Anar al contingut

Cariotip

De L'Enciclopèdia, la wikipedia en valencià


 Esta pàgina de desambiguació enumera artículs que tenen títuls similars.
Est artícul tracta sobre el cariotip en general. Per a l'específic de l'humà vore Citogenética humana.
Erro al crear miniatura:
Cariotip humà (2n)= 46: 23 parells d'autosoma i 1 parell de cromosomes sexuals (XX en femelles, XY en machos).
Cariotip de Wallaby. (2n)= 14 cromosomes: 6 parells d'autosoma i 1 parell de cromosomes sexuals (XX en femelles, XY en machos). Cromosomes teñir en roig.

El cariotip és el conjunt complet (patró) de cromosomes que posseïx una espècie (habitualment animal o vegetal),[1] que descriu el número i les característiques dels seus cromosomes, expressat a través d'un còdic convingut.

El cariotip és característic de cada espècie, de la mateixa manera que el número de cromosomes. Com a eixemple: el ser humà té 46 cromosomes en el núcleu de cada cèla,[2] que són 22 parells autosómicos i 1 parell sexual (home XY i dòna XX). Cada braç del cromosoma es dividix en zones i cada zona, a la seua volta, en bandes i inclús les bandes en sub-bandes, gràcies a les tècniques de marcat o tinción. No obstant, pot donar-se el cas de que existixquen atres patrons en els cariotips, els que es coneixen com anomalies numèriques. En l'àmbit de la clínica mèdica dos térmens solen anar lligats: el concepte de cariotip s'usa en freqüència per a referir-se a un cariograma.

Diversitat

El número de cromosomas en el cariotip entre espècies no relacionades és enormement variable. El récort més baix li pertany al nematodo Parascaris univalens, a on el número haploide és n = 1; el récort més alt podria estar en algun lloc entre els falagueras, en la falaguera Llengua d'Adder Ophioglossum alvance, en un promig de 1262 cromosomes.[3]

El récort més alt per a animals podria estar en el esturión de nas curt Acipenser brevirostrum en 372 cromosomes.[4]

El número de cromosomes (cariotip) en els mamífers està ben llimitat i sol oscilar entre 36-60 cromosomes. Existixen rares excepcions, el genoma de la rata vizcacha roja (Tympanoctomys barrerae) consta de 102 cromosomes. En l'atre extrem, el del munjac indi (Muntiacus munjak vaginalis) el cariotip consta d'uns modests 6 en la femella, i 7 cromosomes en el macho.[5]

L'existència de cromosomes supernumeraris o B significa que el número de cromosomes pot variar inclús dins d'una mateixa població. (El cromosoma supernumerari se situa en elloc del cromosoma normal 21. La fòrmula d'este triple cromosoma pot ser XXY o XYY).

Diversitat i evolució del cariotip

Encara que la replicació de l'ADN i la transcripció de l'ADN estan altament estandardisades en eucariota, no pot dir-se lo mateix dels seus cariotips, ya que són sumament variables entre espècies en el número i en l'organisació detallada de cromosomes, a pesar d'haver segut construïts en les mateixes macromolécula.
Esta variació proporciona la base per a una gama d'estudis que podria cridar-se citologia evolutiva.
En alguns casos, inclús hi ha variacions significatives dins de l'espècie. En una revisió del 2000 Godfrey i Masters conclouen: «En la nostra visió, és poc provable que un procés o l'atre, puguen independentment contar per a l'ampli ranc d'estructures de cariotip que són observades. Pero usades en conjunt en atres senyes filogenético, el «fisionamiento» cariotípico pot ajudar a explicar diferències dramàtiques en els números diploides entre espècies estretament relacionades, que abans varen ser inexplicables.[6]

Canvis durant el desenroll

A lo llarc del temps, alguns dels organismes varen ser eliminant la presència d'alguns components del seu núcleu, aixina com l'heterocromatina.

