Holoprosencefalia
La holoprosencefalia constituïx un ampli espectre de malformacions del cràneu i la cara degudes a una anormalitat complexa del desenroll del cervell que tenen en comú l'absència del desenroll del prosencèfal, que és el lòbul frontal del cervell de l'embrió.[1] Durant el desenroll normal es forma el lòbul frontal i la cara comença a desenrollar-se en la quinta i sexta semana del embaràs. L'holoprosencefalia és causada per la falta de divisió del lòbul frontal del cervell de l'embrió per a formar els hemisferis cerebrals bilaterals (les mitats esquerra i dreta del cervell), causant defectes en el desenroll de la cara i en l'estructura i el funcionament del cervell.[2]
Causes
Encara que les causes de la majoria dels casos de holoprosencefalia són teratogénicos, aproximadament la mitat de tots els casos es deuen a causes cromosòmiques. Les anomalies cromosòmiques, tals com el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome d'Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber i certes triploidías s'han pogut associar en l'holoprosencefalia.[1] Els fills de mares diabètiques i l'ingesta elevada d'alcohol en esta part del desenroll embrionari (ya que destruïx les cèlules de la llínea mija d'estructures craneofaciales) tenen un risc major de patir el trastorn.
Classificació
Existixen tres classes de holoprosencefalia, basats en la separació del prosencèfal:[1]
- Holoprosencefalia alobar és el tipo més greu, en la qual el cervell no conseguix separar-se i s'associa generalment a anomalies facials severes (fusió dels ulls, anomalies del tabic nassal.)[3]
- Holoprosencefalia semilobar, en la qual els hemisferis del cervell tenen una lleu tendència a separar-se, constituïx una forma intermija de la malaltia.[2]
- Holoprosencefalia lobar, en la qual existix una evidència considerable de separació dels hemisferis del cervell, és la forma menys greu.[2] En alguns casos de holoprosencefalia lobar, el cervell del pacient pot ser casi normal.
Vore també
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 BARRIGA OROPEZA, Jorge, MURILLO SANCHEZ, Consol, AGREDA GUERRERO, Juliol et al. Holoprosencefalia: A propòsit de dos casos (en espanyol). Rev. bol. ped. [online]. jan. 2004, vol.43, no.1 [citat 08 Janeiro 2010], p.23-25. ISSN 1024-0675.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 M. Esquerre, A. Avellaneda (Decembre de 2003). «Holoprosencefalia» (en espanyol). Institut d'Investigació de Malalties Rares. Archivat des de l'original, el 25 de decembre de 2009. Consultat el 8 de giner de 2010.
- ↑ SALDARRIAGA, Wilmar; ISAZA, Carolina; MASTROIACOVO, Pierpaolo and CASTILLA, Eduardo E. Ciclopía en el Hospital Universitari del Valle (Cali, Colòmbia): reporte de quatre casos naixcuts i revisió de la lliteratura (en espanyol). Rev Colomb Obstet Ginecol [online]. 2007, vol.58, n.1 [cited 2010-01-08], pp. 70-77. ISSN 0034-7434.
- NINDS: Artícul publicat baix domini públic.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Holoprosencefalia» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.