Hiperplàsia suprarrenal congènita
Les hiperplàsia suprarrenals congènites (HSC) es definixen com aquelles malalties d'orige genètic i herència autosómica recesiva en les que la síntesis de cortisol està bloquejada a distints nivells, lo que provoca un aument d'ACTH i un aument de la síntesis dels productes anteriors al bloqueig.
Estos bloquejos es produïxen per la mutació d'alguna de les enzimes que regulen la síntesis de les hormones de la corfa suprarrenal (cortisol, aldosterona i hormones sexuals).
Llavors, estarem front a esta patologia quan es deixe de produir cortisol, lo que no inhibira l'eix hipotàlem-hipòfisis, i per açò es mantenen els nivells de ACTH, B-endorfinas i MSH elevats.[1]
Concepte
El hiperplàsia suprarrenal congènita (abreviat HSC en espanyol, CAH en anglés) és un trastorn que afecta les glándulas suprarrenals. Les glándulas suprarrenals produïxen hormones, com el cortisol, l'aldosterona i inclús les hormones sexuals, encara que estes últimes en molta menor cantitat que les gònades. Una persona en HSC clàssica no produïx les hormones cortisol i aldosterona, té bàsicament una Insuficiència Suprarrenal i en la HSC no clàssica les produïx en menor cantitat, en abdós tipos hi ha un aument significatiu dels andrógeno, que és el hormona responsable del desenroll de les característiques sexuals masculines.
Etiologia
La causa més freqüent de hiperplàsia suprarrenal congènita és el dèficit de l'enzima 21-alfa-hidroxilasa, el dèficit complet de la qual pot produir masculinizaació dels genitals femenins al naiximent, i en abdós sexes pèrdua de sodi per l'orina, deshidratació severa, hipoglucemia i shock que poden dur al neonato a la mort.
Referències
- ↑ «Congenital adrenal hyperplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». web.archive.org. Consultat el 2025-05-11.
Vore també
- Intersexualidad
- Síndrome de insensibilitat als andrógenos
- Seudohermafroditismo femení masculinizante
- Andrógino
- Declaració de Montreal
- Pansexualidad
- Hermafrodita (mitologia)
- Hermafroditismo
- Sor Fernanda Fernández, primera persona intersexual coneguda en Espanya.
- Cheryl Chase, activiste nortamericà i fundadora de la Societat Intersexual de Norteamérica.
- Eliana Rubashkyn, dòna trans i intersexual, coneguda internacionalment pel reconeiximent del seu gènero gràcies a les Nacions Unides.
- Tercer sexe
- Principis de Yogyakarta
- Hiperplàsia suprarrenal congènita
- Síndrome de Turner
- Queer
- Sistema de gènero
- Este artícul conté una traducció derivada de «Hiperplasia suprarrenal congénita» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.