Indel

La paraula indel és una contracció de "inserció o deleción", en referència als dos tipos de mutacions genèticas que es consideren a sovint juntes a causa del seu efecte similar i l'incapacitat de distinguir entre elles en una comparació de dos seqüències. En regions codificantes del genoma, a menos que la llongitut d'un indel siga un múltiple de 3, produïx una mutació de canvi de marc. La mutació més comuna que causa la fibrosis quística en el gen receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) és una eliminació de tres bases que codifiquen fenilalanina en la posició 508 de la proteïna (Δ F508 o p.F508del).

Els indeles poden comparar-se en una mutació puntual; quan per un indel s'inserten o eliminen nucleòtits d'una seqüència, una mutació puntual és una forma de substitució en la que es reemplaça un dels nucleòtits.

Un canvi "indel" d'una sola base d'ADN que estiga codificant part d'un ARNm, resultarà en un frameshift o desplaçament del marc de llectura en traduir el ARNm i potser es lligga fins a aplegar a un inadequat (per prematur) codón de parada en un marc diferent. Els indels són poc freqüents en les regions de codificació, pero són comunes en regions no codificantes.

El terme "indel" ha segut cooptado en els últims anys pels científics del genoma per al seu us en el sentit descrit més dalt. Tinga en conte que este és un canvi sobre el seu significat i us original, que va tindre el seu orige en el camp de la sistemàtica, en referència a les diferències entre seqüències, com la de dos espècies diferents, en les que és impossible deduir si una espècie ha perdut la seqüència o si l'atra espècie la va adquirir. Per eixemple, les espècies A tenen 4 nucleòtits G en un determinat locus, pero les espècies B té 5 G en el mateix lloc. Si el modo de selecció és desconegut, llavors, és igualment possible que una espècie podria haver perdut una G (un event de "supressió") o les espècies B podrien haver guanyat la G (un cas de "inserció"). En els casos en els que siga impossible inferir la direcció filogenético del canvi en la seqüència, este canvi serà denominat "indel".