  • L'eliminació del cromosoma; En algunes espècies (mosques) els cromosomes es van eliminant durant el desenroll.[7]
  • La disminució de la cromatina; En este procés (en alguns copépodos) part dels cromosomes són emesos cap a fòra en algunes cèles. Est és un procés a on el genoma està cuidadosadament organisat, a on s'organisen i construïxen nous telómeros i a on certes regions de la heterocromatina es perden[8][9]
En Ascaris suum, tots els precursors de cèlules somàtiques experimenten disminució de la cromatina.[10]
  • X-inactivación; La inactivación d'un cromosoma X es porta a terme durant el desenroll primerenc dels mamífers. En els mamífers placentarios, la inactivación és a l'encert entre els dos X, pero en marsupials és el cromosoma X patern el que s'inactiva. Hi ha voltes que es donen casos a on alguns cromosomes són anormals per lo que resulta un trastorn per al nou descendent.
Número de cromosomes en cada série

Un eixemple de la variabilitat entre espècies estretament relacionades és el del munjac (un mamífer de la família dels cérvidos que viu en l'Índia i el surest asiàtic), que va ser investigat per Kurt Benirschke i la seua companyera Doris Wurster a on varen demostrar que el número diploide del munjac Chinenc (Muntiacus reevesi) va resultar ser de 46 i tots telocéntricos. Quan es va estudiar el cariotip del munjac Indi (Muntiacus munjak) varen vore que la femella tenia 6 i el mascle 7 cromosomes.[11]

Cariotip Muntiacus reevesi China. Cariotip Muntiacus munjak Índia.

«Ells simplement no podien creure lo que havien vist... Ells es varen mantindre en silenci per dos o tres anys perque ells pensaven que alguna cosa havia anat mal en el seu cultiu de teixits... Pero quan ells varen obtindre un parell més d'espècimen, ells varen confirmar les seues troballes».[12]

Cariotip humà

Cariotip d'un limfocit d'una dòna.
Cariotip d'un limfocit d'una dòna.
  • Levitsky va ser el primer en donar una definició de cariotip com les característiques o traces observables (fenotip), dels cromosomes somàtics, en contrast en el seu contingut de gens. Este concepte va seguir sent estudiat en els treballs de Darlington[13] i White.[14][15]

L'investigació i l'interés per l'estudi del cariotip va fer que es plantejara una pregunta : ¿quànts són els cromosomes que conté una cèlula diploide humana?

En 1912, Hans von Winiwarter va trobar que l'humà tenia 47 cromosomes en les espermatogonis i 48 en les oogonias, postulant un mecanisme de determinació sexual XX/XO. Anys despuix, en 1922 von Winiwarter no estava segur si el número cromosòmic de l'home era 46 o 48. Es va necessitar un estudi més profunt per a poder respondre a esta pregunta.

Tècnica

  1. ↑ «Cariotip». National Human GenomeResearch Institute.
  2. ↑ White M. J. D. 1973. The chromosomes. 6ª ed., Chapman & Hall, London. pág.28
  3. ↑ Khandelwal S. 1990. Chromosome evolution in the genus Ophioglossum L. Botanical Journal of the Linnean Society 102: 205–217.
  4. ↑ Kim, D. S.(2005).«Karyotype of North American shortnose sturgeon Acipenser brevirostrum with the highest chromosome number in the Acipenseriformes».Ichthyological Research.52(1)
    94–97.doi:10.1007/s10228-004-0257-z.Consultat el 18 de març de 2008.
  5. ↑ (2008).«Comparative sequence analyses reveal sites of ancestral chromosomal fusions in the Indian munjac genome».Genome Biology.9(R155)
  6. ↑ «Kinetochore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution».
  7. ↑ Goday C. and Esteban M. R. 2001. Chromosome elimination in sciarid flies. Bioessays 23: 242–250.
  8. ↑ Müller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in nematodes. Bioessays 18: 133–138.
  9. ↑ Wyngaard G. A. & Gregory T. R. 2001. Temporal control of DNA replication and the adaptive value of chromatin diminution in copepods. J. Exp. Zool. 291: 310–16.
  10. ↑ Gilbert S. F. 2006. Developmental biology. Sinauer Associates, Stamford CT. 8th ed, Chapter 9
  11. ↑ Wurster D. H. and Benirschke K. 1970. Indian Munjac, Muntiacus munjak: a deer with a low diploid number. Science 168, 1364-1366.
  12. ↑ Hsu T. C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. Springer-Verlag N. I. p73-4
  13. ↑ Darlington C. D. 1939. Evolution of genetic systems. Cambridge University Press. 2nd ed, revised and enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh.
  14. ↑ White M. J. D. 1973. Animal cytology and evolution. 3rd ed, Cambridge University Press.
  15. ↑ White M. J. D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London.
  • Es varen usar cèlules (fibroblastos embrionaris o limfocits) en cultiu.[1]
  • Cèles pretratades en una solució hipotònica, lo que fa que els cromosomes s'estenguen i aumenten de tamany.[1]
  • En una solució del colchicina detindre el procés de mitosis en la metafase, a on els cromosomes estan condensados.[1]

