Anar al contingut

Fenoma

De L'Enciclopèdia, la wikipedia en valencià

El fenoma (en anglés, phenome) és el conjunt complet de fenotips expressats en una cèlula, teixit, orgue, organisme o espècie.[1] Ací el concepte de fenotip deu interpretar-se en un sentit molt ampli, és dir, com el conjunt de característiques observables d'un organisme, ya siguen morfològiques, bioquímiques, fisiològiques o conductuales, i que comprén inclús característiques moleculars com els perfils d'expressió gènica en resposta a senyals ambientals.[2] El fenoma seria, aixina, el resultat de la medició sistemàtica de tots els factors que contribuïxen a cada fenotip, inclosos les traces qualitatives i quantitatius. Es tracta, per tant, d'un terme que engloba els resultats físics i químics mesurables de les interaccions entre els gens i els entorns migambientals experimentats pels sers vius.[3] En cert modo resulta molt similar a lo que ocorre en organisacions com a governs i empreses, les quals se centren en els resultats més que en cada una de les activitats en sí mateixes.

El terme fenoma va ser utilisat per primera volta per Bernard Davis en 1949, com “la suma total de les porcions extragénicas, no autorreproductoras de la cèlula, ya siguen citoplásmicas o nuclears. El fenoma seria la base material del fenotip, aixina com el genoma és la base material del genotip".[4] Més alvance, este vocablo apareix en la lliteratura en 1989, introduït per Michael Conrad i Mateen Rizki en un context de modelización bioinformática de sistemes evolutius, segons el qual un organisme està constituït per un genoma, un fenoma i un mapa (de desenroll) que conecta abdós.[5] L'us del terme fenoma en el sentit del conjunt mesurable de tots els fenotips d'un organisme, al que se li ha conferit realment una major importància fins a hui, no va sorgir sino fins a 1995, introduït per Richard Strohman,[6] i va rebre un major espente gràcies a la proposta d'un Proyecte Fenoma Humà en 2003.[7] El concepte de fenoma s'ha tornat cada volta més comú en la lliteratura durant les décades dels 2000s i 2010s, en aplicacions a una varietat d'organismes cada volta més àmplia.

El fenoma contempla, aixina, el fenotip en un sentit global, com l'estatus d'un organisme resultant de les interaccions entre gens, mig ambient, malaltia, mecanismes moleculars i encert.[8] Empero, encara que el terme fenoma du sent utilisat durant molts anys, la distinció entre l'us de fenoma i fenotip és problemàtica.[9][10] En este context, la mera definició de lo que un fenotip concret comprén ya resulta difícil, i en última instància se sol considerar simplement com un canvi en l'apariència, és dir, una desviació del cridat tipo selvat, considerat com un individu promig, i per lo tant hipotètic, de cada espècie.[11] No obstant, ya que les senyes fenotípicos poden comprendre qualsevol característica observable d'un organisme, poden representar la descripció d'una malaltia, la caracterisació d'una mutació natural, o el resultat d'un estudi de inactivación o sobreexpresión de gens, portat a terme a nivell clínic, celular o molecular. En alguns casos, inclús els resultats d'estudis de micromatrices d'expressió estan sent etiquetats com a “fenotip”. L'implementació de les cridades històries clíniques electròniques afigen encara un nou grau de complexitat al concepte.[11]

L'investigació sistemàtica del fenoma es denomina fenómica. D'acort en les dificultats conceptuals expostes, una tasca principal d'este camp, relativament nou, consistix en aclarir lo que en térmens pràctics constituïx un fenotip, i després delinear els diferents components fenotípicos que componen el fenoma.[12] Ya que els fenotips, de la mateixa manera que els genotips, poden per definició variar entre individus, és esta variabilitat lo que la fenómica perseguix comprendre. Els enfocaments fenómicos requerixen recopilar informació fenotípica, de qualsevol individu, a toda una serie de nivells distints de resolució (molècules, cèlules, teixits i organismes complets), per a despuix determinar cóm estes característiques poden estudiar-se de forma conjunta de cara a obtindre informació útil o un benefici.[7] Totes les característiques fenotípicas representen l'expressió de genotips particulars combinats en els efectes d'influències ambientals específiques. Si ben ya existix un enorme esforç centrat en identificar la base genotípica de la variació fenotípica, encara se sap relativament poc sobre cóm integrar este esforç en l'investigació de les influències ambientals sobre els fenotips.

