L'Enciclopèdia, la wikipedia en valencià

Genètica neandertal

Plantilla:Genètica humana Els estudis genètics sobre l'ADN antic dels neandertals es varen fer possibles a fins de la década de 1990.[1] El proyecte del genoma neandertal, establit en 2006, va presentar el primer genoma neandertal completament secuenciado en 2013. Des de 2005, s'ha acumulat evidència d'una mescla substancial de ADN dels neandertal en les poblacions modernes.[2] El temps de divergència entre el neandertal i els linajes humans moderns s'estima entre 750.000 i 400.000 anys arrere.[3][4][5]

El 3 de juliol de 2020, els científics varen informar haver descobert que un important factor de risc genètic del virus Covid-19 va ser heretat dels neandertals arcaics fa 60.000 anys.[6][7][8] S'estima que el 16% de les persones en Europa i el 50% de les persones en el sur d'Àsia tenen la seqüència particular en el cromosoma III,[9] i el 63% dels bangladesíes tenen estes seqüències genètiques. Els africans, els habitants d'Orient Mig i els asiàtics de l'est presenten la presència del cromosoma en cantitats molt insignificants.[10]

Seqüenciació del genoma

En 2006, l'Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva i 454 Ciències de la Vida varen anunciar que secuenciarían el genoma neandertal durant els pròxims dos anys. S'esperava que la comparació expandira la comprensió dels neandertal, aixina com l'evolució dels humans i el cervell humà.[11]


En 2008, un equip del Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva en Leipzig, Alemània, va publicar la seqüència completa del ADN mitocondrial dels neandertal (ADNmt) i va sugerir que "els neandertal tenien un tamany de població efectiu a llarc determini més chicotet que el dels humans moderns".[12] En la mateixa publicació, es va revelar que "la contaminació era de fet un problema", i finalment es varen donar conte de que el 11% de la seua mostra era ADN humà modern.[13][14] Des de llavors, s'ha realisat més treball de preparació en àrees netes i s'han agregat 'etiquetes' de 4 parells de bases al ADN tan pronte com s'extrau per a que es puga identificar el ADN neandertal.

Erro al crear miniatura:
Genetista del Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva extraent ADN antic (fotografia de 2005)

El proyecte primer secuenció el genoma complet d'un neandertal en 2013 extraent-ho del os de la falange d'un neandertal siberiano de 50.000 anys.[15] Entre els gens que mostren diferències entre els humans actuals i els neandertal es troben "los neandertales tenían un tamaño de población efectivo a largo plazo más pequeño que el de los humanos modernos", "la contaminación era de hecho un problema",, RPTN, SPAG17 i CAN15.[16] S'ha construït un mapa de visualisació de l'humà modern de referència que conté les regions del genoma en alt grau de similitut o en novetat segons un neandertal de fa 50 mil anys.[15][17]

Mestiçage en humans anatómicament moderns

Els investigadors varen abordar la qüestió del possible mestiçage entre els neandertal i els humans anatómicament moderns (AMH) a partir dels primers estudis arqueogenéticos de la década de 1990. En 2006, encara no s'havia trobat evidència de mestiçage. En 2009, es va informar que l'anàlisis d'aproximadament un terç del genoma complet de l'individu de Altái encara no mostrava "signes de mescla". La variant de microcefalina comuna anara d'Àfrica, que es va sugerir  siga d'orige neandertal i responsable del ràpit creiximent del cervell en humans, no es va trobar en els neandertal. Tampoc ho era una variant MAPT molt antiga que es troba principalment en europeus.[13]

L'evidència positiva de la mescla es va publicar per primera volta en maig de 2010.[16] El material genètic heretat dels neandertal es troba en totes les poblacions no africanes i es va informar inicialment que comprenia entre l'1 i el 4 per cent del genoma. Esta fracció es va refinar posteriorment a un 1,5 a un 2,1 per cent.[15]


Es estima que el 20 per cent de el ADN neandertal sobreviu actualment en els humans moderns.[18] Els gens humans moderns involucrats en la producció de queratina, una proteïna que constituïx la pell, el cabell i les ungles, tenen nivells especialment alts d'introgresió. Per eixemple, els gens d'aproximadament el 66% dels asiàtics orientals contenen una variant POUF23L introgresada dels neandertal, mentres que el 70% dels europeus posseïxen un alel introgresado de BNC2. Les variants neandertals afecten el risc de desenrollar vàries malalties, com lupus, cirrosis biliar, malaltia de Crohn, diabetis tipo 2 i COVID-19 greu.[6][19] L'alel de MC1R que originalment estava vinculat  al pèl roig en els neandertal no es troba en els europeus, pero està present en els aborigen taiwanesos en una freqüència del 70% i en una freqüència moderadament alta en atres poblacions d'Àsia oriental; per lo tant, en realitat no hi ha evidència de que els neandertal tingueren el pèl roig.[20] Un estudi de 2010 encara no podia descartar de manera concloent un escenari alternatiu, en el que la població d'orige de humans moderns no africans ya estava més estretament relacionada en els neandertal que atres africans, per l'antiguetat de les divisions genètiques dins d'Àfrica.[16][21]

