Format BED
El format BED (Browser Extensible Data) és un format d'archiu de text utilisat per a almagasenar regions d'un genoma com coordenades en anotació associada. Les senyes es presenten en forma de columnes separades per espais o tabulacions. Este format va ser desenrollat durant el Proyecte Genoma Humà[1] i adoptat despuix per atres proyectes de seqüenciació. El seu us cada volta més estés ho ha convertit de facto en un format estàndar en bioinformática, abans de qualsevol proposta formal.
Una de les ventages d'este format és la manipulació de coordinades en lloc de seqüències de nucleòtits, la qual cosa optimisa el poder i temps de computació en comparar diferents parts de genomes. Ademés, la seua simplicitat facilita la manipulació i llectura de les coordenades i la seua anotació utilisant llenguages de processament de text i programació, com Python, Ruby o Perl, o uns atres més especialisats com BEDTools.
Història
[editar | editar còdic]Durant el final de el XX, varen aparéixer els primers proyectes de seqüenciació de genomes complets. D'entre estos, el Proyecte Genoma Humà va ser el més ambiciós de l'época, desenrollant la seqüenciació per primera volta d'un genoma (vejau, genoma humà) de vàries de gigabases de tamany. Açò va requerir que els centres de seqüenciació realisaren desenrolls metodològics per a automatisar el processament de seqüències i el seu anàlisis. Aixina, es varen crear varis formats d'archiu, tals com FASTQ, [2] GFF i BED. [3] No obstant, no es varen publicar especificacions oficials, afectant a certs formats com FASTQ conforme els proyectes de seqüenciació es multiplicaven a principis de el XXI.
El seu us estés en navegadors genómicos ha fet possible definir el format d'una manera relativament estable.
Format
[editar | editar còdic]En el seu orige, el format BED no tenia cap especificació oficial. En el seu lloc, l'UCSC Genome Browser oferix una descripció que s'ha utilisat àmpliament com a referència.[4]
Les especificacions formals del format BED es varen publicar en 2021, baix la garantia de la Global Alliance for Genomics and Health.[5][6]
Descripció
[editar | editar còdic]El format BED consistix en un mínim de tres columnes; fins a un màxim de nou columnes opcionals es poden afegir, en un total de dotze columnes. Les primeres tres contenen els noms de cromosomes o scaffolds, les coordenades de començ i final de les seqüències. Les següents nou columnes contenen les anotacions relacionades en estes seqüències. Les columnes deuen estar separades per espais o tabulacions, sent l'última opció la recomanada per raons de compatibilitat entre programes.[7] Cada fila deu tindre el mateix número de columnes. Es deu respectar l'orde de les columnes: si s'utilisen les últimes columnes, les intermiges també deuen especificar-se.
| Columna | Títul | Definició | Obligatòria |
|---|---|---|---|
| 1 | chrom | Nom d'un cromosoma (ej.: chr3, chrY, chr2_random) o un scaffold (i.g. scaffold10671) | Sí |
| 2 | chromStart | Coordenada d'inici en el cromosoma/scaffold de la seqüència (el primer nucleòtit del cromosoma es numera com 0, és dir, està "en base 0") | Sí |
| 3 | chromEnd | Coordenada de final en el cromosoma/scaffold de la seqüència. Esta posició no és inclusiva, a diferència de chromStart (el primer nucleòtit del cromosoma es numera com 1, és dir, està "en base 1") | Sí |
| 4 | name | Nom de la seqüència | No |
| 5 | score | Puntuació, de 0 a 1000 | No |
| 6 | strand | Orientació en els bri de ADN (positiu ["+"] o negatiu ["-"] o "." si no s'especifica) | No |
| 7 | thickStart | Coordenada d'inici per a la visualisació de l'anotació. Es mostra com una llínea grossa (ej.: el codón d'inici d'un gen) | No |
| 8 | thickEnd | Coordenada de final per a la visualisació de l'anotació. Es mostra com el final de la llínea grossa (ej.: el codón stop d'un gen) | No |
| 9 | itemRgb | Valor RGB (escrit en format R, G, B, (ej.: 255,0,0)) que determina el color per a la visualisació de l'anotació de la seqüència | No |
| 10 | blockCount | Número de blocs (ej.: exones) en la seqüència | No |
| 11 | blockSizes | Llista de valors separats per menges, que corresponen al tamany dels blocs. El número de valors deu correspondre al de blocs en "blockCount". | No |
| 12 | blockStarts | Llista de valors separats per menges, que corresponen a les coordenades d'inici dels blocs. Les coordenades es calculen d'acort en les presents en la columna "chromStart". El número de valors deu correspondre en el de "blockCount". | No |
Llínea de capçalera
[editar | editar còdic]Un archiu en format BED pot contindre una llínea de capçalera de manera opcional. No obstant, no existix una descripció formal d'esta. Pot contindre una o més files i indicar-se per vàries paraules o símbols, [7]depenent de la seua funció o pot ser simplement descriptiva. Aixina, esta pot escomençar en estes paraules o símbols:
- "browser": encapçalat funcional utilisat pel UCSC Genome Browser per a configurar opcions associades en est.