La creació de bases de senyes fenotípicas integrals brinda una gran oportunitat per a caracterisar el fenoma, especialment quan se li considera com la representació fenotípica completa de l'espècie.[7] A la seua volta, deu existir una discussió àmplia, no solament sobre cóm definir fenotips, sino també sobre les característiques fenotípicas a incloure (i excloure) en les bases de senyes de fenomas.[11] Existix ya un interés considerable en aplicar enfocaments fenómicos a una àmplia gama de problemes biològics, en aplicacions creixents fonamentalment en la medicina personalisada i l'indústria agrícola. Aixina, numeroses companyies de biociències i institucions estan aplicant enfocaments fenómicos per a identificar la base genètica de conjunts de malalties concretes. Per una atra part, les ferramentes i tècniques fenómicas estan aplanant el camí per a aprofitar la potencialitat dels recursos genómicos en la millora genètica de les plantes de cultiu, existint con este fin plataformes alvançades de fenotipado integrat d'alt rendiment.[13] Atres àrees d'aplicació d'esta disciplina són l'indústria farmacèutica, l'ingenieria metabòlica i la biologia evolutiva, per citar alguns eixemples.[14]

Des de l'any 2000 està en marcha un proyecte fenoma del rata (Base de Senyes del Fenoma del Rata), reforçat per la facilitat de realisar múltiples ensajos fenotípicos simultàneament sobre un sol animal, la factibilidad de controlar factors ambientals que contribuïxen als fenotips, l'oportunitat de generar nous fenotips per mig de mutagénesis i la disponibilitat d'infinitat de genomes de rata complets secuenciados. Atres vertebrats model en els quals s'estan portant a terme proyectes fenoma són el peix zebra (Proyecte Mutació del Peix Zebra) i el gos (Proyecte Fenoma Canino).[8]

Fenoma humà

[editar | editar còdic]

El fenoma humà, en un sentit molt ampli, es definix com el conjunt complet de totes les característiques humanes. En un sentit més restringit, de la mateixa manera que els térmens genoma i proteoma fan alusió al conjunt de tots els gens i proteïnes d'un individu, respectivament, el fenoma representaria la suma total de les seues traces fenotípicos3. Eixemples d'estos últims en la nostra espècie són el color de la pell, el color dels ulls (iris), l'estatura o característiques específiques de la personalitat. Delinear la composició del fenoma implica dos tasques principals: catalogar les característiques fenotípicas i determinar les correlació entre combinacions de dites característiques. Estes últimes van des de macro- a microescalas, des de l'apariència externa fins a les funcions internes, des de les característiques bioquímiques fins al comportament sicològic, etc.[15] Les combinacions correlacionadas de característiques constituïxen traces, i existixen numeroses formes diferents de combinar-les.[7] L'investigació genètica en humans s'ha centrat fins a la data en solament algunes de les més evidents, principalment el diagnòstic de malalties.

Encara que qualsevol fenotip d'un organisme determinat està basat en el seu genotip, l'expressió fenotípica pot vore's influïda per influències ambientals, mutacions i la variació genètica, inclosos els polimorfisme d'un sol nucleòtit (SNPs), o una combinació d'estos factors. Ademés, deu tindre's en conte que el fenoma d'un individu és dinàmic, canviant en resposta a diverses influències externes, tals com aliments i aditius alimentaris, medicaments, toxines i contaminants. L'estil de vida i el mig ambient, per lo tant, juguen un paper important en la determinació del fenoma d'una persona o de qualsevol ser viu.

Mapa de calor de fenoma humà.

Un fenoma humà, en una representació molt simplificada, pot vindre definit per un mapa de calor.[1] Este es genera situant un conjunt de característiques fenotípicas a lo llarc d'un eix, X en este cas, i una série de classes fenotípicas o malalties en l'eix Y. Per eixemple, en la figura adjunta E1 a E7 representen sèt malalties fenotípicamente relacionades, i les lletres A a J són característiques associades als fenotips en estos trastorns. Els colors del mapa obedixen a un gradient de blanc a roig obscur, d'acort en la menor a major intensitat o prevalença de cada característica en comparació a un ranc de referència (blanc = característica absent; roig obscur = molt intensa o prevalente; roig clar = intensitat promig o normal). Segons els patrons mostrats, els trastorns E1 i E3 semblarien similars, E1 i E5 compartirien algunes similituts, i E1 i E7 serien malalties diferents. Una evaluació més rigorosa del fenotip ajudaria a seleccionar subjectes per a un estudi d'associació de casos i controls, o per a definir millor els trastorns subjacents.[1]

