Montage de seqüències

En bioinformática, el montage o ensamblage de seqüències es referix al alineamiento i mescla de múltiples fragments d'una seqüència d'ADN molt major per a reconstruir la seqüència original. Normalment els fragments curts provenen de seqüenciació "per perdigonada" (shotgun) de ADN genómico, o de transcripció genètica (ESTs, o marcadors de seqüència expressada).

La primera generació de montadores de seqüències varen escomençar a aparéixer en els últims 80 i primers 90 de el XX, per a reconstruir les grans cantitats de fragments generades per instruments de seqüenciació automàtica. Estos ensambladors de primera generació utilisaven vàries estratègies per a manejar les seqüències repetitives i els errors de seqüenciació, que podien confondre el ensamblado. No obstant, no podien manejar genomes molt més llarcs que els de una bactèria (varis millons de bases de ADN), i varen ser sent reemplaçats conforme el camp es movia cap a genomes majors. Els que es relacionen a continuació varen ser montadores de primera generació àmpliament usats en els 90 en universitats, institucions governamentals i en l'indústria:

• Phrap, per Phil Green, de la University de Washington.
• TIGR Assembler, per Granger Sutton, The Institute for Genomic Research.
• CAP3, per Xiaoqiu Huang, del Michigan Technological University.

Ensambladors moderns, com DNA Baser, han dut importants millores sobre els de primera generació reduint el temps necessari per a crear un contig des de decenes de minuts a segons, usant algoritmes de ensamblado inteligent, ensamblado per lots, i detecció automàtica de calitat i zones terminals de cort.

Montadores per a genomes llarcs

Enfrontats al desafiu de ensamblar el molt més llarc genoma de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster en l'any 2000, aixina com el genoma humà solament un any despuix, els científics varen desenrollar montadores com el Celera Assembler (el primer desenrollat per una companyia privada) i Arachne, capaces de manejar genomes de 100-300 millons de parells de bases. En posterioritat a estos esforços, atres grups, principalment dels majors centres de seqüenciació, varen construir ensambladors a gran escala, i un esforç de còdic obert conegut com AMOS es va llançar per a aglutinar totes les innovacions en la tecnologia de ensamblado de genomes baix el marc de còdic obert.

En ensamblado d'ESTs diferix del ensamblado de genomes en vàries característiques. Per eixemple, els genomes tenen, a sovint, grans cantitats de seqüències repetitives, principalment en les parts intergénicas. ya que les ESTs representen transcripcions gèniques, no contenen estes repeticions. Per una atra part, els gens es solapan a voltes en el genoma (transcripció sentit-antisentido), i podrien ser encara ensamblados idealment de forma separada. El montage de ESTs també és complicat per característiques tals com (cis-)splicing alternatiu, trans-splicing, polimorfisme de nucleòtit simple, recodificación, i modificacions post-transcripcionales. Estes diferències fan a les noves generacions d'ensambladors menys aplicables a l'ensamblage de ESTs.

Algoritme voraç per al montat de seqüències

Vore també: Algoritme voraç

Donat un conjunt de fragments de seqüència, l'objectiu és trobar la supersecuencia comuna (o seqüència orige dels fragments) més curta:

1. Calcular alineamientos per parells de tots els fragments.
2. Elegir els dos fragments en el major solapamiento.
3. Mesclar els fragments elegits.
4. Repetir els passos 2. i 3. fins que solament quede un fragment.

El resultat és una solució subóptima al problema.