Celiaquía

La celiaquía o malaltia celíaca (EC) és un procés crònic, multiorgánico autoinmune, que lesiona primerament l'intestí i pot danyar qualsevol orgue o teixit corporal. Afecta a persones que presenten una predisposició genètica. Està produïda per una "intolerància" permanent al gluten (conjunt de proteïnes presents en el blat, avena, ordi i centeno –TACC– , i els seus híbrits com el triticale, l'espelta i el blat Khorasan (kamut®), i productes derivats d'estos cereals), pero no es tracta d'una simple intolerància alimentària ni molt manco d'una alèrgia, ni d'un trastorn únicament digestiu com tradicionalment es considerava. Actualment se sap que és realment una malaltia sistémica,

Celiaquía

Hipoplasia irreversible de l'esmalt dental causada per la malaltia celíaca no tractada, evitable en un diagnòstic primerenc. Pot ser l'únic signe, en absència de síntomes digestius o d'un atre tipo. Normalment és confosa en la fluorosis o atres causes.

Cantitats microscòpiques de gluten, com les contingudes en una mota de farina de blat o en una sola molla de pa d'este tamany, són suficients per a que la seua ingestió provoque la reactivació del sistema inmunitario en qualsevol persona celíaca o en sensibilitat al gluten no celíaca, quan està seguint una dieta sense gluten. Les reaccions poden ser retardadas hores, dies o inclús semanes i manifestar-se en síntomes digestius, o que afecten a atres òrguens, o sense cap síntoma apreciable; ni l'absència de síntomes ni la negatividad dels anticossos garantisen que existixca una recuperació de la mucosa intestinal. Una gran part dels celíacos comet errors freqüents en la dieta.

Comparativa de tamany: virus del VIH (izda.) versus gluten (dcha.). Els pèptids tòxics del gluten són capaços de travessar tant la barrera intestinal com la barrera hematoencefálica i accedir i danyar a qualsevol orgue o teixit corporal.

ya que la resposta inmunitario anormal causada pel gluten pot donar lloc a la producció de diferents autoanticuerpos que poden atacar a qualsevol part de l'organisme. Sense un tractament estricte, pot provocar complicacions de salut molt greus, entre les que cal senyalar diversos tipos de càncer (tant de l'aparat digestiu, en un increment del risc del 60 %, com d'atres òrguens), malalties cardiovasculars, trastorns neurològics i psiquiàtrics (coneguts com "neurogluten"), atres malalties autoinmunes i osteoporosis,

aixina com malaltia celíaca refractaria (que no respon al tractament en la dieta) i en casos rars (principalment en chiquets) la denominada "crisis celíaca", d'aparició súbita i que pot ser mortal.

No hi ha diferents graus de gravetat de celiaquía sino distintes presentacions: independentment de si hi ha o no síntomes, del seu tipo o intensitat, o dels òrguens als que afecten, el dany i el risc de complicacions greus estan sempre presents si es consumix gluten, encara que siguen mínimes traces per contaminació creuada.

Despuix dels recents alvanços produïts en el coneiximent de la malaltia celíaca, actualment queda palesa que no es pot identificar ni diagnosticar seguint els criteris amprats tradicionalment, llevat en casos excepcionals. Tant els síntomes que s'associaven en la celiaquía com els criteris diagnòstics han evolucionat, la població té una creixent informació i els professionals de la salut necessiten actualisar-se per a adaptar-se a esta nova situació.

Els síntomes que es creïen sempre presents en persones celiacas, que inclouen malabsorción greu en diarrea crònica, signes de malnutrición i retart del creiximent (presentació clàssica), són actualment excepcionals, especialment en chiquets majors de dos anys i adults. La majoria de les persones de totes les edats presenta molèsties digestives lleus o intermitents i/o síntomes no digestius (presentació no clàssica). Inclús una gran part de malalts celíacos són aparentment asintomáticos a nivell digestiu,

normalment degut a que s'han acostumat a viure en un estat de mala salut crònica com si fora normal i a l'efecte opioide del gluten, que emmaixquera el dany intestinal. Els síntomes que poden aparéixer són molt variats, no existix un patró únic definit, ni una clínica comuna per a tots els pacients, ya que les presentacions de la malaltia són múltiples i molt diferents. Pot cursar en diarrea o estrenyiment, en clínica digestiva florida o sense cap síntoma digestiu, en pèrdua de pes o obesitat, en retart del creiximent o creiximent normal, en o sense abdomen abultat, en o sense atres malalties autoinmunes associades, etc. Entre els signes i síntomes no digestius, en freqüència pot aparéixer un o més dels següents, que poden fluctuar i variar en l'edat: cansanci aumentat, maldecaps, depressió, ansietat, trastorns neurològics, dolor d'ossos o articulacions, hormigueos o entumecimientos en mans o peus, ossos dèbils i fràgils, problemes en la boca (com aftas, boca seca, alteracions en l'esmalt dental, llengua roja, plana i lluenta), dermatitis, processos alèrgics, ferropenia o anèmia, trastorns menstruals, infertilitat o aborts espontàneus, convulsions, entre uns atres. De fet, a la celiaquía li la coneix com "la gran imitadora" o "la malaltia de les múltiples cares".

