Introducció a la genètica
La genètica és l'estudi dels genés, lo que són i cóm funcionen, sent les unitats dins d'una cèlula que controlen la forma en que viuen els organismes i hereten traces (cridats caràcters biològics i que és una característica) de les seues antepassats; per eixemple, els chiquets, produïts per la reproducció sexual, per lo general s'assemblen als seus pares perque ells han heretat els gens 50% de cada pare. La genètica tracta d'identificar qué característiques s'hereten, i explicar cóm estes característiques passen de generació en generació.
Algunes traces són part de l'apariència física d'un organisme; com una persona en ulls de cert color, l'altura i/o el pes. Atres tipos de traces no són tan fàcils de vore i inclouen els tipos de sanc o la resistència a les malalties. La forma en que els nostres gens i l'entorn interactuen per a produir una traça pot ser complicat. Per eixemple, el disseny general de les ralles d'un tigre s'hereta, mentres que el patró de ralles de tigre en una persona està influenciat per factors ambientals que són difícils de determinar.
Els gens estan fets d'una gran molècula anomenada ADN, la qual és dividida en péntols separats que es diuen cromosomas. Els sers (humà)s tenen 46: 23 parells, encara que este número vària entre les espècies , per eixemple molts primats tenen 24 parells. Meiosis és un procés la qual cosa crea cèlules especials, esperma en mascles i ous en femelles, els quals solament contenen 23 cromosomes i és solament quan els dos cèlules es fusionen en una cèlula, que es diu un zigot, i a on el doble hèliç dividix, en cada hèliç ocupant una de les cèlules filles, resulta la mitat del número normal de gens. El zigot després dividix en quatre cèlules filles, i en este temps ya s'ha ocorregut la recombinació genètica, creant un nou embrió en 23 parells de cromosomes, la mitat de cada pare. Apareamiento i el resultant escogimiento de parella creen la selecció sexual. La divisió de cèlules normal (mitosis) es fa possible quan la doble hèliç separa, i un complement de cada mitat separada està fet, resulta en dos doble hèlices idèntiques en una cèlula, en cada una ocupant una de les noves cèlules creada quan es dividix la mare cèlula.
ADN que es copia i s'hereta a través de generacions. Tots contenen quatre nucleòtits, abreviats com a C (citosina), G (guanina), A (adenina), o T (timina) els quals s'alineen en una seqüència particular i fer una corda llarga dins d'esta llarga molècula. Existixen dos cordes de nucleòtits enrollados l'un per l'atre en cada cromosoma. C en una corda sempre s'opon a G en l'atra; A sempre s'opon a T. Existixen més o menys 3,2 billons de parells de nucleòtits en totes les cromosomes: est és el genoma humà. L'orde dels nucleòtits du l'informació genètica, el llenguage utilisat per el ADN, semblant a cóm l'orde de les lletres en una pàgina de text duen l'informació. Mentrestant l'el còdic genètic, que permet a la maquinària genètica llegir l'informació dels gens. Tres dels nucleòtits en un renc - un triplets - du una unitat d'informació: un codón.
La heredabilidad és quan informació dins d'un gen particular no sempre és exactament la mateixa entre un organisme i un atre, de modo que diferents còpies d'un gen no sempre donen exactament les mateixes instruccions. Cada forma única d'un sol gen es denomina alel. Com a eixemple, un alel per al gen del color de cabell pot instruir al cos a produir una gran cantitat de pigment, produint el pèl negre, mentres que un alel diferent del mateix gen podria donar instruccions confuses que fallen per a produir qualsevol pigment, donant el pèl blanc. Les mutacions són canvis aleatoris en els gens, i poden crear nous alels. Les mutacions també poden produir noves traces, tals com quan les mutacions a un alel per al pèl negre produïxen un nou alel per al pèl blanc. Esta aparició de noves traces és important en l'evolució.
