Iniencefalia

La Iniencefalia és un defecte poc comú del tubo neural que combina una retroflexió extrema de la cap (que es dobla cap a arrere) en defectes greus de l'espina dorsal. El chiquet afectat tendix a ser baix d'estatura i presenta un cap desproporcionadament gran. El diagnòstic es pot realisar immediatament despuix del naiximent perque el cap presenta una retroflexió tan séria que la cara mira cap a dalt. La pell de la cara està conectada directament a la pell del pit i el cuiro cabellut està conectat directament a la pell de l'esquena. Generalment, el coll està absent.

La majoria dels individus en iniencefalia tenen atres anomalies associades tals com anencefalia(defecte del tubo neural que ocorre quan el cap no conseguix tancar-se), encefalocele (un trastorn en el qual partix del contingut craneal descolla del cràneu), hidrocefàlia, ciclopía, absència de la mandíbula (quijada), llavi leporino i paladar hendido, trastorns cardiovasculars, hèrnies del diafragma i malformacions gastrointestinals. El trastorn és més comú en les chiquetes. El pronòstic per als pacients en iniencefalia és extremadament pobre. Els recent naixcuts en iniencefalia molt poques voltes viuen més d'unes hores. La distorsió del cos del feto també pot representar un perill per a la vida de la mare.

Llavi leporino

És l'anomalia congènita més freqüent de la cara. Es produïx una alteració de la mesodermizaació dels processos nassals mijos en els processos maxilars. Ocorre aproximadament en un de cada 1000 naiximent. És més freqüent en el home i esta en relació en l'edat de la mare.

L'o els clavills produïts per falta de fusió varien des d'una fissura chicoteta fins a una divisió completa del llavi que alcance l'orifici nassal. Esta fissura pot comprendre també el procés alveolar i cursar en el paladar hendido. En este cas el clavill passa entre l'incisiva lateral i el canino. Este últim clavill es denomina llavi alveolo palatina. Pot ser ademés unilateral o bilateral.

Paladar Hendido

Malformació que a voltes sol anar acompanyada del llavi hendido. Ocorre en un de cada 2500 naiximent. Esta és més freqüent en la dòna (potser es deu a que la fusió que té lloc una semana despuix que en el home) i no tindrà relació en l'edat de la mare. Pot afectar solament al gallet donant l'aspecte de coa de peix o estendre's als paladars bla i dur. Es produïx per la falta de fusió dels processos palatinos laterals entre sí o en el tabic nassal o en el paladar primari.

El forat incisiu es considera com a reparació anatòmica entre els clavills anteriors i posteriors del paladar.

Quan el llavi fisurat va acompanyat en paladar hendido es denomina fissura lap (llavi-alvéolo-palatino), causada per un agent teratogeno que actua durant el lapsus comprés entre les 4 i 11 semanes de gestació. Durant este periodo, pero en temps diferent, es produïx la formació del llavi i el paladar respectivament. Els figurats labials o palatinos simples o combinats pot corregir-se per mig del treball conjunt d'un equip de cirugians plàstics, odontólogos (odontopediatras i ortodoncistas), fonoaudiologos i sicòlecs.

També el llavi i el paladar hendido són malformacions comunes en certes alteracions d'orige genètic, com és la Trisomía del parell 13 o síndrome de Patau. Els chiquets afectats presenten llavi i paladar hendidos, polidactilia, defectes oculars i sordera, generalment moren al poc temps de nàixer.

Vore també

• Trastorns encefálicos

Referències

• NINDS: Artícul publicat baix domini públic.