Kataegis
Kataegis (del grec: καταιγίς, tempestat) és un terme amprat en biologia molecular per a designar zones d'hipermutación regional identificades en el genoma d'alguns tipos de càncer. El terme va ser falcat en 2012 pel grup de càncer de pit del Consorci Internacional per al Genoma del Càncer (ICGC), degut a que les gràfiques de càncer de pit s'assemblaven a una pluja, sent en este tipo de càncer a on varen ser descobertes.[1] En concret, se sap que es donen kataegis en 13 dels 21 tipos de càncer de pit que es coneixen fins a la data.[2] S'ha observat que el 49% de càncers de mama els presenten. Estes hipermutaciones localisades són característiques de distintes firmes mutacionales, es troben en les firmes de substitució de bases 2 i 13 i en les firmes de reodenamiento 4 i 6. No obstant, les firmes de reordenamiento 1, 3 i 5 generalment no mostren kataegis.[3]
Estes zones es caracterisen per estar situades en clústers d'un tamany típic d'1 Kb enriquits en el trinucleótidos TpCpN situats sobre la mateixa cadena de ADN en les que es dona una elevadíssima taxa (des d'unes poques fins a mills) de mutacions puntualsde tipo C>T o C>G, i se solen trobar en les proximitats de zones a on es donen reordenamientos cromosòmics. Les kataegis afecten a regions diferents en els distints tipos de càncer a on s'han observat.[4]
S'ha plantejat l'hipòtesis de que en el procés estan involucrades enzimes de la família de les APOBEC desaminasas.[1]
S'han trobat en càncer de pulmó, de pàncrees, fege, meduloblastoma, limfoma de limfocits B i leucèmia linfoblástica aguda.[4]
Referències
[editar | editar còdic]- Este artícul conté una traducció derivada de «Kataegis» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.