L'herència en la biologia
[editar | editar còdic]Gens i herència
[editar | editar còdic]
Els gens s'hereten com a unitats de dos pares que dividixen còpies dels seus gens a la seua descendència. Este procés pot ser comparada en la mescla de dos mans de cartes. Els sers humans tenen dos còpies de cada u dels seus gens, i fan còpies que es troben en els òvuls o l'esperma, pero que solament inclouen una còpia de cada tipo de gen. Un òvul i un espermatozoide s'unixen per a formar un conjunt complet de gens. El chiquet finalment té el mateix número de gens que els seus pares. Per a qualsevol gen, una de les seues dos còpies ve del seu pare i l'atra de la seua mare.[1]
Els efectes d'esta mescla depén dels tipos (els alels) del gen. Si el pare té dos còpies d'un alel per al cabell roig, i la mare té dos còpies de cabell castany, tots els seus fills obtindre els dos alels que donen instruccions diferents, un per al pèl roig i un per al marró. El color del pèl d'estos chiquets depén de la forma en que estos alels treballen junts. Si un alel anula les instruccions d'un atre, se li crida l'alel dominant, i l'alel que està anulat es denomina alel recesivo. En el cas d'una filla en alels per a abdós el pèl roig i marró, marró és dominant i ella termina en el pèl marró.[2]
A pesar de que l'alel de color roig encara està allí en esta chica de pèl castany, este no es mostra. Esta és una diferència entre lo que es veu en la superfície (les traces d'un organisme, cridat fenotip ) i els gens dins de l'organisme (genotip). En este eixemple, vosté pot cridar a l'alel per a marró "B" i l'alel per al roig "b". (És normal per a escriure els alels dominants en lletres mayúscules i els recesivos en lletres minúscules.) La filla de pèl marró té el "fenotip pele castany", pero el seu genotip és Bb, en una còpia de l'alel B i una còpia de l'alel b.
Ara imagine que esta dòna creix i té fills en un home de pèl castany, que també té un genotip Bb. Els seus fills seran una mescla dels dos tipos, un de classificació que conté l'alel B, i un de l'alel b. De la mateixa manera, la seua parella va a produir una mescla de dos tipos d'esperma que conté un o l'atre d'estos dos alels. Quan els gens transmesos s'unixen en la seua descendència, estos chiquets tenen l'oportunitat de conseguir el pèl marró o roig, ya que podrien obtindre un genotip de BB = cabell castany, Bb = pèl marró o bb = pèl roig. En esta generació per lo tant, no és una possibilitat que l'alel recesivo es mostre en el fenotip dels chiquets, alguns d'ells sí poden tindre el pèl roig com el seu yayo.[2]
Moltes traces s'hereten d'una manera més complicada que l'eixemple anterior. Açò pot succeir quan hi ha varis gens implicats, cada u contribuint en una menuda part al resultat final. Les persones altes tendixen a tindre fills alts degut a que els seus fills reben un paquet de molts alels que contribuïxen cada u una miqueta a lo que creixen. No obstant, no hi ha grups clars de "persones de baixa estatura" i "gent alta", de la mateixa manera que hi ha grups de persones en el pèl marró o roig. Açò és pel gran número de gens implicats; açò fa que la traça molt variable i moltes persones són de diferents altures.[3] A pesar d'un error molt comú, les traces dels ulls verts / blaus també s'hereten en este model d'herència complexa.[4] L'herència també pot ser complicada quan la traça depén de l'interacció entre la genètica i el mig ambient. Per eixemple, la desnutrición no canvia traces com el color dels ulls, pero pot impedir el creiximent.[5]
Les malalties hereditàries
[editar | editar còdic]Algunes malalties són hereditàries en les famílies; unes atres, tals com a malalties infeccioses, són causades pel mig ambient. Unes atres malalties provenen d'una combinació dels gens i el mig ambient.[6] Els trastorns genètics són malalties que són causades per un sol alel d'un gen i s'hereten en les famílies. Estos inclouen la malaltia de Huntington, la fibrosis quística o la distròfia muscular de Duchenne . La fibrosis quística, per eixemple, és causada per mutacions en un sol gen cridat CFTR i s'hereta com una traça recesivo.[7]
Atres malalties estan influenciades per la genètica, pero els gens que una persona rep dels seus pares solament canvien el seu risc de contraure una malaltia. La majoria d'estes malalties s'hereten d'una manera complexa, ya siga en múltiples gens implicats, o procedents d'abdós gens i el mig ambient. Com un eixemple, el risc de càncer de mama és 50 voltes major en les famílies en més risc, en comparació a les famílies en menor situació de risc. Esta variació es deu provablement a un gran número d'alels, cada u canviant el risc llaugerament.[8] Varis dels gens han segut identificats, tals com BRCA1 i BRCA2 , pero no tots. No obstant, a pesar de que alguns dels riscs són genètics, el risc d'este tipo de càncer també es va incrementar pel sobrepés, beure molt alcohol i no fer eixercici.[9] el risc de càncer de mama d'una dòna, per tant, ve d'un gran número d'alels que interactuen en el seu mig ambient, per lo que és molt difícil de predir.