A diferència dels criteris habitualment utilisats pels experts, les lesions que la malaltia celiaca provoca en l'intestí prim es llimiten habitualment a la presència d'una inflamació crònica de la mucosa duodenal, constituïda principalment per limfocits, sense atròfia de les vellosides intestinals, especialment en els chiquets majors de dos anys i els adults. Actualment, la presència d'atròfia de les vellositats es considera una troballa menys freqüent. També en contraposició dels criteris habitualment amprats en la pràctica clínica diària, actualment està reconegut que la celiaquía cursa freqüentment en serología negativa (absència d'anticossos específics en sanc), especialment la anti-transglutaminasa. Açò es deu a que la anti-transglutaminasa es produïx en la mucosa de l'intestí i en freqüència, permaneix depositada en ella sense passar a la sanc.

La seua evaluació en les biòpsies duodenals és un nou método diagnòstic, que pot ajudar a detectar la malaltia, pero és una tècnica complexa, engorrosa i cara, per lo que la seua ocupació no està generalisat en la pràctica clínica habitual. Esta prova ha segut inclosa en 2018 en Espanya, com a part del nou protocol per al diagnòstic precoç de la malaltia celíaca.

Clásicament, es creïa que es tractava d'una malaltia poc freqüent i que afectava fonamentalment a chiquets. Actualment se sap que la prevalença mundial és elevada (aproximadament 1-2 % de la població general) i pot aparéixer a qualsevol edat.

A data de 2019, es calcula que la majoria dels celiacos en la majoria dels països del món mai aplega a rebre un diagnòstic. Açò és per l'escàs coneiximent sobre la celiaquía existent entre els professionals de la salut, incloent mèdics de capçalera, pediatres, gastroenterólogos i especialistes en general, i a les dificultats del diagnòstic. Cinc de cada sis celíacos (aproximadament el 83 %) permaneix sense diagnosticar. En els chiquets, les sifres apleguen a alcançar el 90 %. En aquells que conseguixen ser diagnosticats, el temps transcorregut des del començ dels síntomes és habitualment molt prolongat, en retarts diagnòstics que poden oscilar entre els sèt i els cincuenta y nueve anys, periodo durant el que els pacients acodixen a repetides consultes de diversos especialistes, els quals per lo general, no pensen que la celiaquía puga ser la malaltia que causa les seues diverses molèsties. No existix cap prova que per sí sola puga descartar la malaltia celíaca. Una gran part de celiacos són diagnosticats per error com sensibilitat al gluten no celíaca.

L'únic tractament actualment disponible consistix en el seguiment d'una dieta sense gluten estricta i de per vida, el compliment continuat de la qual produïx la milloria dels síntomes i evita o disminuïx l'aparició de les numeroses malalties i complicacions associades. La mija per a la recuperació completa de l'intestí sol oscilar entre dos i cinc anys. La dieta sense gluten estricta sembla tindre un paper protector contra el desenroll de càncers en els celíacos i és l'única opció per a previndre contra certs rars tipos de càncer, molt agressius. No obstant, el retart en el diagnòstic de la celiaquia aumenta la provabilitat de desenrollar malignidad. L'efecte protector és més eficaç quan la dieta sense gluten s'inicia en edats primerenques, especialment durant el primer any de vida.

El compliment de la dieta en els celíacos és molt pijor de lo que tradicionalment es considerava per part dels científics i especialistes. Estudis actuals demostren que aproximadament el 80 % dels celíacos continua tenint lesió intestinal, a pesar del tractament mantingut en la dieta sense gluten. La principal causa d'esta falta de recuperació és l'ingesta inadvertida de gluten, principalment deguda a contaminació creuades. Un metaanálisis de 2018 conclou que la majoria dels celiacos, especialment els adults, pero també els chiquets, seguix ingerint gluten en regularitat, de manera involuntària, a pesar d'estar fent una dieta sense gluten. En freqüència, les persones en una educació bàsica pobra i una baixa comprensió de cóm es realisa una dieta sense gluten creuen que estan seguint estrictament la dieta, pero estan cometent errors freqüents. Un problema habitual és la poca consciència del pacient per a evitar les contaminació per gluten en la preparació dels seus aliments i atres fonts comunes de gluten, com l'avena, les hòsties de comunió, les begudes malteadas, els medicaments, els aliments processats, els menjars en restaurants i events socials. Menjar fòra supon un gran risc posat que a pesar d'oferir un menú "lliure de gluten", molts establiments (restaurants, menjadors escolars, etc.) no seguixen estrictament les normes per a evitar la contaminació creuada. El gluten també pot afectar per inhalació. A data de 2018, llevat en Brasil, no és obligatori en cap país del món etiquetar els productes com "Sense Gluten" ni tampoc declarar la presència de traces de gluten, per lo que la simple llectura del llistat d'ingredients no permet saber si un producte és segur. Si la supressió del gluten no és completa i mantinguda de per vida, persistixen el dany en la mucosa intestinal, l'activació inmunitario i el risc de desenrollar complicacions de salut molt greus.

