Fenotip Bombay
El fenotip Bombay és el nom que rep un tipo de sanc poc freqüent, caracterisat per no presentar cap dels antígenos de membrana ni A ni B en els eritrocits. Açò es deu a que l'individu és homocigoto recesivo per al gen H, per lo que no pot transformar la molècula precursora en la molècula H, que és necessària despuix per a ser transformada en antígeno A o B. És necessari no confondre a esta persona Bombay en una persona de grup sanguíneu O, ya que esta última a pesar de que no tinga els antígenos A o B, presentara el antígeno H.
Fenotips
Es pot cridar fenotip a totes les traces visibles o mesurables i en alguns casos modificable en un organisme, els quals són la resultant de l'acció dels gens d'este individu baix l'acció de l'ambient a on es donen. Els Grups Sanguíneus són heretats dels nostres pares, ya siga des de les classificació ABO o factor Rh. Dins de la Classificació ABO, a on cada una d'estes lletres determina el grup sanguíneu que es posseïx, degut a que els gens de tipo A i B codifiquen per a unes glucoproteínas, que seran antígenos en les membranes dels eritrocits i per mig de la presència d'este antígeno, es classifica la sanc com A o B; o l'absència de l'antígeno en el cas del grup sanguíneu O, els gens del qual són denominats i (recesivo).
En el Herència dels Grups sanguíneus de tipo ABO, els grups A i B són codominantes (vore codominancia), i el Grup O és gen recesivo davant els dos anteriors. És dir, un individu en genotip AB seria de grup AB; mentres que un individu en genotip BO seria de grup B. Lo mateixa succeïx en el herència de factor Rh, a on Rh+ és dominant sobre Rh-.
Els grups A, B i AB es caracterisen per la presència, en la superfície de les cèlules roges de la sanc, de antígenos particulars. Estos antígenos es generen per l'unió entre una molècula H i un sucre complex, que es forma per mig d'enzimes A o B. Quan estes enzimes estan absents, com en el cas del grup O, la mera presència de la molècula H no és suficient per a generar el antígeno.[1]
Descripció
El gen del grup sanguíneu Bombay es troba en el cromosoma 19. La raó de la falta de precursor d'H és un defecte genètic. La producció de la molècula H es regula per mig d'un parell d'alels els gens dels quals, per lo general, es codifiquen solament com a gen H (capacitat de produir tal molècula) i gen h (incapacitat de produir-la). El gen H és dominant, per lo que un individu en genotip Hh no tindrà fenotip Bombay. Si una persona té el genotip hh, no produirà la molècula H i, per lo tant, tampoc els antígenos característics dels grups A, B i AB (açò indistintament dels alels presents en el parell de gens que caracterisa als grups sanguíneus estàndart). Per tant, est és un cas d'epistasis, ya que per a que es done l'expressió dels gens dels antígenos A i B és necessari que el gen H s'expresse. És per esta raó que en la prova estàndar estes persones estan en el grup O, i el fenotip s'indica generalment com Bombay Oh.
Al no tindre la molècula H, els individus portadors d'un fenotip que produïxca anticossos front a H només poden rebre donacions de sanc d'atres persones Oh. Açò pot ser un gran problema en el cas d'un accident, ya que este grup és extremadament rar. Afortunadament, el fet de que h siga un gen recesivo fa que el grup Bombay es trobe generalment en famílies o comunitats chicotetes a on es pot trobar a atres individus del mateix grup.
Referències
- Este artícul conté una traducció derivada de «Fenotipo Bombay» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.