¿Cóm funcionen els gens?
[editar | editar còdic]Els gens fan proteïnes
[editar | editar còdic]La funció dels gens és proporcionar l'informació necessària per a fer molècules anomenades proteïnes en les cèlules.[1] Les cèlules són les parts independents més chicotetes dels organismes: el cos humà conté al voltant de 100 billons de cèlules, encara que organismes molt menuts com a bactèries són solament una única cèlula . Una cèlula és com una fàbrica molt complexa en miniatura que pot fer totes les peces necessàries per a produir una còpia de sí mateixa, lo que ocorre quan les cèlules es dividixen. Hi ha una simple divisió del treball en les cèlules. Els gens donen instruccions i les proteïnes porten a terme estes instruccions, tasques tals com la construcció d'una nova còpia d'una cèlula, o la reparació dels danys.[10] Cada tipo de proteïna és un especialiste que solament fa un treball, per lo que si una cèlula té que fer alguna cosa nou, deu fer una nova proteïna per a fer este treball. De la mateixa manera, si una cèlula té que fer alguna cosa més ràpit o més llent que abans, té a lo manco una proteïna responsable d'esta funció. Els gens li ordenen a les cèlules lo que deuen fer dient-li a les proteïnes lo que deuen fer i en quines cantitats.
Les proteïnes es componen d'una cadena de 20 tipos diferents d'aminoàcits. Esta cadena es plega en una forma compacta, com una pilota ordenada de la cadena. La forma de la proteïna està determinada per la seqüència d'aminoàcits a lo llarc de la seua cadena i és esta forma la que, a la seua volta, determina lo que fa la proteïna.[10] Per eixemple, algunes proteïnes tenen parts de la seua superfície que s'adapten perfectament a la forma d'una atra molècula, permetent que la proteïna s'una a esta molècula fortament. Atres proteïnes són enzimes, que són com chicotetes màquines que alteren atres molècules.[11]
L'informació en l'ADN està en la seqüència de les unitats de repetició a lo llarc de la cadena de ADN.[12] Estes unitats són quatre tipos de nucleòtits (A, T, G i C) i la seqüència de nucleòtits almagasena l'informació en un alfabet cridats el còdic genètic. Quan un gen és llegit per una cèlula de la seqüència de ADN, es copia en una molècula molt similar cridat ARN (este procés es denomina transcripció). La transcripció és controlada per atres seqüències de ADN (per eixemple, els promotors ), que mostren una cela a on estan els gens, i controlen la freqüència en que es copien. La còpia de ARN a partir d'un gen es transforma en proteïna llavors a través d'una estructura anomenada ribosoma, lo que es traduïx de la seqüència de nucleòtits en el ARN en la seqüència correcta d'aminoàcits i s'unix a estos aminoàcits junts per a fer una cadena de proteïna completa. La nova proteïna després es plega en la seua forma activa. El procés de moure l'informació des del llenguage de la ARN en el llenguage dels aminoàcits es diu traducció.[13]
Si la seqüència dels nucleòtits en un gen canvia, la seqüència dels aminoàcits en la proteïna que produïx també pot canviar. Si s'elimina part d'un gen, la proteïna produïda és més curta i no pot treballar.[10] Esta és la raó per la que diferents alels d'un gen poden tindre diferents efectes en un organisme. A modo d'eixemple, el color del pèl depén de la cantitat d'una substància obscura cridada melanina que s'agrega al pèl a mida que creix. Si una persona té un conjunt normal dels gens implicats en la fabricació de melanina, es fan totes les proteïnes necessàries i creix el pèl obscur. No obstant, si els alels per a una proteïna particular tenen diferents seqüències i produïxen proteïnes que no poden fer el seu treball, la melanina no es produïx i la persona té la pell i el pèl blancs ( albinismo ).[14]
Els gens es copien
[editar | editar còdic]Els gens es copien cada volta que una cèlula es dividix en dos cèlules noves. El procés de fer còpies de ADN es denomina replicació de el ADN.[12] Este és un procés similar al del chiquet que hereta els gens dels seus pares, quan una còpia de la mare es mescla en una còpia del pare.
