Teratología
La teratología és la disciplina científica, dins de la zoologia, que estudia a les criatures anormals, és dir, aquells individus naturals en una espècie que no responen al patró comú.
El terme prové del grec antic, θερατος theratos, que significa mònstruo, i de λογία logía que significa estudi o tractat. És, puix, la ciència que estudia les malformacions congènites o mutacions, ya siguen inviables (aborts) o viables.
Les malformacions o anomalies congènites solen desenrollar-se en etapa embrionària, per lo que la teratologia exigix importants coneiximents d'embriologia. S'exclouen per a alguns casos les malformacions posteriors al naiximent o realisades per font externa ans que ocórrega i causades per traumatismes. Entre els artròpodes solen considerar-se hemiterias (semimonstruos) i incloure's en la teratologia, pero en el cas dels animals vertebrats s'utilisa el terme "lesió", aixina com per a danys produïts per afeccions bacterianes o virals que s'establixen una volta ya s'ha format l'orgue danyat. Per eixemple, un animal pot nàixer en hepatitis, i el seu fege presentar les lesions característiques. Es parlarà llavors d'una "malaltia fetal" o una "lesió fetal".
Es denominen teratógenos aquells agents que poden induir o aumentar l'incidència de les malformacions congènites quan s'administren o actuen en un animal prenyat durant el seu organogénesis. Les morts intrauterinas i les reabsorcions no sempre són incloses com a efectes teratológicos.
El desenroll del semen junt en el fetal poden ser alterats per diferents factors externs (radiacions, calor, substàncies tòxiques, virus) o interns (alteracions genètiques o cromosòmiques). També els defectes congènits poden ser el resultat dels dos conjunts de factors relacionats: el acervo gènic (genoma) i els factors ambientals.
Alteracions genètiques
La teratologia pot ser induïda, entre atres factors, per la genotoxicitat. Les alteracions poden afectar a un gen (malformacions congènites d'orige genètic), o varis gens (malformacions congènites poligèniques), o als cromosomas (malformacions congènites d'orige cromosòmic). Les propietats d'una proteïna depenen de la cantitat, calitat i ordenament dels aminoàcits que la constituïxen. L'orde dels aminoàcits en la molècula de proteïna està determinat pels triplets de bases en el gen corresponent. Molts aminoàcits poden ser codificats per més d'un triplet del ADN. Cada base pot ser substituïda per qualsevol de les atres tres podent ocórrer que:
La substitució determine l'aparició d'un triplet distint a l'original, pero que es correspon en el mateix aminoàcit. En este cas la proteïna mantindrà la seua seqüència normal d'aminoàcits i la modificació del genoma no es farà evident.
La substitució d'una base determina l'aparició d'un triplet que codifica un aminoàcit distint. L'incorporació d'eixe nou aminoàcit en la molècula proteica pugues no alterar les seues propietats o be determinar el seu comportament anormal. Pot ocórrer que la substitució d'una sola base convertixca al triplet que normalment es correspon en un aminoàcit, en un "triplet de terminació". En este cas, la molècula proteica codificada pel gen alterat es transcribirá únicament fins al lloc en que s'ha format el triplet de terminació anormal.
També existixen errors congènits del metabolisme: hi ha moltes alteracions ocasionades en la presència d'anomalies enzimàtiques d'orige genètic. Totes s'originen en la presència d'un gen anormal, que determina una falla en la síntesis enzimàtica. Una de les alteracions més comunes és l'acumulació d'una substància que normalment és degradada per una enzima, o l'absència d'un producte per anormalitats en l'enzima que cataliza la seua síntesis. L'activitat enzimàtica depén de distints factors, entre ells la seua estructura tridimensional, condicionada per la distribució d'aminoàcits a lo llarc de la molècula.
Les anomalies per causes genètiques han passat a ocupar l'atenció dels veterinaris en els criaderos davant la disminució de les malalties infeccioses, parasitarias i nutricionals pels manejos i diagnòstic adequats.
Mutacions
Les anomalies genètiques apareixen com a resultat del procés de mutació, açò és, un canvi en la seqüència de bases de el ADN que pot determinar una modificació en els caràcters d'un organisme i, si l'alteració afecta al ADN de les cèlules germinals, pot transmetre's a la descendència. Existixen distintes formes moleculars de les mutacions, entre les que cal mencionar:
- La tongada d'una base per una atra.
- La deleció d'una porció de ADN.
- L'inversió d'una porció del mateix.
- L'inserció de noves bases.
La causa fonamental en la producció de mutacions són les radiacions ionisants, pero també moltes substàncies químiques són capaces de produir-les, com també agents biològics. Un gen la presència del qual determina la mort de l'organisme, en una etapa primerenca o tardana del seu desenroll, es denomina gen letal.
