Polimorfisme de llongitut de fragments de restricció
La Tècnica de Polimorfisme de llongitut de fragments de restricció, més coneguda com RFLP (de l'anglés: Restriction Fragment Length Polymorphism) és una tècnica de biologia molecular que nos permet detectar fragments de ADN de diferents llongituts. La tècnica va ser desenrollada per Sir Alec Jeffreys en 1985.
Actualment la tècnica és obsoleta, pero el seu us va ser ampli durant molts anys per lo econòmica i exacta.
Fonamente
[editar | editar còdic]Esta tècnica es basa en l'acció de les enzimes de restricció, les quals reconeixen seqüències específiques de nucleòtits de el ADN i fan un tall en la cadena.
Si exponem dos cadenes que tinguen diferents alels, el tall de la mateixa enzima nos va a produir fragments de ADN de diferents llongituts. Ya que els polimorfisme específics de cada alel modificaran el reconeiximent per part de l'enzima i per això, la seua capacitat de cort.[1]
Us
[editar | editar còdic]En combinació en la electroforesis en gel o Southern Blot es poden apreciar patrons de bandeo diferencials entre individus segons els alels que presenten.
Us en anàlisis de variants
[editar | editar còdic]L'us de el RFLP es va desenrollar en la Genètica forense. Pero la seua aplicació s'ha estés a proves de paternitat i diagnòstic de malaltia hereditàries.
Si sabem el patró de bandeo d'un parental i ho contrastem esta informació en els patrons dels fills podrem establir relacions de paternitat. Per eixemple, si els pares són heterocigótos van a presentar un patró de bandeo mixt (cada còpia del gen es tallarà de manera diferent). En examinar el patró de bandeo dels fills trobarem patrons dels dos homocigótos i heterocigótos (Vejau: Quadros de Punett).
El mateix principi es pot usar per a anàlisis forenses, a on es pot fer un patró de bandeo de diferents sospitosos per a comparar-los en una mostra obtinguda en l'escena del crim.
Diagnòstic de malalties hereditàries
[editar | editar còdic]Quan un RFLP normalment s'associa en una malaltia d'orige genètic, la presència o absència d'este pot usar-se a modo de consell sobre el risc de desenrollar o transmetre la malaltia.
La suposició és que el gen en el que els investigadors estan realment interessats està localisat tan prop de el RFLP que la seua presència pot servir com a indicador de l'alteració en el gen. A voltes, un RFLP en particular pot estar associat en l'alel sà.
Les proves més útils per a tals anàlisis són les associades a una única seqüència de el DNA; açò és, una seqüència que està present en un sol lloc del genoma. A sovint, este DNA presenta una funció que és desconeguda. Açò pot ser d'ajuda si ha mutado lliurement sense danyar a l'individu.
Per eixemple, cada persona que va heretar l'alel RFLP 2 tinguera també cert desorde heretat, i cap dels que cariren de l'alel tinguera l'afecció, deduiríem que el gen de la malaltia està lligat de manera molt pròxima a el RFLP. Si els pares decidiren tindre un atre fill, un test prenatal podria revelar si el chiquet presentaria la malaltia.
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ «Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultat el 2 de maig de 2020.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.