Cap dels métodos que s'ampren fins a la data (2018) per a evaluar el compliment estricte de la dieta sense gluten és objectiu ni fiable: qüestionaris reblits pels pacients, evaluació dels síntomes, determinació dels anticossos específics de la celíaca i troballes en les biòpsies duodenals. Ni l'absència de síntomes digestius, ni la negatividad dels anticossos garantisen que existixca una recuperació de la mucosa intestinal, la valoració de la qual per mig de les biòpsies és complicada. Açò es deu a que les lesions de l'intestí solen consistir en canvis mínims, sense atròfia de les vellositats, difícils d'identificar. Des de 2017 està disponible un nou método basat en la detecció de gluten en mostres d'orina o heces per a us professional i des de giner de 2018 en versió per a us domèstic, que ha demostrat la seua eficàcia en estudis científics per a controlar el compliment de la dieta i detectar contaminació per traces.

Història

AP Les primeres descripcions sobre celíacos daten de fa aproximadament 2000 anys. Varen ser realisades durant els sigles I i II d. C. pel mege grec Areteo de Capadocia, en la zona a on va nàixer el cultiu de blat i ordi durant el periodo Neolític. La va descriure com "... una malaltia celíaca de naturalea crònica ...", nom derivat de la paraula grega koiliakos (trastorn de l'intestí).

Durant la década de 1940, el pediatra neerlandés Willem Karel Dicke va observar que l'escassea de blat motivada per la Segona Guerra Mundial va disminuir casi a zero les morts dels chiquets celiacos i que una volta que el blat va estar de nou disponible, la taxa de mortalitat va pujar als nivells previs. En 1950 va demostrar que si s'excloïa el blat, l'avena i el centeno, la celiaquia millorava dràsticament. Dos anys més tart, Anderson va demostrar que el gluten era el factor perjudicial.

En 1962 es va apuntar per primera volta que el limfoma d'intestí prim era una complicació de la malaltia celíaca. Actualment, es coneix l'associació de la celiaquia sense tractament en diversos tipos de càncer.

En 1965 es va confirmar la relació en la dermatitis herpetiforme.

En 1992 es va descobrir que la malaltia celiaca també cursa sense atròfia vellositaria (inflamació intestinal sense atròfia de les vellositats).

En 2010, la comunitat científica va reconéixer oficialment la sensibilitat al gluten no celíaca, en la que totes les proves per a malaltia celíaca són normals, pero hi ha una milloria en la dieta sense gluten, aproximadament 30 anys en acabant de que foren descrits els primers casos.

Epidemiologia

Infradiagnóstico de la malaltia celíaca.

La celiaquía és un procés en una elevada prevalença mundial, que afecta aproximadament a l'1-2 % de la població general, pero està encara clarament subestimada i, per tant, insuficientment diagnosticada.

Representa un important problema de Salut Pública a nivell mundial i és fonamental que existixca un major coneiximent de les característiques clíniques de la malaltia, per a que els meges, tant generals com de digestiu, pediatres i de moltes atres especialitats, pensen en ella i la diagnostiquen en una major freqüència i lo més precoçment possible.

Encara que té una base genètica ben definida, pot aparéixer en qualsevol edat de la vida, tant en chiquets com en adults, sent un 20 % dels casos diagnosticats en individus majors de 60 anys.

Presenta una distribució universal prou uniforme i afecta casi per igual a totes les races. S'han descrit freqüències similars en àrees geogràfiques molt distants, com poden ser Austràlia, Argentina i Israel, si be és objecte de debat si l'ocupació d'un únic método serológico (quantificació dels nivells sanguíneus del anticòs específic de la malaltia celíaca anti-transglutaminasa tisular) pot dur a infravalorar els resultats obtinguts.

En Espanya s'han realisat diversos estudis epidemiológicos que troben troballes similars tant en població general com en donants de sanc. En una estimació aproximada, podria haver entre 3,5-4,5 millons de persones afectades per celiaquía en tota Europa i entre 500 000-900 000 en Espanya, de les que es calcula que en l'actualitat solament entorn a un 10-20 % dels casos estan realment diagnosticats.