 
Reconstrucció del cràneu de Neanderthal Li Moustier, Neues Museum de Berlín[22]

L'investigació des de 2010 ha refinat l'image del mestiçage entre neandertal, denisovanos i humans anatómicament moderns. El mestiçage sembla haver ocorregut de forma asimètrica entre els antepassats dels humans de hui en dia, i açò pot explicar les diferents freqüències de ADN específic de Neanderthal en els genomes dels humans moderns. S'ha conclós que la cantitat relativament major de ADN específic de neandertal en els genomes dels individus d'ascendència asiàtica oriental (en comparació als d'ascendència europea) no pot explicar-se per diferències en la selecció.[23] Sugerint dos models demogràfics adicionals, que impliquen un segon pols del fluix de gens neandertals en els antepassats dels asiàtics orientals o una dilució dels linajes neandertals en els europeus per mescla en una població ancestral desconeguda.

S'ha plantejat el hipòtesis de que la major proporció d'ascendència neandertal en els asiàtics orientals que en els europeus es deu al fet de que la selecció purificadora és menys eficaç per a eliminar els alels neandertals débilment amoladors de les poblacions asiàtiques orientals. Utilisant simulacions d'una àmplia gama de models de selecció i demografia, hem demostrat que esta hipòtesis no pot explicar la major proporció d'ascendència neandertal en els asiàtics orientals que en els europeus. En canvi, es requerixen escenaris demogràfics més complexos, que provablement involucren múltiples polsos de mescla neandertal, per a explicar les senyes.[24]

Una colaboració entre Alemània, Rússia i China, compiló un genoma neandertal de consens basat en el genoma de l'individu de Altái i de tres individus de Vindjia. Açò es va comparar en un genoma consensuat de chimpansé com a grup extern i en el genoma d'onze poblacions modernes (tres africanes, tres d'Àsia oriental, tres europees). Més allà de confirmar la similitut significativament major en el genoma neandertal en no africans que en africans, l'estudi també va trobar una diferència en la distribució de llocs derivats del neandertal entre europeus i asiàtics orientals, lo que sugerix pressions evolutives recents. Les poblacions asiàtiques varen mostrar agrupacions en grups funcionals relacionats en les vies immunes i hematopoyéticas, mentres que les europees varen mostrar agrupacions en grups funcionals relacionats en el processe catabólico lipídico.[25]

S'ha presentat evidència de la mescla de AMH en els neandertal fa aproximadament 100.000 anys.[26]

Episodis de mestiçage

Hi ha hagut a lo manco tres episodis de mestiçage. El primer hauria ocorregut poc en acabant de que alguns humans moderns abandonaren Àfrica. El segon hauria ocorregut en acabant de que els ancestrals melanesios s'hagueren separat; estes persones semblen haver-se creuat a partir de llavors en els denisovanos. El tercer hauria involucrat als neandertal i els antepassats dels asiàtics orientals únicament.[27][28][29]

Un estudi de 2016 va presentar evidència de que els varons neandertals podrien no haver tingut descendència masculina viable en dònes modernes. Açò podria explicar per qué fins a la data no s'ha trobat cap home modern en un cromosoma I neandertal.[30]

Un estudi de 2018 va concloure que el mestiçage entre neandertal i humans moderns va conduir inicialment a l'exposició de cada espècie a virus desconeguts. Més tart, l'intercanvi de gens també va otorgar resistència a eixos virus.[31]

