Format Variant Call

Format Variant Call

Demostrant la diferència entre els formats BCF binari i VCF.

El Variant Call Format (VCF, format de cridat de variants) és un format de text que s'usa en Bioinformática per a almagasenar variants d'una o vàries seqüències de gens respecte a un genoma de referència. Este format s'ha desenrollat a la llum dels grans proyectes de seqüenciació del ADN i genotipado, com el Proyecte 1000 Genomes. Atres formats per a almagasenar senyes genètiques com el General feature format (GFF), almagasena totes les senyes genètiques pero molts d'ells són redundantes, en compartir-se a lo llarc dels genomes. En canvi, en el format VCF només s'almagasenen les variants genètiques respecte al genoma de referència.

La versió actual és la 4.3, encara que el Proyecte 1000 Genomes ha desenrollat les seues pròpies especificacions per a variació estructural com a duplicació i rearreglos genòmics, que són difícils d'acomodar en l'esquema existent. També existixen un grup de ferramentes per a editar i manipular els fichers VCF.

Eixemple

#fileformat=VCFv4.0
##fileDate=20110705
##reference=1000GenomesPilot-NCBI37
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=.,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS    ID        REF  ALT     QUAL FILTER INFO                              FORMAT      Sample1        Sample2        Sample3
2      4370   rs6057    G    A       29   .      NS=2;DP=13;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:52,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
2      7330   .         T    A           3 q10    NS=5;DP=12;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ 0|0:46:3:58,50 0|1:3:5:65,3   0/0:41:3
2      110696 rs6055    A    G,T     67   PASS   NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2   2/2:35:4
2      130237 .         T    .       47   .      NS=2;DP=16;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:56,51 0/0:61:2
2      134567 microsat1 GTCT G,GTACT 50   PASS   NS=2;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP    0/1:35:4       0/2:17:2       1/1:40:3

Capçaleres de VCF

Les capçaleres inicien l'archiu i proveïxen metadatos descrivint el contingut de l'archiu. Les llínees de capçalera són indicades en una almohadilla (#) a l'inici de la llínea. Paraules clau en la capçalera són denotades en ##. Algunes paraules clau recomanades són fileformat, fileDate i reference.

La capçalera conté paraules clau opcionals que semàntica o sintácticamente descriuen els camps usats en el cos de l'archiu, entre els quals destaquen INFO, FILTER i FORMAT (vore avall).