L'estudi del fenoma humà ha adquirit hui dia un interés i dimensió globals. Pretén l'anàlisis de tot el conjunt de característiques humanes (fenotips) a mida que canvien en resposta a mutacions genètiques i influències ambientals. Implica, con este fin, medir i caracterisar sistemàticament les característiques internes i externes de cada individu, des del nivell micro al macro. Utilisa per a això tecnologia de macromedición (d'anàlisis fenotípico a gran escala) combinada en métodos de mineria de big data per a descriure la relació a escales múltiples entre genotips, fenotips i mig ambient. Es pretén en això construir un mapa de coneiximent a gran escala, altament complex i dinàmic, del fenoma humà.[15] Front al nou paradigma de l'investigació en ciències de la vida, l'investigació del fenoma humà en el món encara es porta a terme en centres que funcionen essencialment de forma independent. És necessari establir un sistema internacional estandardisat en el camp del fenoma humà per a facilitar lo que serà una nova revolució en l'investigació biomèdica humana, en un enorme potencial de mercat i un sinfín d'aplicacions clíniques. En este context, la disponibilitat de conjunts complets de senyes fenoma-genoma fomentarà noves estratègies per a identificar variants associades a malalties que complementaran, més que substituiran, els enfocaments tradicionals de mapage de gens mórbidos.[7] Existix ya, no obstant, un Proyecte Fenoma Humà Internacional (IHPP) actualment en gestació [1] archivat en Wayback Machine., que s'espera genere enormes conjunts de senyes anàlogues als derivats del Proyecte Genoma Humà. Els métodos de agrupamiento (clustering) permetran identificar grups d'individus que les seues característiques fenotípicas siguen més similars entre sí que a les d'uns atres en els bancs de senyes fenómicos. A estes característiques se'ls podrà determinar la seua associació en genotips de genoma complet o podran utilisar-se per a desenrollar estratègies de tractaments de malalties diferenciats i més personalisats.[3][7]

Bases de senyes

[editar | editar còdic]

Contenen una gran cantitat d'informació disponible sobre fenotips humans les següents bases de senyes:

  • Archiu Europeu de Genomes-Fenomas (EGA)
  • Ontologia del Fenotip Humà (HPO)
  • Fenomisador (Phenomizer)
  • Base de Senyes de Gens i Fenotips (GenAtlas)
  • Herència Mendeliana en l'Home Online (OMIM)
  • Base de Senyes de Mutacions en Gens Humans (HGMD)
  • Base de Coneiximent sobre Farmacogenómica (PharmGKB)

Referències

[editar | editar còdic]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Trent, R.J. (2012). «Omics», Molecular Medicine : Genomics to Personalized Healthcare (4th edition), Academic Press, pp. 117–152. ISBN 9780123814517.
  2. ↑ Robinson, P.N. (2014). «Computational phenotype analysis in human medicine», Hancock, J.M. (ed.). Phenomics, CRC Press, p. 8-23. ISBN 0128004142.
  3. ↑ 3,0 3,1 Chitayat, S.; Rudan, J.F. (2016). «Phenome centers and global harmonization», Metabolic Phenotyping in Personalized and Public Healthcare, Academic Press, pp. 291–315. ISBN 9780128003442.
  4. ↑ Proceedings of the National Academy of Sciences.35(1)
    1–10.doi:10.1073/pnas.35.1.1.
  5. ↑ Biosystems.23(2-3)
    247–258.doi:10.1016/0303-2647(89)90032-4.
  6. ↑ Integrative Physiological and Behavioral Science.30(4)
    273–282.doi:10.1007/BF02691601.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 7,5 Nature Genetics.34(1)
    15–21.doi:10.1038/ng0503-15.
  8. ↑ 8,0 8,1 Cheng, K.C.; Katz, S.R.; Lin, {{{nom3}}}; Xin, {{{nom4}}} (2016). «Whole-organism cellular pathology: A systems approach to phenomics», Advances in Genetics, Academic Press, pp. 89–115.
  9. ↑ Journal of Theoretical Biology.186(1)
    55–63.doi:10.1006/jtbi.1996.0335.
  10. ↑ Science.282(5387)
    239–239.doi:10.1126/science.282.5387.239d.
  11. ↑ 11,0 11,1 11,2 Groth, P.; Weiss, B. (2014). «Phenotype databases», Hancock, J.M. (ed.). Phenomics, CRC Press, p. 237-262. ISBN 9781466590953.
  12. ↑ Nature Genetics.34(1)
    15–21.doi:10.1038/ng0503-15.
  13. ↑ Frontiers in Plant Science.10: 714doi:10.3389/fpls.2019.00714.
  14. ↑ Chen, D.; Chen, M.; Altmann, T.; Klukas, C. (2014). «Bridging genomics and phenomics», Chen, M; Hofestädt, R. (ed.). Approaches in Integrative Bioinformatics, Springer Berlin Heidelberg, p. 299-333. ISBN 9783642412813.
  15. ↑ 15,0 15,1
Obtingut de «https://www.lenciclopedia.org/w/index.php?title=Fenoma&oldid=963953»