Consorci de Referència del Genoma
El Consorci de Referència del Genoma (Genome Reference Consortium o GRC, en anglés) és un conjunt internacional d'instituts acadèmics i d'investigació en experiència en mapage, seqüenciació i informàtica de genomes, creat per a millorar la representació de genomes de referència. Quan es va descriure per primera volta el genoma de referència humà, va quedar clar que algunes regions eren contràries a l'anàlisis en la tecnologia existent, lo que deixava "buits" en la seqüència coneguda. La raó principal per a millorar els ensamblados de referència és que són els pilars fonamentals sobre els que es basen tots els estudis de genoma complet (ej.: el Proyecte 1000 Genomes).
El GRC és un esforç colaboratiu en el que estan implicats varis grups de la comunitat científica,[1] sent els principals instituts membres els següents:
- Institut Wellcome Sanger
- L'Institut del Genoma McDonnell de l'Universitat de Washington
- l'Institut Europeu de Bioinformática (EBI)
- El Centre Nacional d'Informació Biotecnológica (NCBI)
- Base de senyes de l'organisme modele peix zebra (ZFIN)
- Base de senyes del genoma de rata (RGD)
Inicialment, el GRC es va centrar en els genomes de referència humans i murino, pero en posteriors expansions es varen agregar nous organismes al consorci. En octubre de 2010, es va incloure en el GRC el manteniment complet i la millora de la seqüència del genoma del peix zebra,[2] en 2015, despuix del llançament de la versió del genoma de pollet Gallus_gallus-5.0, GRC va agregar el genoma de referència del pollet[3] i en novembre de 2020 també es va agregar el genoma de rata.[4] L'objectiu de el GRC és corregir les regions infrarrepresentadas actualment en les seqüències de referència, eliminar tants buits com siga possible en estes i generar ensamblados alternatius de loci en una alta variabilitat estructural quan siga necessari.
A data de setembre de 2019, els genomes de referència més rellevants publicats per a humà, rata, peix zebra i pollet eren GRCh38, GRCm38, GRCz11 i GRCg6a, respectivament. Els principals llançaments no seguixen un calendari establit de publicacions, no obstant, hi ha actualisacions de ensamblados "menors" en forma de pegats que corrigen errors en el ensamblado o agreguen loci alternatius adicionals.[5] Estos ensamblados es poden consultar en diferents visors genómicos i bases de senyes, inclosos Ensembl, els de NCBI i UCSC Genome Browser .
Personal destacat
[editar | editar còdic]- Deanna M. Church, investigadora en bioinformática i genómica.[6]
- Richard Durbin, biòlec computacional en l'Universitat de Cambridge.[7]
- Tim Hubbard, biòlec computacional en el King's College de Londres i cap del departament d'Anàlisis Genómico en l'empresa pública britànica Genomics England.[8]
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ «GRC and Collaborators». Genome Reference Consortium. Consultat el 19 d'octubre de 2012.
- ↑ Tens que especificar urlarchiu = i fechaarchiu = al usar {{cita web}}.Genome Reference Consortium. «Zebrafish genome joins GRC». GRC Blog (GenomeRef). Archivat des d'el original, el 13 d'octubre 2010. Consultat el 19 d'octubre de 2012.
- ↑ Genome Reference Consortium. «GenomeRef: Chicken assembly curation at GRC». GRC Blog (GenomeRef). Consultat el 2022-08-16.
- ↑ Genome Reference Consortium. «GenomeRef: A New Rat Genome Assembly Sparks Membership of Rat and RGD in the Genome Research Consortium». GRC Blog (GenomeRef). Consultat el 2022-08-16.
- ↑ PLOS Biology.9(7)
- i1001091.doi:10.1371/journal.pbio.1001091.Consultat el 23 de setembre de 2022.
- ↑ «NLM In Focus: Meet NCBI's Deanna Church, Genome Finisher» (en inglés). Infocus.nlm.nih.gov. Archivat des d'el original, el 2013-07-03. Consultat el 6 de decembre de 2014.
- ↑ «Professor Richard Durbin, FRS» (en en). www.gen.cam.ac.uk. Consultat el 2022-08-19.
- ↑ «Professor Tim Hubbard» (en en-gb). www.kcl.ac.uk. Consultat el 19 d'agost de 2022.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Consorcio de Referencia del Genoma» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.