- "track": títul funcional usat per navegadors genómicos per a especificar les opcions de visualisació associades.
- "#": títul descriptivo per a afegir comentaris, tals com el nom de cada columna
Sistema de coordenades
[editar | editar còdic]A diferència del sistema de coordenades utilisat per atres formats estandardisats, tals com GFF, el sistema usat en el format BED és "en base 0" per a la coordenada d'inici, i "en base 1" per a la de final. [7] D'esta manera, el nucleòtit en la coordenada 1 en el genoma té un valor de 0 en la columna 2 i un valor d'1 en la columna 3.
Una seqüència de mil nucleòtits en format BED:
chr7 0 1000
es convertiria a les següents coordenades del genoma humà basades en 1, tal com les utilisa un explorador de genoma com UCSC:
chr7 1 1000
Esta elecció es justifica pel método de càlcul de la llongitut de regions genómicas, el qual es basa en la simple resta de les coordenades de: final (columna 3) - inici (columna 2) () . Quan el sistema de coordenades està basat en 1 per a la primera posició, el càlcul és llaugerament més complex: . Esta llaugera diferència pot tindre un impacte relativament gran en temps de computació quan s'utilisen conjunts de senyes de vari mills o centenars de mils de files.
De manera alternativa, podem visualisar abdós coordenades com "basades en zero", a on la posició final no és inclusivament. En atres paraules, la posició final informa sobre l'índex de la primera posició. Per a l'eixemple anterior, la posició final 1000 indica la primera posició despuix de la característica, incloent posicions de 0 a 999.
Eixemples
[editar | editar còdic]Este és un eixemple mínim:
chr7 127471196 127472363 chr7 127472363 127473530 chr7 127473530 127474697
Est és un eixemple en nou columnes, utilisat pel UCSC Genome Browser. Les primeres tres files són per a la configuració del navegador i són independents de les senyes especificades en format BED.
Posició del navegador chr7:127471196-127495720 Navegador ocultar tot nom de la pista="ItemRGBDemo" descripció="Demostració de l'element RGB" visibilitat=2 itemRgb="Activat" chr7 127471196 127472363 Pos1 0 + 127471196 127472363 255,0,0 chr7 127472363 127473530 Pos2 0 + 127472363 127473530 255,0,0 chr7 127473530 127474697 Pos3 0 + 127473530 127474697 255,0,0 chr7 127474697 127475864 Pos4 0 + 127474697 127475864 255,0,0 chr7 127475864 127477031 Negatiu 1 0 - 127475864 127477031 0,0,255 chr7 127477031 127478198 Neg2 0 - 127477031 127478198 0,0,255 chr7 127478198 127479365 Negatiu 3 0 - 127478198 127479365 0,0,255 chr7 127479365 127480532 Pos5 0 + 127479365 127480532 255,0,0 chr7 127480532 127481699 Negatiu 4 0 - 127480532 127481699 0,0,255
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ Genome Research.12(6)
- 996–1006.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.229102.Consultat el 2025-02-11.
- ↑ Nucleic Acids Research.38(6)
- 1767–1771.ISSN 1362-4962.doi:10.1093/nar/gkp1137.
- ↑ Genome Research.12(6)
- 996–1006.ISSN 1088-9051.doi:10.1101/gr.229102.
- ↑ «Frequently Asked Questions: Data File Formats. BED format». UCSC Genome Browser. University of Califòrnia Santa Cruz Genomics Institute. Consultat el 2019-10-02.
- ↑ «GA4GH BED v1.0: A formal standard sets ground rules for genomic features». www.ga4gh.org. Archivat des d'el original, el 8 de juny de 2023.
- ↑ «The Browser Extensible Data (BED) format» (PDF). samtools.github.io. Archivat des d'el original, el 24 de giner de 2023.
- ↑ 7,0 7,1 7,2 Quinlan, AR; Hall, {{{nom2}}} (2010-09-21). The BEDTools manual (PDFPDF).
- Este artícul conté una traducció derivada de «Formato BED» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.