Pedigrí
Un pedigrí[1] (derivat de l'anglés pedigree, i este a la seua volta del francés pied de grue)[2] és un document que analisa les relacions genealògiques d'un ser viu en el context de determinar cóm una certa característica o fenotip es hereta i manifesta.
En un sentit més coloquial, el terme pedigrí es referix al document emés per alguns organismes d'acreditació que certifiquen la pertinença d'un animal domèstic a una determinada raça.
L'estudi del pedigrí és un concepte utilisat des de temps remots com a mètoto de selecció i garantia de purea de raça en la criança de certes espècies domèstiques. No obstant, des de començos del XX el terme també s'aplica a qualsevol organisme la genealogia del qual puga ser estudiada. Un estudi genealògic o pedigrí constituïx una ferramenta d'enorme valor en les ciències biològiques ya siguen pures o aplicades. Entre estes últimes destaquen la medicina i l'ingenieria genètica.
La paraula procedix de l'expressió «pied de grue», «pata de grulla», en la que els francesos es referien a les marques rectes en forma de pata de grulla que els primers criadors anglesos de cavalls utilisaven a modo d'arbre genealògic per a seleccionar-los.[3][4] La pronunciació anglesa de «pied de grue» va acabar convertint-la en «pedigree», castellanizándose despuix a «pedigrí».
Construcció i llectura d'un diagrama de pedigrí
- Artícul principal → Diagrama de pedigrí.
Un diagrama de pedigrí és un gràfic escrit en forma similar a un arbre genealògic, en el qual es detalla per mig d'una simbologia consensuada, l'aparició d'un determinat fenotip a lo llarc de l'història natural d'una família. En freqüència els diagrames de pedigrí comprenen tres o quatre generacions, pero un bon diagrama de pedigrí deuria contindre totes les que resultara possible rastrejar.
Un diagrama de pedigrí fa us de quatre símbols bàsics dos quadrats (un de buit i un de ple) i dos círculs (un de buit i un de ple). Els círculs representen femelles, els quadrats machos, els símbols plens representen l'aparició fenotípica de la característica que s'està rastrejant, mentres que els símbols buits representen a individus que no la presenten.
Les successives generacions es representen en llínees horisontals diferents, i numerant-les en números romans a partir de la més antiga generació de la que es tenen senyes. Una doble llínea horisontal indica consanguinitat.
Les unions en descendència es representen per una llínea horisontal que vincula als individus parentals, i els descendents es deriven d'esta unió per mig de llínees en forma d'arbre. En números romans es consigna l'orde generacional; en números àraps, es detalla l'orde de descendència.
La funció d'un diagrama de pedigrí és simplificar lo més possible l'ocurrència d'una determinada característica, per a tractar de determinar quin és el mecanisme d'herència que la caracterisa, en la finalitat de predir la seua possible aparició en futurs descendents. Per això, facilita identif icar síndromes genètics i establir diagnòstics presintomáticos, aixina com el càlcul del risc (recurrencia o ocurrència) i els patrons d'herència d'una malaltia. Aixina, un diagrama de pedigrí és tant més efectiu quant menys informació superflua presenta.
És important destacar que en el cas d'estudis de malalties hereditàries, també deuran estar indicat per mig dels símbols la presència de fills adoptats. D'esta manera, es podran descartar per a l'estudi.
La ventaja principal del diagrama de pedigrí és la seua interpretació fàcil i el seu format compacte. No obstant, el major inconvenient és la confusió a que pot donar lloc per utilisar símbols, que deuen ser universalment admesos.[5]
Pedigrí mèdic
En medicina, el pedigrí la representació visual de vàries generacions de la família d'un pacient. Es tracta de l'historial de salut d'una família representat utilisant símbols internacionals. En ell s'indica informació sobre els components de la família, el seu sexe, la relació entre ells, les malalties que presenten i característiques genètiques, entre uns atres. Per eixemple, l'orige ètnic de la família pot ser rellevant, ya que pot ser decisiu a l'hora de considerar realisar els test, basant-se en la freqüència de la malaltia en les diferents poblacions.[6] L'informació necessària per a construir el pedigrí s'arreplega normalment per mig d'una série de preguntes a cada membre de la família.
El pedigrí és una ferramenta bàsica en genètica clínica usada per a determinar que una malaltia és genètica, rastrejar la transmissió de la malaltia i estimar els riscs del pacient, d'atres membres de la família i dels membres encara no naixcuts de posseir la malaltia genètica.[7] És dir, s'usa per a calcular el risc d'herència d'una malaltia i per a identificar els patrons d'herència de les mateixes.
Nomenclatura i construcció del diagrama
La nomenclatura actualisada utilisada per a construir els diagrames és publicada per National Society of Genetic Counselors. En este artículo publicat en 2008 es redacta i explica l'última actualisació.
Ya que la construcció d'un pedigrí pot ser una tasca complicada, existixen vàries pàgines web que proporcionen explicacions per mig de vídeos i eixercicis per a deprendre i practicar a crear un pedigrí mèdic: la conversació en el pacient, orde i tipos de preguntes utilisades, aixina com els símbols i llínees usats per a crear el pedigrí.[6]
Aplicacions
Ferramenta de diagnòstic o consell genètic
El pedigrí mèdic pot ser utilisat com una ferramenta de diagnòstic, aixina com per a ajudar en la presa de decisions en el consell genètic. L'aspecte social d'un historial familiar ha passat a un segon pla, donant prioritat a l'evaluació genètica de la família. Per eixemple: La yaya d'una pacient va morir de càncer de pit, i dos de les seues ties han segut diagnosticades en càncer de pit. Esta declaració no indica la relació de les ties en el pare o la mare de la pacient. ¿Tenen les ties una relació biològica en la yaya de la pacient, la qual va morir de càncer de pit? La relació exacta de la tia en la pacient, en conjunt en atres detalls, faran la diferència en l'interpretació de l'historial de la família en el consell genètic.[8]
Utilisació del terme
Este terme és comunament utilisat en genètica i en medicina com a sinònim de diagrama de pedigrí i en la criança d'alguns animals domèstics com a sinònim d'ascendència certificada i purea racial. No obstant, en el cas particular dels cavalls s'utilisa generalment el terme «pura sanc» en esta última accepció.
Referències
- ↑
- ↑ Diccionario de la lengua española
- ↑ «pedigrí». elcastellano.org.
- ↑ «Etimología de ‘pedigrí’». blog.lengua-e.com.
- ↑ Bennett, Robin L.; French, Kathryn Steinhaus; Resta, Robert G.; Doyle, Debra Lochner(2008).«Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors».Journal of Genetic Counseling.17(5): 424–433.ISSN 1573-3599.doi:10.1007/s10897-008-9169-9.Consultat el 2025-11-21.(en en)
- ↑ 6,0 6,1 «Taking and drawing a family history» (en en-gb). Genomics Education Programme. Consultat el 30 de diciembre de 2019.
- ↑ «Definition of Pedigree» (en en). MedicineNet. Consultat el 30 de diciembre de 2019.
- ↑ «An overview of computer-aided medical pedigree drawing systems».https://www.researchgate.net/publication/228818934_An_overview_of_computer-aided_medical_pedigree_drawing_systems.Consultat el 30 de diciembre de 2019.
