Tumor neuroendocrí de l'intestí prim
El tumor neuroendocrino de l'intestí prim és un tumor carcinoide que es pot trobar en la part distal del prim o en la part proximal de l'intestí gros. És un càncer relativament rar i es diagnostica aproximadament en 1/100,000 persones cada any. En les últimes décades l'incidència ha incrementat.[1] El pronòstic és comparativament bo en una mijana de supervivència de més de 8 anys. [2] La malaltia va ser nomenada pel patólogo Siegfried Oberndorfer, en 1907.[3]
Signes i síntomes
Una gran part de casos es diagnostica despuix d'una cirugia de rutina per obstrucció intestinal.[4] Uns atres poden ser diagnosticats de manera incidental o despuix d'una investigació del síndrome carcinoide. El tumor sol produir serotonina, pèptids de taquicinina i atres substàncies que provoquen enrojecimiento, taquicardia, diarrea i, en alguns casos, fibrosis de les vàlvules cardíaques.
Ocasionalment hi ha varis tumors chicotets i altament fibróticos presents en l'intestí. Els tumors a sovint es propaguen als mesenterios i al fege.
Causes
Pot produir-se una agrupació familiar de la malaltia, en varis familiars diagnosticats.[5] Els familiars dels pacients tenen un major risc de desenrollar la malaltia.[6]
Genètica
Els tumors solen tindre una pèrdua del cromosoma 18q. [7] En aproximadament 8% dels casos sol haver mutacions en el gen CDKN1B.[8][9]
Referències
- ↑ Yao, James C.; Hassan, Manal; Phan, Alexandria; Dagohoy, Cecile; Leary, Colleen; Mars, Jeannette E.; Abdalla, Eddie K.; Fleming, Jason B.; Vauthey, Jean-Nicolas (2008-06-20). "One hundred years after "carcinoid": epidemiology of and prognostic factors for neuroendocrine tumors in 35,825 cases in the United States". Journal of Clinical Oncology. 26 (18): 3063–3072. doi:10.1200/JCO.2007.15.4377. ISSN 1527-7755. PMID 18565894.
- ↑ Norlén, Olov; Stålberg, Peter; Öberg, Kjell; Eriksson, John; Hedberg, Jakob; Hessman, Ona; Janson, Eva Tiensuu; Hellman, Per; Åkerström, Göran (June 2012). "Long-term results of surgery for small intestinal neuroendocrine tumors at a tertiary referral center". World Journal of Surgery. 36 (6): 1419–1431. doi:10.1007/s00268-011-1296-z. ISSN 1432-2323. PMID 21984144. S2CID 2446655.
- ↑ Modlin, Irvin M.; Shapiro, Michael D.; Kidd, Mark; Eick, Geeta (February 2007). "Siegfried oberndorfer and the evolution of carcinoid disease". Archives of Surgery. 142 (2): 187–197. doi:10.1001/archsurg.142.2.187. ISSN 0004-0010. PMID 17309971.
- ↑ Eriksson, John; Garmo, Hans; Hellman, Per; Ihre-Lundgren, Catharina (May 2017). "The Influence of Preoperative Symptoms on the Death of Patients with Small Intestinal Neuroendocrine Tumors". Annals of Surgical Oncology. 24 (5): 1214–1220. doi:10.1245/s10434-016-5703-4. ISSN 1534-4681. PMC 5374169. PMID 27904972.
- ↑ Cunningham, Janet L.; Díaz de Ståhl, Teresita; Sjöblom, Tobias; Westin, Gunnar; Dumanski, Jan P.; Janson, Eva T. (February 2011). "Common pathogenetic mechanism involving human chromosome 18 in familial and sporadic ileal carcinoid tumors". Gens, Chromosomes & Cancer. 50 (2): 82–94. doi:10.1002/gcc.20834. ISSN 1098-2264. PMID 21104784. S2CID 25948449.
- ↑ Neklason, Deborah W.; VanDerslice, James; Curtin, Karen; Cannon-Albright, Lisa A. (February 2016). "Evidence for a heritable contribution to neuroendocrine tumors of the small intestine". Endocrine-Related Cancer. 23 (2): 93–100. doi:10.1530/ERC-15-0442. ISSN 1479-6821. PMC 4684974. PMID 26604321.
- ↑ Kytölä, S.; Höög, A.; Nord, B.; Cedermark, B.; Frisk, T.; Larsson, C.; Kjellman, M. (May 2001). "Comparative genomic hybridization identifies loss of 18q22-qter as an early and specific event in tumorigenesis of midgut carcinoids". The American Journal of Pathology. 158 (5): 1803–1808. doi:10.1016/S0002-9440(10)64136-3. ISSN 0002-9440. PMC 1891959. PMID 11337378.
- ↑ Francis, Joshua M.; Kiezun, Adam; Ramos, Alex H.; Serra, Stefano; Pedamallu, Chandra Sekhar; Qian, Zhi Rong; Banck, Michaela S.; Kanwar, Rahul; Kulkarni, Amit A. (December 2013). "Somatic mutation of CDKN1B in small intestine neuroendocrine tumors". Nature Genetics. 45 (12): 1483–1486. doi:10.1038/ng.2821. ISSN 1546-1718. PMC 4239432. PMID 24185511.
- ↑ Crona, Joakim; Gustavsson, Tobias; Norlén, Olov; Edfeldt, Katarina; Åkerström, Tobias; Westin, Gunnar; Hellman, Per; Björklund, Peyman; Stålberg, Peter (December 2015). "Somatic Mutations and Genetic Heterogeneity at the CDKN1B Locus in Small Intestinal Neuroendocrine Tumors". Annals of Surgical Oncology. 22 Suppl 3: S1428–1435. doi:10.1245/s10434-014-4351-9. ISSN 1534-4681. PMID 25586243. S2CID 23470409.
- Este artícul conté una traducció derivada de «Tumor neuroendocrino del intestino delgado» de Wikipedia en castellà publicada baix la Llicència de documentació lliure de GNU i la Llicència Creative Commons Reconeiximent-CompartirIgual 4.0 Internacional.