Paramutación

En epigenética, una paramutación és l'interacció entre dos alels d'un sol locus que resulta en un canvi heretable d'un dels alels implicats. Les paramutaciones violen la primera llei de Mendel, que dicta que en el procés de formació dels gamets els parells alélicos se separen, anant cada u a un gamet, i que cada alel permaneix completament inalterado per l'atre. En les paramutaciones un alel d'una generació afecta hereditariamente a atres alels de generacions futures, inclús si l'alel causant dels canvis no és transmés. Lo que són transmesos són patrons de metilació de el ADN o ARNs com piRNAs, siRNAs, miRNAs o atres ARNs reguladors. D'esta forma, inclús a través d'una reproducció correcta, les paramutaciones poden fer que dos plantes isogénicas presenten fenotips radicalment distints.

Les paramutaciones varen ser descobertes i estudiades en primer lloc en el dacsa (Zea mays) per R.A. Brink en l'Universitat de Wisconsin-Madison en els anys 50. Brink es va donar conte de que certs alels de baixa expressivitat del locus ret1 (r1) en la dacsa, que codifiquen un factor de transcripció que conferix un pigento roig als grans, pot causar canvis en alels d'alta expressivitat de manera que passen a un estat de baixa expressivitat. Este estat de baixa expressivitat adoptat per l'alel modificat és heretable i pot canviar el grau d'expressivitat d'atres alels actius en un procés cridat paramutación secundària. Brink va demostrar que l'influència dels alels paramutagénicos pot persistir durant vàries generacions.

Per una atra part, una paramutación pot causar que l'alel d'un gen controle un ampli espectre de fenotips. En l'alel r1 de la dacsa, per eixemple el menor grau d'expressivitat adoptat per un alel paramutado pot presentar un fenotip variat, des de completament incoloro a grans totalment coloreats. Açò és una excepció a l'observació general de que la variació contínua és controlada per varis gens.

Interaccions alélicas similars a la paramutación han segut descrites en atres organismes, incloent el tomata, el pésol i el rata.

La base molecular de les paramutacioens està en estudi actualment, casi exclusivament en la dacsa. Les paramutaciones poden tindre mecanismes en comú en atres fenomens epigenéticos, tals com el silenciamiento gènic i l'impronta genómica. En la dacsa, les paramutaciones semblen tindre caràcters en comú en la metilació de el ADN dirigida per ARN en Arabidopsis thaliana, pero mai ha segut observada en este tipo de planta. Alleman (2006) va informar que, en la dacsa, "les paramutaciones són dirigides per ARN. L'estabilitat de la cromatina està associada en les paramutaciones i el silenciamiento de transposones que requerix del gen mop1, que codifica una ARN polimerasa ARN-dependent." El mecanisme exacte de cóm el ARN produït per esta polimerasa cause paramutaciones en la dacsa no ha segut encara entés, pero com en atres canvis epigenéticos, impliquen modificacions covalente de el ADN i/o de les seues histona, sense produir un canvi en la seqüència de ADN.