Genotip
El genotip es referix a l'informació genètica que posseïx un organisme en particular, en forma d'ADN.[1] Normalment el genoma d'una espècie inclou numeroses variacions o polimorfisme en molts dels seus gens.[2] El genotipado s'usa per a determinar qué variacions específiques existixen en l'individu. El genotip, junt en factors ambientals que actuen sobre l'ADN (adaptació genètica a l'entorn), determina les característiques de l'organisme, és dir, el seu fenotip.[3] D'un atre modo, el genotip pot definir-se com el conjunt de als/gens d'un organisme i el fenotip com el conjunt de traces d'un organisme. Per tant, els científics i els meges parlen a voltes per eixemple del genotip d'un càncer particular, separant aixina la maltia del malt. Encara que poden canviar els codones per a distints aminoàcits per una mutació aleatòria (combinant la seqüència que codifica un gen, això no altera necessàriament el fenotip). És important tindre en conte que el genoma fa referència als gens dels que dispon una espècie, sense tindre en conte qué informació genètica ve codificada per dits gens. Aixina, els humans i els porcs compartim el gen que codifica per a l'insulina, encara que la seqüència de nucleòtits en l'ADN (residus d'aminoàcits en la proteïna) siga distinta. El genotip, per tant, fa referència a qué ve escrit en el conjunt de gens que posseïx un individu. Aixina, la hemoglobinopatía S, anèmia drepanocítica o falciforme es produïx com a conseqüència d'una alteració genètica.[4] El gen que està mutado és el mateix en un individu sà i en un individu malt si parlem en el context o dimensió de "genoma"; la variació ocorre en el context de "genotip", ya que, encara sent els mateixos gens, estos poden contindre informació distinta (distints als). L'interacció d'estos als i l'ambient farà que s'expresse un fenotip o un atre (persones heterocigóticas no solen expressar la maltia a no ser que hi haja factors precipitantes: interacció al-ambiente).
Genotip i fenotip
[editar | editar còdic]
Tota l'informació continguda en els cromosomes es coneix com a genotip, no obstant dita informació pot o no manifestar-se en l'individu. El fenotip és el resultat de l'expressió del genotip conjuntament en l'influència del mig ambient i factors epigenéticos. El botànic neerlandés Wilhelm Johannsen va falcar tant el terme gen com la distinció entre genotip i fenotip. Normalment es referix al genotip d'un individu sobre un gen d'interés particular i, en individus poliploides, es referix a la combinació dels als que porta l'individu homocigoto i heterocigoto. Un canvi en un cert gen provocarà normalment un canvi observable en un organisme, conegut com el fenotip. Els térmens genotip i fenotip són distints per a lo manco dos raons: per a distinguir la font del coneiximent d'un observador pot conéixer-se el genotip observant l'ADN; i pot conéixer-se el fenotip observant l'apariència externa d'un organisme. El genotip i el fenotip no estan sempre correlacionados directament. Alguns gens solament expressen un fenotip donat baix certes condicions ambientals. Inversamente, alguns fenotips poden ser el resultat de varis genotips, lo que es coneix com pleiotropisme. La distinció entre genotip i fenotip es constata a sovint en estudiar els patrons familiars per a certes malties o condicions hereditàries, per eixemple la hemofília. Algunes persones que no tenen hemofília poden tindre fills en la maltia, perque abdós pares "portaven" els gens de l'hemofília en el seu cos, encara que estos no tenien efecte en la salut dels pares. Els pares, en este cas, es diuen portadors. La gent sana que no és portadora i la gent sana que és portadora del gen de l'hemofília tenen la mateixa apariència externa és dir, no tenen la maltia, i per tant es diu que tenen el mateix fenotip. No obstant, els portadors tenen el gen i el restant de la gent no, tenen distints genotips.
Estudis d'associació
[editar | editar còdic]- Artícul principal → Estudie d'associació del genoma complet.
En un disseny experimental adequat, un pot utilisar métodos estadístics per a correlacionar diferències en els genotips de les poblacions en diferències en els seus fenotips observats. Estos estudis d'associació es poden utilisar per a determinar els factors de risc associats en una maltia. Poden servir inclús per a diferenciar entre poblacions que poden respondre favorablement o no a un tractament medicamentoso particular. Este enfocament es coneix com genómica personalisada.
Informàtica
[editar | editar còdic]Inspirada pel concepte biològic i l'utilitat dels genotips, la informàtica ampra genotips simulats en la programació genètica i els algoritmes genètics. Estes tècniques poden ajudar a evolucionar solucions matemàticas a certs tipos de problemes difícils.[5]
Vore també
[editar | editar còdic]Referències
[editar | editar còdic]- ↑ google. es/books? id=LY1DwRobYbQC&pg=PA35&dq=genotipo+es&hl=es&ei=kXZtTI6BH4PLOMTLvbAL&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=7&ved=0CFEQ6AEwBjgK#v=onepage&q=genotipo%20es&f=false Feito Gran L. El somi de lo possible: bioética i teràpia gènica. Madrit: Universitat Pontifícia Comillas; 1999. p.35.
- ↑ Stern, Theodore A.; Fava, {{{nom2}}}; Wilens, {{{nom3}}}; Rosenbaum, {{{nom4}}} (2017-10-24). google. es/books? id=NdzQDwAAQBAJ&pg=PA678&dq=genoma+variaciones+o+polimorfismes&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiyvZzXntv9AhW3SaQEHWs6CO0Q6AF6BAgFEAI#v=onepage&q=genoma%20variaciones%20o%20polimorfismes&f=false Massachusetts General Hospital. Tractat de Siquiatria Clínica (en és), Elsevier Health Sciences, p. 678. ISBN 978-84-9113-230-1.
- ↑ Pierce, Benjamin A. (2009-07-07). google. es/books? id=ALR9bgLtFhYC&pg=PA123&dq=genotipo+factores+ambientals+fenotipo&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiIv9HFn9v9AhV2Q6QEHdDqAiMQ6AF6BAgDEAI#v=onepage&q=genotipo%20factores%20ambientals%20fenotipo&f=false Genètica: Un enfocament conceptual (en és), Ed. Mèdica Panamericana, p. 123. ISBN 978-84-9835-216-0.
- ↑ Baynes, John W.; Dominiczak, Marek H. (2019-03-15). google. es/books? id=o-2KDwAAQBAJ&pg=PA58&dq=anemia+drepanoc%C3%ADtica+o+falciforme+consecuencia+alteraci%C3%B3n+gen%C3%A9tica&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwiz9rmGodv9AhUTTKQEHfolCTwQ6AF6BAgKEAI#v=onepage&q=anemia%20drepanoc%C3%ADtica%20o%20falciforme%20consecuencia%20alteraci%C3%B3n%20gen%C3%A9tica&f=false Bioquímica Meja (en és), Elsevier Health Sciences, p. 58. ISBN 978-84-9113-411-4.
- ↑ M. Domínguez-Dorat«Programació d'algoritmes genètics».Tot Programació.Iberprensa (Madrit). DL M-13679-2004.(12)
- 16-20.
Enllaços externs
[editar | editar còdic]- uab. es/genomica/swf/genotipo. htm Genotip i Fenotip. UAB
- Genotipado de SNP (en la Wikipedia en anglés)
- ehow. com/how_5831335_calculate-genotype-frequencies. html Cóm calcular el genotip i les freqüències (anglés)
- ehow. com/info_8109229_list-common-genetic-traits. htmllista de les traces genètiques comunes (anglés)
- Este artícul conté una traducció derivada de «Genotipo» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.