotípica d'espècies antigues. Açò sempre es fa mapeando la seqüència de ADNa en el cariotip d'una espècie ben estudiada i estretament relacionada, que compartix una gran cantitat de traces fenotípicos similars. Per eixemple, Green et al. varen comparar la seqüència de ADNa del fòssil neandertal Vaig vore-80 en la seqüència dels cromosomes X i I dels humans moderns, i varen trobar una similitut en 2,18 i 1,62 bases per 10.000 respectivament, lo que sugerix que la mostra de Vaig vore-80 era d'un individu masculí. Atres estudis similars inclouen la troballa d'una mutació associada al nanisme en Arabidopsis en l'antic cotó nubio, i l'investigació sobre el locus de percepció del sabor amarc en els neandertal.

Vore també

• Haplogrupos de ADN mitocondrial humà
• Haplogrupos del cromosoma I humà
• Paleogenética
• Paleovirología
• ADN fòssil

Bibliografia

Cann, R.L., Stoneking, M., and Wilson, A.C., 1987, «Mitochondrial DNA and human evolution», Nature 325; pp 31–36 Cavalli-Sforza, L. L., Menozzi, P., and Piazza, A., 1994, The History and Geography of Human Gens. Princeton: Princeton University Press. Renfrew, A.C., and Boyle, K.V., (Eds), 2000, Archaeogenetics: DNA and the population prehistory of Europe. Cambridge: McDonald Institute for Archaeological Research.

• Indian Genome Variation Consortium(2008).Journal of Genetics.87(1)

3–20.doi:10.1007/s12041-008-0002-x. [2]

Amorim A (1999) «Archaeogenetics». 'Journal of Iberian Archaeology 1: 15-25 Pauling L, Zuckerkandl I (1963) «Chemical paleogenetics: molecular restoration studies of extinct forms of life». Acta Chem. Scand 17: 89'