Açò va prendre fins a mediats dels anys 1950 que va ser quan es va donar com generalment acceptat que el cariotip d'humà inclou solament 46 cromosomes. En les grans mones el cariotip és de 48 cromosomes, per lo que es va postular que el cromosoma 2 (humà) va ser format per una fusió de cromosomes hereditaris, reduint aixina el número d'estos. Els cromosomes disposts per mig d'un cariograma es classifiquen en 7 grups, nomenats de la A a la G, atenent a la seua llongitut relativa i a la posició del centrómero, que definix la seua morfologia (fenotip o aspecte observable). D'esta manera, el cariotip humà queda format aixina:[2]

  • Grup A: Inclou els parells cromosòmics 1, 2 i 3. Es caracterisen per ser cromosomes molt grans, casi metacéntricos. En concret, 1 i 3 són metacéntricos, mentres que el 2 és submetacéntrico.
  • Grup B: Inclou els parells cromosòmics 4 i 5. Es tracta de cromosomes grans i submetacéntricos (en dos braços molt diferents en tamany).
  • Grup C: Inclou els parells cromosòmics 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Són cromosomes mijans submetacéntricos.
  • Grup D: Inclou els parells cromosòmics 13, 14 i 15. Es caracterisen per ser cromosomes mijans acrocéntricos en satèlits.
  • Grup I: Inclou els parells cromosòmics 16, 17 i 18. Són cromosomes chicotets, metacéntrico el 16 i submetacéntricos 17 i 18.
  • Grup F: Inclou els parells cromosòmics 19 i 20. Es tracta de cromosomes chicotets i metacéntricos.
  • Grup G: Inclou els parells cromosòmics 21, 22. Es caracterisen per ser cromosomes chicotets i acrocéntricos en satèlits. Per mig del cariograma es poden analisar anomalies numèriques i estructurals, cosa que seria molt difícil d'observar per mig de genètica mendeliana.

Requisits per a l'estudi del cariotip

Deuen complir-se els següents requeriments:

  • Les cèlules deuen trobar-se en divisió. Per a això és millor fer l'incubació de la mostra en presència de productes inductores de la mitosis (mitógenos), com és el cas de fitohemaglutinina.
  • Les cèlules deuen detindre's en prometafase, amprant colchicina que interferix en la polimerisació dels microtúbuls del huso mitòtic.
  • En l'objectiu de conseguir una bona separació cromosòmica, les cèlules deuen sometre's a choc osmótico. Per a això, s'ampra un mig hipotònic (0,075 M KCl), que ocasiona l'aument de volum de les cèles.
  • Les cèlules tenen que ser fixades.
  • Cal procedir a la tinción dels cromosomes per a que siguen visibles i identificables.

Tinción

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 «The chromosome number in man».American Journal of Obstetrics & Gynecology.130(6)
    722.ISSN 0002-9378.doi:10.1016/0002-9378(78)90336-8.Consultat el 2025-11-21.
  2. ↑ «Discrimination between groups of chromosomes and individual chromosomes in the normal human karyotype».Chromosoma.40(3)
    269–284.ISSN 0009-5915.doi:10.1007/BF00326181.Consultat el 2025-11-21.

