Genómica nutricional

La genómica nutricional és una disciplina que estudia la relació entre el genoma humà, la nutrició i la salut.

Pot ser dividida en dos disciplines:

• Nutrigenómica: estudia l'efecte dels nutrients en la salut a través de les alteracions en el genoma, el proteoma, el metaboloma i els canvis fisiològics resultants.
• Nutrigenética: estudia els efectes de variacions genètiques en l'interacció entre dieta i salut en implicacions a subgrups susceptibles. Més específicament, la nutrigenética estudia com les diferències individuals en els gens influencien les respostes del cos a les dietes i la nutrició. Per eixemple, la gent en una deficiència d'enzimes causada per mutacions en l'enzima Fenilalanina hidroxilasa no pot metabolizar els aliments que continguen el aminoàcit fenilalanina i deuen modificar les seues dietes per a minimisar consume. En les senyes genómicos moderns, severes mutacions genètiques en efectes menys severs estan sent explorades per a determinar si les pràctiques dietètiques pot personalisar-se més acertadamente a perfils genètics individuals. No obstant, s'han realisat pocs estudis validats per a este tipo d'efectes de mutacions genètiques clàssica.

Interacció gens-dieta-malaltia

El 97% dels gens l'associació dels quals en malalties humanes és coneguda causen malalties monogénicas, és dir, que una mutació en un gen és suficient per a causar la malaltia. Modificar la dieta pot previndre algunes malalties monogénicas. Un eixemple és la fenilcetonuria, una malaltia genètica caracterisada per una enzima fenilalanina hidroxilasa defectuosa, que normalment és responsable de la metabolización de la fenilalanina en tirosina. Açò resulta en l'acumulació de fenilalanina i dels productes de la seua descomposició en la sanc i en el descens de tirosina, lo que aumenta i risc de dany neurològic i deficiència mental. Les dietes restrictives en fenilalanina i suplementàries en tirosina són un mig per a tractar nutricionalmente esta malaltia monogénica.

La genómica nutricional és un concepte que podria revolucionar la prevenció i el tractament de la malaltia, sent un dels objectius trobar polimorfisme genètics que revelen significativa interacció gen-dieta. No obstant, ans que estes ferramentes puguen ser aplicades a la població, tenen que ser validades per senyes científiques sòlides. Per desgràcia, els resultats de la majoria dels estudis preliminars que aborden interacciones gen-nutrients en les malalties multifactoriales rarament han tingut la seua rèplica en estudis de seguiment, i açò ha escomençat a dividir a la comunitat científica entre els que creuen que la genómica nutricional pot aportar els beneficis promesos al nostre futur i els que expressen preocupació o incredulitat.

En contrast, moltes malalties comunes, com l'obesitat, el càncer, la diabetis i les malalties cardiovasculars, són malalties poligèniques, és dir, que sorgixen de la disfunció en una cascada de gens, i no d'un únic gen mutado. L'intervenció dietètica per a previndre el devindre d'este tipo de malalties és un objectiu complex i ambiciós.

Recentment, s'ha descobert que els efectes en la salut dels components alimentaris estan relacionats principalment en interaccions específiques a nivell molecular, és dir, que els constituents d'una dieta participen en la regulació de l'expressió genètica per mig de la modulació de l'activitat d'un factor de transcripció o varis, o a través de la secreció d'hormones que a la seua volta interferixen en un factor de transcripció.

Valoració dietètica

L'evaluació dietètica eixercita un paper crucial, que es vincula directament a la nostra capacitat per a detectar relacions entre l'exposició dietètica i la causación de la malaltia. Per tant, una informació dietètica de gran calitat és la clau per a establir la causalitat en genómica nutricional. La millor estratègia que es pot adoptar per a determinar quin és la verdadera ingesta dietètica es troba en el context dels estudis de tractament dietètic prospectivos, portats a terme en condicions altament controlades. No obstant, estos estudis dietètics ben controlats s'han trobat en prou i importants llimitacions llogístiques, entre elles el seu cost, el menut número de participants i la breu duració dels tractaments. Per això, una part considerable dels nostres coneiximents que relacionen l'ingesta dietètica en els fenotips i el risc de malaltia deriva d'estudis poblacionals que utilisen, en la seua major part, qüestionaris dietètics autoinformados. Els registres dietètics, els qüestionaris relacionats en l'història dietètica, els registres de 24 hores, o els qüestionaris de freqüència dietètica (CFD) són els métodos més habituals per a determinar ingestes dietètiques individuals. Cada método té els seus punts forts i dèbils

Els aliments són directament mesurats a través d'un instrument dietètic. Inversamente, els nutrients són examinats a partir de càlculs derivats de les bases de senyes alimentícies. Per això, es necessiten bases de senyes de composició alimentícia adequades, en senyes nutritives vàlides, per a convertir l'informació sobre l'ingesta dietètica en senyes sobre l'ingesta nutritiva. Els métodos de preparació dels aliments i la forma de cuinar-los poden afectar de manera important al contingut nutritiu final dels aliments. Els preparats alimenticis contenen mils de composts químics específics, alguns coneguts i ben quantificats, atres pobremente descrits, i uns atres que estan subjectes a la variabilitat geogràfica i estacional o estan encara per definir. Per tot això, al marge del concepte tradicional de nutrient (una substància química obtinguda a partir dels aliments i que l'organisme necessita per al creiximent, el manteniment, i la reparació tisular), els aliments contenen també composts “no nutritius” pero sí bioactivos, com les substàncies fitoquímicas naturals (flavonoides, isoflavonas, carotenoides, etc.) aditius, toxines i substàncies químiques produïdes durant el processament i preparat culinari dels aliments. Si la dieta es descriu únicament en térmens de nutrients o components alimenticis, és possible que es perga important informació amagada despuix de components alimenticis menys coneguts. Tenint en conte el creixent coneiximent sobre el paper que eixerciten els nutrients i els components bioactivos en l'expressió gènica i la resposta celular, la genómica nutricional necessita una nova definició de nutrient.

Academic resources

• Public Health Nutrition, ISSN 1475-2727 (electronic) ISSN 1368-9800 (paper)