Vore també

Referències

  1. ↑ (2000).«Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus».Nature.404(6777)
    490–93.ISSN 0028-0836.doi:10.1038/35006625.
  2. ↑ «North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals».PLOS ONE.7(10)doi:10.1371/journal.posa.0047765. «Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia».Nature.514(7523)
    445–49.doi:10.1038/nature13810.
    Brahic, Catherine. "Humanity's forgotten return to Africa revealed in DNA", The New Scientist (February 3, 2014).
  3. ↑ 410–440 ka «Using genetic evidence to evaluate four palaeoanthropological hypotheses for the timing of Neanderthal and modern human origins».Journal of Human Evolution.59(1)
    87–95.doi:10.1016/j.jhevol.2010.04.005.
  4. ↑ 295–498 ka. «Improved calibration of the human mitochondrial clock using ancient genomes».Molecular Biology and Evolution.31(10)
    2780–92.doi:10.1093/molbev/msu222.
  5. ↑ (2017).«Early history of Neanderthals and Denisovans».Proc Natl Acad Sci O S A.114(37)
    9859–9863.doi:10.1073/PNAS.1706426114.;
    see also: Jordana Cepelewicz, Genetics Spills Secrets From Neanderthals' Lost History, Quanta Magazine, 18 September 2017. "The dating of that schism between the Neanderthals and the Denisovans is surprising because previous research had pegged it as much more recent: a 2016 study, for instance, set it at only 450,000 years ago. An earlier separation means we should expect to find many more fossils of both eventually. It also changes the interpretation of some fossils that have been found. Take the large-brained hominid bones belonging to a species called Homo heidelbergensis, which lived in Europe and Àsia around 600,000 years ago. Paleoanthropologists have disagreed about how they relate to other human groups, some positing they were ancestors of both modern humans and Neanderthals, others that they were a nonancestral species replaced by the Neanderthals, who spread across Europe."
  6. ↑ 6,0 6,1 «[1]». Consultat el 2020-07-05.
  7. ↑ «The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neandertals».bioRxiv.doi:10.1101/2020.07.03.186296.Consultat el 2020-07-05.
  8. ↑ «Neanderthal gens may be liability for Covid19 patients». Fairfax_AP.
  9. ↑ «The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neandertals».Nature.587(7835)
    610–612.doi:10.1038/s41586-020-2818-3.
  10. ↑ «[2]». Consultat el 2020-09-30 (en en-GB).
  11. ↑ «[3]», NBC News. Consultat el 2006-08-22.
  12. ↑ (2008).«A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing».Cell.134(3)
    416–26.doi:10.1016/j.cell.2008.06.021.
  13. ↑ 13,0 13,1 (2009).«Tals of a Prehistoric Human Genome».Science.323(5916)
    866–71.doi:10.1126/science.323.5916.866.
  14. ↑ (2009).«The Neandertal genome and ancient DNA authenticity».EMBO J..28(17)
    2494–502.doi:10.1038/emboj.2009.222.
  15. ↑ 15,0 15,1 15,2 «The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains».Nature.505(7481)
    43–49.doi:10.1038/nature12886.
  16. ↑ 16,0 16,1 16,2 (2010).«A Draft Sequence of the Neandertal Genome».Science.328(5979)
    710–22.doi:10.1126/science.1188021.
  17. ↑ Pratas, D; Hosseini, M, {{{nom2}}}; Silva, R, {{{nom3}}}; Pinho, A, {{{nom4}}} (June 20–23, 2017). Visualization of Distinct DNA Regions of the Modern Human Relatively to a Neanderthal Genome, pp. 235–42. doi:10.1007/978-3-319-58838-4_26. ISBN 978-3-319-58837-7.
  18. ↑ «Surprise! 20 Percent of Neanderthal Genome Lives On in Modern Humans, Scientists Find». National Geographic. Consultat el 2016-10-07.
  19. ↑ «The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neandertals».bioRxiv.doi:10.1101/2020.07.03.186296.Consultat el 2020-07-05.
  20. ↑ «Neanderthal origin of the haplotypes carrying the functional variant Val92Met in the MC1R in modern humans.».Molecular Biology and Evolution.31(8)
    1994–2003.doi:10.1093/molbev/msu180.
  21. ↑ (2013).«Neanderthal and Denisova genetic affinities with contemporary humans: Introgression versus common ancestral polymorphisms».Gene.530(1)
    83–94.ISSN 0378-1119.doi:10.1016/j.gene.2013.06.005.
  22. ↑ Bekker. «Neues Museum in Berlin 1175».
  23. ↑ (2015).«Complex History of Admixture between Modern Humans and Neandertals».American Journal of Human Genetics.96(3)
    454–61.doi:10.1016/j.ajhg.2015.01.006.
  24. ↑ (2015).«Selection and Reduced Population Size Cannot Explain Higher Amounts of Neandertal Ancestry in East Asian than in European Human Populations».American Journal of Human Genetics.96(3)
    448–53.doi:10.1016/j.ajhg.2014.12.029.
  25. ↑ "Specifically, gens in the LCP [lipid catabolic process] term had the greatest excess of NLS in populations of European descent, with an average NLS frequency of 20.8±2.6% versus 5.9±0.08% genome wide (two-sided t-test, P<0.0001, n=379 Europeans and n=246 Africans). Further, among examined out-of-Africa human populations, the excess of NLS [Neanderthal-like genomic sites] in LCP gens was only observed in individuals of European descent: the average NLS frequency in Asians is 6.7±0.7% in LCP gens versus 6.2±0.06% genome wide." (2014).«Neanderthal ancestry drives evolution of lipid catabolism in contemporary Europeans».Nature Communications.5doi:10.1038/ncomms4584..
  26. ↑ (2016).«Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals».Nature.530(7591)
    429–33.doi:10.1038/nature16544.
  27. ↑ (2014).«The landscape of Neandertal ancestry in present-day humans».Nature.507(7492)
    354–57.doi:10.1038/nature12961.
  28. ↑ (2016).«The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans».Current Biology.26(9)
    1241–47.ISSN 0960-9822.doi:10.1016/j.cub.2016.03.037.
  29. ↑ «Neanderthals mated with modern humans much earlier than previously thought, study finds: First genetic evidence of modern human DNA in a Neanderthal individual». ScienceDaily. Consultat el 2016-03-06.
  30. ↑ «The Divergence of Neandertal and Modern Human I Chromosomes».The American Journal of Human Genetics.98(4)
    728–34.doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.023.
  31. ↑ «Evidence that RNA Viruses Drove Adaptive Introgression between Neanderthals and Modern Humans».Cell.175(2)
    360–371.doi:10.1016/j.cell.2018.08.034.


Referències


Obtingut de «https://lenciclopedia.org/w/index.php?title=Genètica_neandertal&oldid=1442759»