L'estudi dels cariotips és possible per mig del seu tinción. Usualment s'aplica un colorant adequat en acabant de que les cèles hagen segut detingudes durant la divisió celar usant colchicina. En mostres humanes, lo més freqüent és usar glòbuls blancs perque el seu creiximent i divisió són fàcils d'induir en cultive.[1]

Algunes voltes és possible realisar l'observació quan les cèlules no s'estan dividint (interfase). El sexe d'un neonato feto pot ser determinat per observació de cèlules en la interfase (vore punción amniótica i corpúscul de Barr). La majoria d'espècies (encara que no totes) tenen un cariotip estàndar. El ser humà normalment té 22 parells de cromosomes autosómicos i un parell de cromosomes sexuals. El cariotip normal per a la dòna conté dos cromosomes X i es designa 46 XX, mentres el varó té un cromosoma X i un I, lo que es denomina 46 XY. Qualsevol variació d'este cariotip estàndar pot dur a anomalies en el desenroll. En els laboratoris de citogenética s'utilisen vàries tècniques de tinción o bandeo cromosòmic. En este sentit, destaca el método de tinción de les bandes de quinacrina (bandes Q). Va ser el primer en amprar-se, requerix un microscopi de fluorescència, encara que el seu us ya no està tan estés com el de les bandes de giemsa (bandes G). Per a produir estes bandes G s'aplica una tinción de Giemsa despuix de digerir parcialment les proteïnes cromosòmiques en tripsina. Les bandes reversas (bandes R) requerixen tractament per calor i en elles s'invertix el patró normal blanc i negre que s'observa en les bandes Q i G. Este método destaca per la seua gran utilitat en la tinción dels extrems distals dels cromosomes. Existixen atres tècniques de tinción com les bandes C i les NOR (regió d'organisadors nucleolares), tiñendo estos últims específicament certes regions del cromosoma. Aixina, les bandes C teñir la heterocromatina constitutiva, que es localisa normalment prop dels centrómeros, i la tinción NOR marca els satèlits i brots dels cromosomes acrocéntricos. Les bandes d'alta resolució suponen la tinción dels cromosomes en profase o metafase precoç (prometafase) abans d'alcançar la condensació màxima. Els cromosomes en profase i prometafase estan més elongados que els cromosomes en metafase; per este motiu, el número de bandes observades, per al conjunt de cromosomes, aumenta des de 300-450 fins a casi 800. Això permet detectar anomalies menys clares, que no solen apreciar-se en les bandes convencionals. Per a obtindre este tipo de bandes es necessita afegir un atre requisit per a la realisació del cariotip. Es tracta d'un component utilisat en quimioteràpia, el metotrexato, que junt en la colchicina s'afig abans de realisar la tinción.

Método d'estudi del cariotip

  1. ↑ Gustashaw K. M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M. J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York.
  1. Pren de sanc perifèrica i separació dels glòbuls blancs (limfocits T)
  2. Incubació en presència de productes que induïxen a la mitosis (mitógenos), com la fitohemaglutinina. Els mitógenos es adicionan a les cèlules per a que estes creixquen adequadament fins a formar una monocapa. Despuix s'arrepleguen separant-les de la superfície plàstica del recipient per mig d'un rascador.
  3. Detenció de la mitosis en la metafase (utilisant colchicina, que interferix en la polimerisació dels microtúbuls del huso mitòtic). Tant el pas d'adició de mitógenos com l'adició de colchicina són els passos crítics per a l'estudi del cariotip.
  1. Pas per un mig hipotònic que fa que les cèlules s'unflen.
  2. Depositar una gota de la preparació entre porta i cobrix (sobre el qual es fa pressió per a dispersar els cromosomes)
  3. Fixar, teñir i fotografiar els núcleus esclatats (10-15; 30 en mosaics). S'observen entre 10 i 15 núcleus perque pot haver molts falsos positius degut a que li hem afegit mitógenos (de manera que les cèlules es dividixen de forma ràpida i precipitada) i colchicina, els quals poden provocar mutacions i irregularitats en els cromosomes. Si els 10-15 núcleus no són iguals pot ser per estes substàncies o a que nos trobem davant un organisme mosaic (per lo que deuríem mirar més núcleus)
  4. Actualment existixen aparats de captació i programes d'anàlisis que elaboren el cariotip automàticament en les senyes obtingudes.

