ClinVar
ClinVar és un archiu públic en accés gratuït a informes sobre les relacions entre les variacions humanes i els fenotips, en evidència que els respala.[1] La base de senyes inclou variants germinals i somàtiques de qualsevol tamany, tipo o ubicació genómica. Les interpretacions són presentades per laboratoris d'ensajos clínics, laboratoris d'investigació, bases de senyes específiques de locus, UniProt, panels d'experts i guies pràctiques.[2][3]
La fiabilitat de les classificacions de patogenicidad en bases de senyes genètiques com ClinVar depén en gran mida de la diversitat de les poblacions de referència. Un estudi de 2025 basat en seqüenciació profunda de poblacions del Surest Asiàtic continental va revelar que vàries variants, classificades històricament com 'patogénicas' en ClinVar, són en realitat variants comunes en esta regió (en freqüències alélicas superiors al 1%). Açò sugerix que dites variants varen ser provablement mal classificades per la subrepresentación de poblacions asiàtiques en els estudis mèdics previs, lo que resalta la necessitat d'ampliar les senyes genómicos globals per a evitar diagnòstic erròneus.[4]
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ Nucleic Acids Research.46(D1)
- D1062–D1067.ISSN 1362-4962.doi:10.1093/nar/gkx1153.Consultat el 2025-08-28.
- ↑ Human Mutation.39(11)
- 1623–1630.ISSN 1098-1004.doi:10.1002/humu.23641.Consultat el 2025-08-28.
- ↑ «ClinVar | re3data.org». www.re3data.org. Consultat el 2025-08-28.
- ↑ Nature.643(8071)
- 417–426.ISSN 0028-0836.doi:10.1038/s41586-025-08998-w.Consultat el 2025-12-22.
- Este artícul conté una traducció derivada de «ClinVar» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.