Sobre les malformacions congènites d'orige cromosòmic, cada cromosoma està format per numerosos gens i, com vàrem vore, la simple substitució d'una base en un gen pot tindre efectes nocius. L'alteració de tot un cromosoma pot ser letal o causant d'anomalies severes. Les alteracions cromosòmiques poden classificar-se en:
- Alteracions en el número de cromosomes
- Modificacions en l'estructura
- Mosaics cromosòmics i quimeres.
Les alteracions numèriques dels cromosomes poden implicar als autosoma o als cromosomes sexuals. Sobre les alteracions en el número dels autosoma, en fracassar la separació dels cromosomes homòlecs durant la meiosis origina gamets, i per lo tant, zigots, en cromosomes de més o de menys. Els organismes en un cromosoma de més es denominen trisòmics i aquells a on falta un cromosoma es diuen monosòmics. Pot succeir que fracasse la separació d'un grup complet de cromosomes, originant-se una gameta en el doble del número normal de cromosomes. Si tal gameta s'unix en una atra que continga el número normal de cromosomes, l'embrió resultant tindrà tres grups de cromosomes homòlecs en lloc de dos, denominant-li-ho triploide. Si s'unixen dos gametas en el doble del número normal de cromosomes, l'embrió resultant serà un tetraploide (quatre grups de cromosomes homòlecs). Estos casos a on existixen un o més grups adicionals de cromosomes, es coneixen en el nom de poliploides. Quan la falta de disjunció afecta als cromosomes sexuals, podem trobar-nos en mascles la fòrmula cromosòmica dels quals siga "el número normal d'autosoma XXY", en el cas del qual seran estèrils o en femelles en "el número normal d'autosoma X0" o "el número normal d'autosoma XXX". En abdós casos es tracta d'individus generalment estèrils.
Per lo que toca a les modificacions estructurals, les anormalitats poden produir-se durant els moviments i canvis que sofrixen els cromosomes durant la meiosis. Pot ocórrer la ruptura i pèrdua d'una porció del cromosoma, denominada deleció. Les deleciones són aixina, alteracions que consistixen en l'eliminació de segments més o menys grans d'un cromosoma. Pot ocórrer també que es duplique un segment d'un cromosoma i, per tant, existixca duplicació dels gens que conté, o es pot invertir un segment, alterant l'orde dels nucleòtits. Les translocación consistixen en l'unió d'un cromosoma o de part del mateix, a un atre cromosoma. En molts casos la presència d'una translocación no produïx anomalies fenotípicas en un organisme, si la cantitat de material genètic seguix sent la mateixa. Estos casos es denominen "translocación balancejades". Si l'individu té translocación cromosòmiques en les cèlules germinals, existix la possibilitat de que algun dels seus descendents tinguen una trisomía del cromosoma traslocado. Durant la formació de les cèlules germinals per meiosis existixen dos possibilitats. Una és que el cromosoma normal es localise en una de les gametas i el traslocado en una atra. L'atra possibilitat és que el cromosoma normal i el traslocado vagen a la mateixa gameta, originant-se despuix de la fecundació una trisomía.
Existixen individus les cèlules dels quals no tenen totes la mateixa constitució cromosòmica, a estos casos li'ls denomina mosaics cromosòmics. Un eixemple d'individus mosaics es genera quan durant la primera segmentaació embrionària es produïx una falta de disjunció. Els dos blastòmers resultants presenten distint número de cromosomes, donant-se lloc a dos linajes o llínees celulars diferents.
Els mecanismes que produïxen anomalies cromosòmiques poden eixercir-se en qualsevol de les dos divisions que conformen la meiosis. Pot ocórrer una falla en la separació dels cromosomes homòlecs, resultant anormal la distribució dels mateixos entre les cèlules filles. Esta anormalitat es denomina "no-disjunció" o "no-separació". Per eixemple, si es produïx no-disjunció en un cromosoma durant la espermatogénesis, el resultat final serà la producció de dos espermatozoides que carixen d'eixe cromosoma i dos que ho contenen per partida doble. Si un dels espermatozoides que posseïx el cromosoma excedent fecunda a un ovòcit normal, la cigota resultant serà trisómica.
Vore també
Referències
Bibliografia
- Dicke JM (1989). "Teratology: principles and practice". Med. Clin. North Am. 73 (3): 567–82. PMID 2468064
- Hartmann S, Brørs O, Bock J, et al. (2005). "Exposure to retinoic acids in senar-pregnant women following high vitamin A intake with a liver meal". International journal for vitamin and nutrition research. Internationale Zeitschrift für Vitamin- und Ernährungsforschung. Journal international de vitaminologie et de nutrition 75 (3): 187–94. PMID 16028634
- James G. Wilson, (1973). Environment and Birth Defects (Environmental Science Séries). London: Academic Pr. ISBN 0-12-757750-5.
- King CR (1986). "Genetic counseling for teratogen exposure". Obstetrics and gynecology 67 (6): 843–6. PMID 3703408
- Este artícul conté una traducció derivada de «Teratología» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.