És necessari realisar un reconte d'entre 12 i 25 cèles, a lo manco, en metafase. Açò es deu a que si per eixemple, en contar un núcleu li falta el cromosoma 21, pot ser que siga mosaic i que el restant de cèlules sí presenten eixe cromosoma. Una atra opció, i més provable, és que siga un efecte de l'adició del mitógeno, ya que este compost altera el procés normal de divisió celar, favorint les aneuploidías. Una última opció podria ser que els cromosomes es solapen i en procedir en analisar el cariotip solament es conte un cromosoma quan realment hi ha dos. Per totes estes raons es deuen contar un mínim de 12-15 cèlules en metafase que es troben prou separades en el porta.

Cariotip modern

En el cariotip clàssic se sol utilisar una dissolució de Giemsa com a tinción (específica per als grups fosfat de l'ADN) per a colorear les bandes dels cromosomes (bandes G), menys freqüent és l'us del colorant quinacridina (que s'unix a les regions riques en adenina i timina). Cada cromosoma té un patró característic de bandes que ajuda a identificar-ho. L'image dels cromosomes s'organisa de manera que el seu braç curt quede orientat cap a la part superior i el braç llarc cap a la part inferior. Alguns cariotips nomenen als braços curts p i als llarcs q. Ademés, les diferents regions i subregiones teñir reben designació numèriques segons la posició en la que es troben respecte al centrómero, dins de cada braç cromosòmic.[1]

Per eixemple, el «síndrome del maullido» (cri du chat) implica una deleción en el braç curt del cromosoma 5. Es designa com 46, XX, 5p-. La regió crítica per a este síndrome és la deleción de la banda 15.2, lo que s'indica com 46,XX, del(5)(p15.2)[2]

Cariotip espectral

Cariotip espectral

L'anàlisis espectral dels cariotips (o SKY) és una tecnologia de citogenética molecular que permet l'estudi i visualisació dels 23 parells de cromosomes en forma simultànea. Es preparen sondes específiques per a cada cromosoma marcant el DNA específic de cada cromosoma en diferents fluoróforos. Degut a que hi ha un llimitat número de fluoróforos espectralmente distints, s'usa un método d'etiquetage combinatori per a generar molts colors diferents. La diferències espectrals generades per l'etiquetage combinatori són capturades i analisades usant un interferómetro acoplat a un microscopi de fluorescència. El programa de processament d'imàgens llavors assigna un pseudocolor a cada combinació espectralmente diferent, permetent la visualisació de cromosomes coloreados.[3]

Esta tècnica s'usa per a identificar aberracions estructurals cromosòmiques en cèlules canceroses i atres patologies quan el bandeo en Giemsa o atres tècniques no són lo suficientment precises. Este tipo de tècniques millorarà l'identificació i diagnòstic de les aberracions cromosòmiques en citogenética prenatal aixina com en cèlules canceroses.

Cariotip digital

El cariotip digital és una tècnica utilisada per a quantificar el número de còpies d'ADN en una escala genómica. Es tracta de seqüències de loci d'ADN específics de tot el genoma que són aïllades i enumerades.[4]

Este método és també conegut com cariotip virtual.

Observacions en cariotip

  • Els cromosomes sofrixen grans variacions en el seu tamany a lo llarc del cicle celar, passant d'estar molt poc compactar (interfase) a estar molt compactar (metafase).
  • Diferència de posició del centrómero.
  • Les diferències en el número bàsic de cromosomes pot ocórrer per desplaçaments successius que lleven tot el material genètic d'un cromosoma, fent que este es perga.
  • Diferències de grau i distribució de regions d'heterocromatina. La heterocromatina és una forma inactiva d'ADN condensada localisada sobretot en la perifèria del núcleu que s'teñir fortament en les coloració, prenent coloració més obscura que la cromatina. Es troba en freqüència variació en els cromosomes:
  • Entre sexes.
  • Entre gamets i el restant del cos.
  • Entre els membres d'una població.
  • Variació geogràfica.