El ADN es pot copiar molt fàcilment i en precisió, ya que cada peça de ADN pot dirigir la creació d'una nova còpia de la seua informació. Açò és perque el ADN es compon de dos bri que s'emparellen entre sí com els dos costats d'una cremallera. Els nucleòtits estan en el centre, de la mateixa manera que les dents de la cremallera, i s'emparellen per a mantindre les dos cadenes juntes. És important destacar que els quatre tipos diferents de nucleòtits són de diferents formes, per lo que per a que els bri puguen tancar correctament, una A de nucleòtits deuen deu unir-se a una T de nucleòtits, i un G en a una C. Este emparejamiento exacte es diu apareament de bases.[12]
Quan es copia el ADN, els dos bri de el ADN antic són separats per les enzimes; quan s'emparellen en nous nucleòtits i es tanquen. Açò produïx dos noves peces de ADN, que conté cada una de les cadenes de el ADN anterior i una cadena recent feta. Este procés no és perfecte, algunes voltes les proteïnes s'adherixen a un nucleòtit mentres que estan construint i causen un canvi en la seqüència d'eixe gen. Estos canvis en la seqüència de ADN es diuen mutacions.[15] Les mutacions produïxen nous alels de gens. A voltes estos canvis detenen el funcionament d'eixe gen o poden servir per a una atra funció ventajosa, tal com els gens de melanina discutits anteriorment. Estes mutacions i els seus efectes sobre les característiques dels organismes són una de les causes de l'evolució.
Referències
[editar | editar còdic]- ↑ 1,0 1,1 University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics (web resourceweb resource), Howstuffworks.com.
- ↑ 2,0 2,1 MELANOCORTIN 1 RECEPTOR, Accessed 27 November 2010
- ↑ Multifactorial Inheritance [1] archivat en Wayback Machine. Health Library, Morgan Stanley Children's Hospital, Accessed 20 May 2008
- ↑ Eye color is more complex than two gens, Athro Limited, Accessed 27 November 2010
- ↑ «Low income kids' height doesn't measure up by age 1». University of Michigan Health System. Archivat des d'el original, el 26 de maig de 2008. Consultat el 20 de maig de 2008.
- ↑ requently Asked Questions About Genetic Disorders NIH, Accessed 20 May 2008
- ↑ Cystic fibrosis Genetics Home Reference, NIH, Accessed 16 May 2008
- ↑ Peto JCancer Cell.1(5)
- 411–2.ISSN 1535-6108.doi:10.1016/S1535-6108(02)00079-X.
- ↑ What Llaure the Risk Factors for Breast Cancer? [2] archivat en Wayback Machine. American Cancer Society, Accessed 16 May 2008
- ↑ 10,0 10,1 10,2 The Structures of Life [3] archivat en Wayback Machine. National Institute of General Medical Sciences, Accessed 20th May 2008
- ↑ Enzymes HowStuffWorks, Accessed 20th May 2008
- ↑ 12,0 12,1 12,2 What is DNA? Genetics Home Reference, Accessed 16 May 2008
- ↑ DNA-RNA-Protein Nobelprize.org, Accessed 20th May 2008
- ↑ What is Albinism? [4] archivat en Wayback Machine. The National Organization for Albinism and Hypopigmentation, Accessed 20 May 2008
- ↑ Mutations [5] archivat en Wayback Machine. The University of Utah, Genetic Science Learning Center, Accessed 20th May 2008
- Este artícul conté una traducció derivada de «Introducción a la genética» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.