Simbraquidactilia
La simbraquidactilia, també coneguda com agenesia digital, és una malaltia congènita caracterisada per anomalies de les extremitats que consistixen en braquidactilia, sindactilia cutànea i hipoplasia global de la mà o del peu.[1] En molts casos, poden faltar ossos dels dits de les mans o inclús alguns dits sancers de les mans o dels peus. Les puntes de la mà poden desenrollar-se en forma de protuberàncies o chicotets muñones de teixit bla a on s'hauria desenrollat el dit, que en ocasions poden tindre diminutes ungles residuals.[2]
L'incidència estimada s'estima al voltant d'un per cada 10.000 naiximent, encara que per l'àmplia varietat de definicions i classificacions que s'utilisen per al diagnòstic alguns autors senyalen que és difícil fer una estimació precisa.[3][4][2]
La primera descripció de la simbraquidactilia va ser realisada per Poland en 1841 per una correlació en la presència de simbraquidactilia i de lo que posteriorment s'ha denominat com síndrome de Poland.[3] El terme és una combinació dels térmens sindactilia (persistència de membranes entre dits adjacents) i braquidactilia (cortetat anormal dels dits).
Etiologia
L'anomalia es produïx per algun tipo d'agressió que genera una necrosis de les cèlules mesenquimàtiques de la cresta ectodèrmica apical durant el periodo inicial de l'embaràs, en el procés de formació de la mà i del cartílec de la gobanella.[3]
Es desconeix la causa de la simbraquidactilia, ya que no s'han detectat relacions en cap component hereditari ni en factors extrínsecos (medicacioón, radiacions, traumatisme o infecció).[3] Una possible causa podria ser una interrupció del suministrament de sanc al braç en desenroll entre les quatre i sis semanes d'embaràs, encara que no hi ha cap correlació en lo que la mare gestant haja pogut fer durant l'embaràs. Tampoc existix un major risc de tindre un atre fill en la mateixa afecció o de que el chiquet transmeta l'afecció als seus fills degut a que no és una malaltia hereditària. Existix una correlació en la presència del síndrome de Poland.[5]
Tractament
Els tractaments principals solen ser teràpia ocupacional, fisioteràpia; aixina com algunes pròtesis i equips adaptables, usades majoritàriament per a facilitar certs deports o atres activitats, pero la majoria dels chiquets en simbraquidactilia poden desenrollar-se en les activitats diàries. El contacte en atres chiquets que presenten la mateixa patologia pot ajudar al benestar sicològic tant dels chiquets com dels seus familiars.[6]
Els chiquets que demostren algun moviment funcional en els dits restants i dins de la palma són evaluats per a una possible cirugia, com el transplant d'un dit del peu o la separació dels dits.[7][3]
Classificació
En 1971, Blauth i Gekeler varen classificar la simbraquidactilia en 4 graus, i posteriorment s'han anat desenrollant els distints tipos d'intervencions quirúrgiques possibles:[8][9]
- Aplasia d'una o vàries falanges intermiges, combinada en sindactilia parcial o completa. La funció sol ser normal sent la cirugia de la sindactilia l'únic procediment necessari.
- Absència completa d'un o varis dits. El tractament quirúrgic pot consistir en la correcció de la sindactilia, l'extirpació de muñones no funcionals o el transplant de dits.
- Mà en polze i absència de tots els dits llarcs, llevat vestigi d'ungles rudimentàries. La cirugia pot facilitar la funció de pinça per mig del transplant de dits o l'allargament dels ossos.
- Fragment de mà en adactilia (sense presència de dits). Es pot realisar la cirugia si existix movilitat en les articulacions carpometacarpianas.
Posteriorment s'han desenrollat atres classificacions com la de Yamauchi i Tanabu o la de Foucher, que tenen més en conte la morfologia (Yamauchi i Tanabu) o el tipo de tractament (Foucher).[10][11][6]
Vore també
- Hipodactilia
- Anomalia de Poland
Referències
- ↑ Erro en la seqüencia d'órdens: no existix el mòdul «Citas».
- ↑ 2,0 2,1 «Symbrachydactyly».HAND.11(3)
- 262–270.ISSN 1558-9447.doi:10.1177/1558944715614857.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Resultats funcionals de la simbraquidactilia tractada quirúrgicament».Rehabilitació.44(2)
- 177–179.doi:10.1016/j.rh.2009.11.004.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ Erro en la seqüencia d'órdens: no existix el mòdul «Citas».
- ↑ «Simbraquidactilia» (en en-us). Connecticut Children's. Consultat el 2021-11-24.
- ↑ 6,0 6,1 «Symbrachydactyly».HAND.11(3)
- 262–270.ISSN 1558-9447.doi:10.1177/1558944715614857.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ «Simbraquidactilia - Stanford Children's Health». www.stanfordchildrens.org. Consultat el 2021-11-24.
- ↑ «Symbrachydactylie».Chirurgie de la Main.27
- S129–S135.doi:10.1016/j.main.2008.07.005.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ «[Morphology and classification of symbrachydactylia»].Handchirurgie.3(4)
- 123–128.ISSN 0046-6794.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ «La symbrachydactylie, classification et traitement. À propos d’unix série de 117 cas».Chirurgie de la Main.19(3)
- 161–168.ISSN 1297-3203.doi:10.1016/s1297-3203(00)73475-5.Consultat el 2021-11-24.
- ↑ «Congenital malformations of the hand and forearm».Chirurgie de la Main.21(2)
- 70–101.ISSN 1297-3203.doi:10.1016/s1297-3203(02)00103-8.Consultat el 2021-11-24.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Simbraquidactilia» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.