Poliploidía: el número de receptors en un cariotip

la poliploidía (més de dos conjunts de cromosomes homòlecs en les cèles) es produïx principalment en les plantes. Ha segut de gran importància en l'evolució d'estes segons Stebbins.[5][6][7][8] La proporció de les plantes en flors poliploides és de 30-35% i en el cas de les gramíneas un valor molt més elevat, al voltant del 70%.[9]

La poliploidía en plantes inferiors (falagueres i psilotals) també és comuna. Algunes espècies de falagueres han alcançat nivells de poliploidía molt per damunt dels nivells més alts coneguts en plantes en flors. La poliploidía en animals és molt manco comú, alcançant importància en alguns grups.[10] En humans s'han registrat casos d'embrions i fetos triploides (69, XXX) i inclús tetraploides (92, XXXX)[11] que en un gran percentage acabaven en abort natural; en el cas poc freqüent de neonato en dita càrrega cromosòmica, les seues esperances de vida no superaven els pocs dies postpart per diverses alteracions en tots els seus òrguens.[12]

La endopoliploidía es produïx quan els teixits adults de les cèlules han deixat de dividir-se per mitosis, pero els núcleus contenen més cantitat de cromosomes somàtics originals.[13]

En molts casos, els núcleus endodiploides contenen decenes de mils de cromosomes (no poden contar-se en exactitut). Les cèlules no sempre contenen exactament múltiples (potències de dos), raó per la qual'aument en el número de conjunts de cromosomes causats per la reproducció no és del tot exacte. Este procés (sobretot estudiat en insectes i algunes plantes superiors) pot ser una estratègia de desenroll per a aumentar la productivitat dels teixits que són molt actius en la biosíntesis.[14]

Este fenomen ocorre esporàdicament a través del regne eucariota des de protozoo fins a l'home; Est és divers i complex, i servix a la diferenciació i morfogénesis de moltes formes. [15]

Veja paleopoliploidía per a l'investigació de duplicació d'antics cariotips.

Aneuploidía

El terme és principalment usat quan el número de cromosomes varia dins del creuament poblacional d'espècies. Açò pugues també ser usat dins d'un grup d'espècies estretament relacionat. Clàssics eixemples en plantes són el gènero Crepis, a on el número gamético (= haploide) forma les series x = 3, 4, 5, 6, i 7; i Crocus, a on cada número des de x = 3 fins a x = 15 és representat per a lo manco una espècie. Evidència de varis tipos mostren que les tendències d'evolució han anat en direccions diferents, en diferents grups.[16]

Més prop de casa, els grans mones tenen 24x2 cromosomes, allí a on els humans tenen 23x2. El cromosoma 2 humà va ser format per la mescla de cromosomes ancestrals, reduint el número.[17] La aneuploidía no és considerada normalment -ploidía sino -somía, tal com la trisomía o monosomía. Les aneuploidías es denominen de la següent manera: número de voltes que es repetix seguit de la paraula «somía» seguit del número de cromosoma involucrat. L'orige d'esta mutació pot provindre de la no disjunció en meiosis I o II.

Anomalies cromosòmiques

Estes anomalies poden ser numèriques (presència de cromosomes adicionals) o estructurals (translocación, inversions a gran escala, supressions o duplicació). Les anomalies numèriques, també conegudes com aneuploidía, fan referència a canvis en el número de cromosomes, que poden donar lloc a malties genètiques. La aneuploidía es pot observar freqüentment en cèlules canceroses. En els animals solament són viables les monosomías i les trisomía, ya que les nulisomías són letals en individus diploides. Les anormalitats estructurals a sovint es deriven d'errors en la recombinació homòloga. Abdós tipos d'anomalies poden ocórrer en els gamets i, per tant, estaran presents en totes les cèlules del cos d'una persona afectada, o pot ocórrer durant la mitosis i donar lloc a mosaics genètics individuals que té normal i anormal algunes cèles. Anomalies cromosòmiques en humans:

