Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome de Aarskog-Scott és una malaltia genètica els principals síntomes de la qual són baixa estatura, facies anormal i diverses anomalies genitals i múscul-esquelètiques.[1] Li'l denomina també síndrome faciodigitogenital o displàsia faciogenital. Solament s'han reportat menys de 100 casos en el món des del seu descobriment en 1970.
Etiologia genètica
El síndrome de Aarskog-Scott està causat per una mutació en el gen FGD1, o gen de la displàsia facio-genital tipo I per les seues sigles en anglés (facio genital dysplasia type I), situat en la zona p11.21 del cromosoma X. És una patologia genètica recesiva lligada al cromosoma X i, per lo tant, els fills d'una dòna portadora tenen un 50 % de provabilitats de ser afectats pel síndrome, mentres que les seues filles tenen també un 50 % de provabilitats de convertir-se elles també en portadores. Les dònes portadores solen tindre algunes manifestacions lleus del síndrome, sobretot en el rostre i les mans.[1]
Eponimia
El síndrome rep el seu nom de Dagfinn Aarskog, un pediatra i genetista noruec que va anar el primer que ho va descriure en 1970,[2] i de Charles I. Scott, Jr., un genetista nortamericà qui de forma independent ho va descriure un any despuix.[3]
Referències
- ↑ 1,0 1,1 Jones, K. L., SMITH, patrons reconeixibles de malformacions humanes, Elsevier, Madrit, 2007, pp. 134-135.
- ↑ Aarskog D(1970).«A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies».77(5)
- 856-61.
- ↑ Scott CI(1971).«Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome».7(6)
- 240-6.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Síndrome de Aarskog-Scott» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.