Deficiència de factor X
La deficiència de factor X (X com el número romà dèu) és un trastorn hemorrágico caracterisat per una falta en la producció de factor X de la coagulació (FX), una proteïna enzimàtica que fa que la sanc es coagule en la cascada de la coagulació. Produït en el fege FX quan s'activa escindix la protrombina per a generar trombina en la via intrínseca de la coagulació. Este procés depén de la vitamina K i es veu reforçat pel factor V activat.
L'afecció pot ser hereditària o, més comunament, adquirida.
Signes i síntomes
Els síntomes poden diferir molt, ya que aparentment els modificadores controlen fins a cert punt la cantitat de FX que es produïx. Algunes persones afectades tenen pocs o cap síntoma, mentres que unes atres poden experimentar hemorràgies potencialment mortals. Per lo general, este trastorn hemorrágico es manifesta com una tendència a la fàcil aparició de hematoma, sagnat del nas, menstruació abundant i prolongada i sagnat durant l'embaràs i el part, i sagnat excessiu despuix d'intervencions dentals o quirúrgiques. Els recent naixcuts poden sagnar en el cap, pel melic o en excés despuix de la circumcisió. Es poden trobar atres sagnats en músculs o articulacions, cervell, intestí o orina.[1][2]
Mentres que en les malalties congènites els síntomes poden estar presents en nàixer o aparéixer més vesprada, en pacients en deficiència adquirida de FX, els síntomes solen aparéixer en l'edat adulta.
Causes
La deficiència hereditària o congènita de FX es transmet per herència autosómica recesiva.[2] Una persona necessita heretar un gen defectuós d'abdós pares. Les persones que tenen solament un gen defectuós generalment no presenten la malaltia, pero poden transmetre el gen a la mitat de la seua descendència. S'han descrit diferents mutacions genètiques.
En persones en deficiència congènita de FX, l'afecció és de per vida. Les persones afectades deuen alertar a atres membres de la família, ya que també poden tindre la malaltia o ser portadors del gen. En la població general, l'afecció afecta aproximadament a 1 de cada 1 milló de persones.[2] No obstant, la prevalença pot ser major, ya que no totes les persones poden manifestar la malaltia i ser diagnosticades.
En la forma adquirida de deficiència de FX, el fege produïx una cantitat insuficient de factor X per malaltia hepàtica, deficiència de vitamina K, acumulació de proteïnes anormals en els òrguens (amiloidosis) o certs medicaments (és dir, warfarina).[1] En l'amiloidosis, la deficiència de FX es desenrolla a mida que les fibrillas amiloides absorbixen el FX i atres factors de coagulació.[3]
Referències
- ↑ 1,0 1,1 «Factor X deficiency?». Medline Plus (2015-01-22). Consultat el 2017-02-18.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «factor X deficiency». Genetics Home Reference (2017-02-14). Consultat el 2017-02-18.
- ↑ Veneri, Dino; Giuffrida, Anna C.; Bonalumi, Angela; Calàbria, Stefano(2016-11).«Use of prothrombin complex concentrate for prophylaxis of bleeding in acquired factor X deficiency associated with light-chain amyloidosis».Blood Transfusion.14(6): 585–586.ISSN 1723-2007.doi:10.2450/2016.0335-15.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Deficiencia de factor X» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.