  • Síndrome d'Edwards, causat per una trisomía (tres còpies) del cromosoma 18.
  • Síndrome de Down, causat per la trisomía del cromosoma 21.
  • Síndrome de Patau, causat per la trisomía del cromosoma 13.
  • Síndrome de Pallister Killian, causat per la presència d'un cromosoma extra en el parell 12. També es va detectar l'existència de la trisomía 8, 9 i 16, encara que per lo general no sobreviuen despuix de nàixer. No s'han registrat casos en humans de trisomía en el cromosoma 1, ya que totes acaben en abort natural i no apleguen a nàixer. Hi ha alguns trastorns que es deriven de la pèrdua d'un sol tros de cromosoma, entre elles:
  • Cri du Chat (maullido del gat) a on hi ha un braç curt en el cromosoma 5. El nom ve pel crit que causen els recent naixcuts semblança al maullido d'un gat per una malformació de la laringe.
  • Síndrome de supressió que es dona per la pèrdua d'una part del braç curt del cromosoma 1.
  • Síndrome d'Angelman; Un 50% dels casos falta un segment del braç llarc del cromosoma 15. Estes anomalies cromosòmiques també poden ocórrer en cèlules canceroses d'un individu genèticament normals. Un eixemple ben documentat és el de Cromosoma Filadèlfia o l'anomenada translocación Filadèlfia que és una anormalitat genètica associada a la leucèmia mieloide crònica (LMC). Esta anormalitat afecta als cromosomes 9 i 22. El 95 per cent dels malts de leucèmia mieloide crònica presenta esta anormalitat, mentres el restant dels malts patixen translocación crípticas invisibles a les preparacions per mig del método de banda G o atres translocación que afecten a un atre o atres cromosomes de la mateixa forma que succeïx en els cromosomes 9 i 22. Parts de dos cromosomes, el 9 i el 22, intercanvien les seues posicions. El resultat és que partix del gen de regió de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en anglés) del cromosoma 22 (regió q11) es fusiona en part del gen ABL del cromosoma 9 (regió q34). El gen ABL pren el seu nom de «Abelson», el nom d'un virus causant de leucèmia precursor d'una proteïna similar a la que produïx este gen.

Nomenclatura

Des de de 1995 s'ampren distints símbols per a descriure l'anomalia que sofrix un cromosoma en concret o un cariotip, seguint les regles que impon l'ISCN (sigles de Sistema Internacional de Nomenclatura per a Citogenética Humana).[18] És dir, la fòrmula cromosòmica reflectix la descripció simplificada d'un cariotip. En la fòrmula cromosòmica es registra el número total de cromosomes (inclosos els sexuals) seguit d'una menge, despuix de la qual s'escriuen els cromosomes sexuals. Si existixen aberracions numèriques o estructurals dels autosoma, estes s'escriuen a continuació, despuix d'una atra menge. Quan hi ha un mosaic, és dir, coexistixen dos o més poblacions celars diferents, els cariotips corresponents a cada una s'escriuen separats per una barra; primer s'escriu el que té menor número de cromosomes i després successivament els de major número. Alguns dels símbols i abreviatures usats per a descriure els cariotips són:

  • p: braç curt del cromosoma.
  • q: braç llarc del cromosoma.
  • +: guany d'un cromosoma complet.
  • -: pèrdua d'un cromosoma complet.
  • tel: telómero.
  • r( ): cromosoma en anell. Entre paréntesis posem el cromosoma involucrat.
  • del( )( ): deleción de. En el primer paréntesis posem els cromosomes en els que es produïx la deleción, i en el segon d'on a on es produïx la deleción.
  • ins: inserció de.
  • dup: duplicació de.
  • inv( )( ): inversió de. En el primer paréntesis posem els cromosomes en els que es produïx l'inversió, i en el segon els extrems del segment invertit.
  • t: translocación de.
  • mar: fragment d'ADN que no se sap d'a on procedix, i se li designa el nom de «cromosoma marcador».
  • dic: cromosoma dicéntrico.
  • dn: aberració cromosòmica no heretada dels pares sino sorgida de novo.
  • h: regió d'heretocromatina.
  • i: isocromosoma, és dir, cromosoma que té els dos braços iguals ya siguen dos braços p o dos braços 1.
  • . ish: cariotip estudiat per FISH.
  • mat: rearreglo d'un cromosoma d'orige matern.
  • pat: rearreglo d'un cromosoma d'orige patern.
  • psu dic: cromosoma pseudodicéntrico, és dir, en el que solament un dels centrómeros està actiu.
  • tri: trisomía.
  • trp: triplicación d'una porció d'un cromosoma.

