Proyecte HapMap

El proyecte HapMap va ser un proyecte internacional creat per a desenrollar un mapa d'haplotipos del genoma humà, en el que poder catalogar les regions de similituts i diferències genètiques entre individus per a entendre millor la relació entre el genoma i la salut humana. Es va iniciar en octubre de l'any 2002 i en ell varen colaborar entitats investigadores de Regne Unit, Nigèria, China, Japó, Canadà i Estats Units.Va conseguir el seu objectiu de completar el mapa tres anys despuix.

Concepte de HapMap

Es coneix com HapMap el catàlec de variacions genètiques comunes (també cridades polimorfismes) que estan presents en l'espècie humana. El seu contingut descriu en qué consistixen dites variacions, en quins llocs del genoma succeïxen i cóm es distribuïxen en les diferents poblacions. Les variacions més comunes són els polimorfisme de nucleòtit únic o SNPs (de l'anglés "Single Nucleotide Polymorphism"), que consistixen en una variació d'un únic nucleòtit de la seqüència. S'estima que hi ha al voltant de 10 millons de SNPs en el genoma humà. La seua importància es basa que poden estar associats atres SNPs responsables de malalties o associats a un major risc de sofrir alguna anomalia de la salut, per lo que poden actuar com a marcadors per a localisar els gens responsables en les seqüències.

El proyecte HapMap pretén estudiar la gran majoria d'estos SNPs i cóm estan organisats en els cromosomes. Aixina es podran establir haplotipos o regions cromosòmiques de polimorfismes associats. Per la seua rodalia en el genoma tendixen a heretar-se de forma conjunta, perque hi ha una provabilitat molt reduïda de que ocórreguen events de recombinació entre ells. Seguidament, es podran identificar SNPs que siguen marcadors exclusius d'estos haplotipos, els cridats “tagging SNPs”. Esta és l'informació que es publica en el HapMap.

fases de les que consta el proyecte es va orientar a l'identificació d'un determinat número de SNPs en el genoma i finalisa quan es publiquen les senyes conseguides. Fins a l'actualitat, el proyecte consta de tres fases:

• Fase I (2005): es genotipó 1 SNP cada 5 kilobases, i en total es varen trobar més d'un milló.
• Fase II (2007): es varen identificar 2 millons de SNPs ademés dels ya descrits en la fase I, sent el total ara de més de 3.1 millons.
• Fase III (2009): es varen identificar 1.6 millons adicionals de SNPs aumentant el número de poblacions analisades de 5 a 11.

Objectius

El proyecte en sí no s'encarrega d'usar esta informació per a relacionar els polimorfisme en malalties, pero sí permet que atres investigadors indaguen en el tema a partir de l'informació que ells proporcionen, en els cridats estudis d'associació. A partir dels SNPs marcadors els investigadors podran, entre uns atres, localisar gens implicats en condicions d'importància clínica. Açò permet reduir la seqüenciació del genoma del pacient a un número llimitat de "tagging SNPs" per a determinar la combinació de haplotipos que té el pacient en relació en la malaltia que es desija estudiar.

L'informació que es recopila a lo llarc del desenroll del proyecte es fa pública en la base de senyes de SNPs del NCBI una volta completada una fase. El lliure accés a l'informació fa que d'ella puguen dispondre totes les institucions investigadores biomèdiques a nivell mundial, per a trobar nous métodos de prevenció, diagnòstic i tractament de malalties. Els objectius principals són trobar:

• Gens associats a condicions patològiques del ser humà.
• Factors genètics que contribuïxen a la variació individual en la resposta a factors ambientals.
• Diferències de susceptibilitat a infeccions.
• Diferents perfils de resposta a fàrmacs.

Un atre benefici per a la salut humana que pot derivar del HapMap és, per eixemple, la personalisació dels tractaments mèdics per a millorar l'eficàcia i reduir els seus efectes adversos.