Anencefalia

Anencefalia

L'anencefalia és un defecte en la fusió de varis llocs de tancament del tubo neural (el 2 per al merocráneo i el 2 i 4 per al holocráneo) en el procés de neurulaació durant l'embriogénesis. Ocorre quan l'extrem encefálico o cap del tubo neural no conseguix tancar-se, generalment entre el ORD i el 26.º dia de l'embaràs, donant com resultat una malformació cerebral congènita caracterisada per l'absència parcial o total del cervell, cràneu i cuiro cabellut.

Descripció

Encara que els hemisferis cerebrals poden desenrollar-se baix esta condició, qualsevol teixit cerebral expost és posteriorment destruït. Açò produïx una massa fibrótica i hemorrágica de neurones i cèlula glial de la mateixa manera que una corfa cerebral no funcional. Adicionalment el tronc de l'encéfal i el cerebel són escatimats. Per estes anormalitats tan severes, la base del cràneu i els ossos facials no mostren un desenroll promig ni casi promig. L'os frontal casi sempre està absent i el teixit cerebral és anormal.

L'anencefalia es dividix en dos subcategoría: la més suau coneguda com meroacrania, la qual descriu un defecte chicotet en la cambra craneal coberta per l'àrea cerebrovascular i la més severa coneguda com holoacrania a on el cervell està completament absent.

En els chiquets que naixen en anencefalia la caixa craneal no s'ha tancat, no existix la volta craneal i falten en major o menor mida distintes estructures i parts rellevants dels ossos craneals, de les meninges, de cuiro cabellut, de la corfa cerebral i de l'encéfal. En estes condicions, els recent naixcuts són inconscients, ademés de cegos, sorts, i insensibles al dolor. L'activitat sol reduir-se a la respiratòria i a la presència d'alguns reflexos elementals. El tronc de l'encéfal està desenrollat solament en un 25% dels casos i de manera molt rudimentària. Presenten ademés un pobre desenroll de l'hipòfisis. L'expectativa de vida en nàixer és solament d'uns pocs dies o hores despuix del naiximent. En rars casos, alguns individus poden sobreviure varis anys.

Epidemiologia

Esta condició és un dels trastorns menys comuns del sistema nerviós central fetal. La seua freqüència varia entre 1 i 2 per cada 1000 naiximent. El trastorn afecta a les dònes més a sovint que als hòmens en una proporció de 3-4:1. S'observa alguna cosa semblat entre grups ètnics a on hi ha major prevalença en poblacions caucásiques comparat en atres poblacions.

Vore també

• Trastorns encefálicos

Referències

• Al-Tubaikh, Jarrah, & Reiser, Maximilian. (2009).Congenital diseases and syndromes. Springer Verlag. Bianchi, Diana, Crombleholme, Timothy, & D, Mary. (2000). Rf728540 dr sandeep kumar mayer - chirurgie générale. McGraw-Hill Professional.

• Chen, C. (2007). Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (II): partial aneuploidy. Taiwan Journal of Obstetrics and Gynecology,46(4), 336-351.

• Kashani, A., & Hutchins, G. (2001). Meningeal-cutaneous relationships in anencephaly: evidence for a primary mesenchymal abnormality. Human Pathology, 32(5), 553-558.

• Kaneko, K., Kohn, M., Liu, C., & Depamphilis, M. (2007). Transcription factor tead2 is involved in neural tube closure. Genesis, 45(9), 577-587.

• Merrild, U., Schioler, V., Christensen, F., Wolny, E., & Edeling, C. (1978). Anencephaly in trisomy 18 associated with elevated alpha-1-fetoprotein in amniotic fluïu. Human Genetics, 45, 85-88.

• Stemp-Morlock, G. (2007). Pesticides and anencephaly. Environmental Health Perspectives, 115(2), 78.

• Williams, L., Rasmussen, S., Flores, A., Kirby, R., & Edmonds, L. (2005). Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity:1995-2002. Pediatrics, 116, 580-586.