Síndrome de insensibilitat als andrógenos
El síndrome de insensibilidad als andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminisació testicular, és una condició genètica present en una persona en els cromosomes XY (sexe cromosòmic masculí) en la qual les hormones encarregades de desenrollar les característiques físiques masculines (andrógenos), no són reconegudes per les cèlules per una disfunció del receptor androgénico.[1] Açò fa que el cos es desenrolle, depenent del grau de insensibilitat, en una apariència total o parcialment femenina.
El síndrome es dividix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinizaació genital: el síndrome de insensibilidad als andrógenos complet ocorre quan els genitals externs són els de una dòna típica; el síndrome de insensibilidad als andrógenos lleu es produïx quan els genitals externs són els de un home típic, i el síndrome de insensibilidad als andrógenos parcial, quan els genitals externs estan parcialment, pero no completament, masculinizados. El síndrome de insensibilitat als andrógenos és l'entitat més comuna d'entre les que causen l'hipomasculinizaació dels genitals en un individu de genotip 46,XY.[2]
Dels andrógenos depén la formació del pene, dels testículs i del pelussa corporal. Estos andrógenos actuen des de la sèptima semana d'embaràs, creant els testículs que s'estajaran en la cavitat abdominal fins que finalment descendixquen. Les persones afectades carixen de la capacitat celular de respondre a les órdens de les hormones masculines, per lo que el seu cos no es desenrolla com és comú. Estes hormones són produïdes, de la mateixa manera que en la majoria dels hòmens, en els testículs que es troben dins de l'abdomen i mai apleguen a descendir. Per esta raó, a pesar de que la persona posseïx els cromosomes XY, el seu cos es desenrolla com el d'una dòna. És un síndrome lligat al cromosoma X, que és transmés exclusivament per mares XX portadores a fills i mai per progenitors XY afectats, ya que els individus afectats són estèrils (a pesar de que l'esquema superior mostre lo contrari).
Epidemiologia
El síndrome de insensibilitat als andrógenos presenta una prevalença que no supera els cinc casos per 10 000 habitants. S'ha estimat un cas de síndrome de insensibilitat als andrógenos complet per cada 20 000 a 64 000 recent naixcuts varons. S'estima que el parcial afecta a 1 de cada 130 000 recent naixcuts vius i la completa a un de cada 25 000 i a un de cada 100 000 naixcuts vius. No és possible estimar el número de casos lleus i moderats, puix solament sol ser descobert quan s'investiga la causa de l'infertilitat adulta. L'informe d'Orphanet de novembre de 2012 arreplega una prevalença del síndrome de tretze casos per cada 100 000 habitants.
Genètica i patogènia
El síndrome de insensibilitat als andrógenos és un trastorn genèric de tipo recesivo lligat al cromosoma X (mutació Xq11-12) i transmés de mare a fill.
El gen que codifica el receptor de andrógenos es localisa en el cromosoma X i té huit exones. Les mutacions del gen poden: alterar l'afinitat per a lligar el andrógeno, l'especificidad en atres hormones esteroideas, produir pèrdua total de la funció o requerir de concentracions més altes de andrógenos. Les mutacions poden ser puntuals (82 %), deleció completa (1 %) o parcial (4 %). En alguns casos no es detecta la mutació i és possible que atres factors intervinguen en l'activació transcripcional del receptor androgénico.
Vore també
- Intersexualidad
- Hermafroditismo
- Sor Fernanda Fernández, primera persona intersexual coneguda en Espanya.
- Cheryl Chase, activiste nortamericà i fundadora de la Societat Intersexual de Norteamérica.
- Eliana Rubashkyn
- Herculine Barbin
- Hiperplàsia suprarrenal congènita
- Síndrome de Turner
- Intersexualidad en Espanya
Referències
- ↑ «Androgen resistance».Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism.20(4)
- 577–598.ISSN 1521-690X.doi:10.1016/j.beem.2006.11.003.Consultat el 2022-02-07.
- ↑ «Hormones.gr». www.hormones.gr. Consultat el 2023-08-06.
- «Síndrome de insensibilitat als andrógenos». Medlineplus. Consultat el 15 de giner de 2010.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Síndrome de insensibilidad a los andrógenos» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.