Eixemples de fòrmules cromosòmiques

  • Aberracions numèriques euploides: el número total de cromosomes és múltiple d'el número haploide. 69,XXY: cariotip anormal, en 69 cromosomes (triploide), 2 cromosomes X i un cromosoma I.
  • Aberracions numèriques aneuploides: el número total de cromosomes no és múltiple d'el número haploide, és dir, hi ha un o més cromosomes de menys o de més.
45,X: monosomía en la que hi ha 45 cromosomes en tindre un únic cromosoma X. És típic en persona en el síndrome de Turner.
47,XXY o també 47,XY,+X: home en un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter) lo que provoca que l'individu no desenrolle els caràcters sexuals secundaris.
47,XX,+21: dòna en síndrome de Down.
  • Mosaicisme: existència de vàries poblacions celars diferents en el mateix individu.
45,X/46,XY mosaic en dos llínees celars, una en 45 cromosomes i un únic X i una atra en 46 cromosomes, un X i un I.
  • Aberracions estructurals: són aquelles en que un o més cromosomes canvien la seua estructura pròpia per l'adició o pèrdua de material genètic, per alteració de la seua forma o del patró de bandes. Estos canvis es diuen reorganisació i sempre es relacionen en trencament cromosòmic. En la fòrmula cromosòmica cal especificar, despuix del número total de cromosomes seguit d'una menge, el tipo de reorganisació en la corresponent abreviatura.
46,X,i(X): 46 cromosomes, en un cromosoma X normal i un isocromosoma X.
46,XX,del(7)(q1q3): dòna en una deleción de la banda 1 a la banda 3 del braç q del cromosoma 7.

Vore també

Referències

  1. ↑ «Digitized and differentially shaded human chromosome ideograms for genomic applications».Cytogenetic and Genome Research.65(3)
    206–219.ISSN 1424-8581.doi:10.1159/000133633.Consultat el 2025-11-21.
  2. ↑ (2005) Plana G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019-3.
  3. ↑ I. Schröck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell, J. Wienberg, M. A. Ferguson-Smith, I. Ning, D. H. Ledbetter, I. Bar-Am, D. Soenksen, I. Garini, T. Ried. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273 (5274):494. [1]
  4. ↑ Digital karyotyping - Wang et al., 10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the National Academy of Sciences
  5. ↑ Stebbins, G. L. 1940. The significance of polyploidy in plant evolution. The American Naturalist 74, 54–66.
  6. ↑ Stebbins G. L. 1950. Variation and evolution in plants. Columbia University Press.
  7. ↑ Comai L. 2005. The advantages and disadvantages of being polyploid. Nature Reviews, Genetics. 6, 836-46.
  8. ↑ Adams K. L. & Wendel J. F. 2005. Polyploidy and genome evolution in plants. Current Opinion in Plant Biology. 8 135-41.
  9. ↑ Stebbins G. L. 1970. Chromosomal evolution in flowering plants. Arnold, London.
  10. ↑ Gregory T. R. & Mable B. K. 2005. Polyploidy in animals. In The Evolution of the genome Gregory T. R. (ed). Elsevier, Sant Diego. p427-517
  11. ↑ http://www.springerlink.com/content/k8111226633827t2/
  12. ↑ «Copia archivada». Archivat des d'el original, el 3 de novembre de 2011. Consultat el 6 de novembre de 2011.
  13. ↑ White M. J. D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London. p45
  14. ↑ Edgar B. A. & Orr-Weaver T. L. 2001. Endoreduplication cell cycles: more for less. Cell 105, 297-306.
  15. ↑ Nagl W. 1978. Endopolyploidy and polyteny in differentiation and evolution: towards an understanding of quantitative and qualitative variation of nuclear DNA in ontogeny and phylogeny. Elsevier, Nova York.
  16. ↑ Stebbins, G. Ledley, Jr. 1972. Chromosomal evolution in higher plants. Nelson, London. p18
  17. ↑ Ijdo J. W. et al 1991. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051–5.
  18. ↑ «ISCN 2024: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024)».Karger Publishers.doi:10.1159/i.Consultat el 2025-11-21.

Bibliografia


Obtingut de «https://lenciclopedia.org/w/index.php?title=Cariotip&oldid=1296919»