Hemocromatosis
La hemocromatosis, també coneguda com a sobrecàrrega de ferro, a l'acumulació excessiva de ferro en l'organisme. Els síntomes poden incloure cansanci, dolor abdominal, oscurecimiento de la pell i disfunció sexual. Les complicacions poden incloure cirrosis, insuficiència hepàtica, càncer de fege, insuficiència cardíaca, diabetis, artritis i infeccions.
Causes
[editar | editar còdic]Les causes més comunes són la hemocromatosis hereditària (HHC), un trastorn genètic i la sobrecàrrega de ferro per transfusions de sanc repetides. En rares ocasions, pot ocórrer per una ingesta dietètica excessiva o dany hepàtic durant el desenroll primerenc (este últim conegut com hemocromatosis neonatal ).
Estudis recents en el trastorn per atracón han identificat disfuncions en les vies del metabolisme del ferro que resulten en un excés de ferro en els pacients. Estudis d'associació del genoma complet (GWAS) sugerixen que podria estar relacionat en polimorfisme en el gen HFE, implicat en la hemocromatosis hereditària. Ensajos de saturació de la transferrina (biomarcador per a estudiar el transport i almagasén de ferro i el metabolisme del grup hemo) confirmen la sobrecàrrega de ferro en l'organisme de pacients en TA.[1]
Diagnòstic i tractament
[editar | editar còdic]Els factors de risc per a una malaltia més greu inclouen atres malalties hepàtiques i alcoholisme. Per lo general, el diagnòstic es realisa per mig d'anàlisis de sanc, que poden respalar-se en una biòpsia de fege.
La majoria dels casos de sobrecàrrega de ferro deguda a hemocromatosis es tracten en l'extracció regular de sanc per mig de flebotomia. Inicialment es realisa dos voltes per semana i, una volta que els nivells de ferro baixen, es poden espayar les extracció de dos a tres voltes per any. Aquells que tenen sobrecàrrega de ferro per atres raons poden ser tractats en teràpia de quelación. La hemocromatosis neonatal es pot tractar en exanguinotransfusiones i immunoglobulines intravenosas. Ocasionalment es requerix un transplant de fege. Deuen evitar-se els suplements de ferro i la vitamina C.
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ Nature Genetics.55(9)
- 1462–1470.ISSN 1546-1718.doi:10.1038/s41588-023-01464-1.Consultat el 2024-02-01.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Hemocromatosis» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.